Pētnieki ir izstrādājuši mākslīgā intelekta sistēmu, kas ar fotogrāfiju ar augstu precizitāti var diagnosticēt 216 retas iedzimtas slimības. Kā ziņots žurnālā Nature Medicine, viņa tika apmācīta atpazīt ģenētiskus traucējumus (izvēlēties no 10 visiespējamākajām iespējām) ar 91 procentu precizitāti. Zinātnieki ir arī atvieglojuši sistēmas izmantošanu praksē: viņi ir izveidojuši mobilo lietojumprogrammu ārstiem, kas ļauj identificēt ģenētiskus traucējumus no pacienta fotoattēla.
Bieži vien ir grūti diagnosticēt iedzimtus traucējumus. Ar ģenētiskiem traucējumiem ir saistīti vairāki tūkstoši slimību, no kurām vairums ir ārkārtīgi reti. Daudzi ārsti prakses laikā var vienkārši nesaskarties ar šādām slimībām, tāpēc atsauces datorsistēma, kas palīdzētu atpazīt retas iedzimtas slimības, atvieglotu diagnozi. Pētnieki jau ir izveidojuši līdzīgas sistēmas, kuru pamatā ir sejas atpazīšana, taču viņi līdz šim ir spējuši identificēt ne vairāk kā 15 ģenētiskus traucējumus, savukārt vairāku slimību atpazīšanas precizitāte nepārsniedza 76 procentus. Turklāt šādas sistēmas dažreiz nespēj atšķirt slimu cilvēku no veselīga. Tajā pašā laikā apmācības paraugs bieži nepārsniedza 200 fotoattēlus, kas ir pārāk mazs dziļai apmācībai.
Tāpēc Amerikas, Vācijas un Izraēlas zinātnieki un uzņēmuma FDNA darbinieki, kurus vadīja Jarons Gurovičs no Telavivas universitātes, izstrādāja sejas atpazīšanas sistēmu DeepGestalt, kas ļāva diagnosticēt vairākus simtus slimību. Izmantojot konvolūcijas neironu tīklus, sistēma sadala seju atsevišķos 100 × 100 pikseļos un prognozē katras slimības iespējamību noteiktam fragmentam. Tad visa informācija tiek apkopota un sistēma nosaka iespējamos traucējumus personai kopumā.
DeepGestalt sadala seju fotogrāfijās atsevišķos fragmentos un novērtē, kā tie atbilst katrai modeļa slimībai. Balstoties uz fragmentu kopsummu, sistēma veido iespējamo slimību ranžētu sarakstu. Y. Gurovičs et al. / Dabas medicīna, 2019. gads.
Pētnieki apmācīja sistēmu, lai atšķirtu konkrētu iedzimtu slimību no vairākām citām. Apmācībai viņi izmantoja 614 cilvēku fotoattēlus, kas cieš no Kornēlijas de Langes sindroma - retas iedzimtas slimības, kas cita starpā izpaužas kā garīga atpalicība un iekšējo orgānu iedzimtas kroplības. Autori kā negatīvu kontroli izmantoja vairāk nekā tūkstoti citu attēlu. DeepGestalt ar 97 procentu precizitāti diferencēja Kornēlijas de Langes sindromu no citām slimībām (p = 0,01). Citu pētījumu autori sasniedza 87 procentu precizitāti, savukārt eksperti veica pareizu diagnozi - vidēji 75 procentus gadījumu. Citā eksperimentā zinātnieki izmantoja 766 pacientu ar Angelmana sindromu ("Petruška sindromu") fotogrāfijas, kurām, cita starpā, ir raksturīgas haotiskas kustības,bieži smiekli vai smaids. Sistēma atpazina slimību ar 92 procentu precizitāti (p = 0,05); iepriekšējā pētījumā precizitāte bija 71 procenti.
Pētnieki arī iemācīja sistēmai atpazīt dažādus vienas un tās pašas iedzimtas slimības veidus, izmantojot Noonan sindroma piemēru. Pastāv vairāki šo traucējumu veidi, no kuriem katrs rodas mutācijas noteiktā gēnā, un katram no tiem ir smalkas sejas īpašību atšķirības (piemēram, reti uzacis). Izmantojot 81 fotoattēla paraugu, raksta autori DeepGestalt sistēmai iemācīja atšķirt piecus šīs slimības veidus ar precizitāti 64 procentus (p <1 × 10-5).
Kopumā sistēmas apmācībai zinātnieki izmantoja kopumā 17 106 fotogrāfijas, kas attēlo 216 iedzimtas slimības. Pētnieki pārbaudīja DeepGestalt efektivitāti 502 fotogrāfijās ar pacientiem, kuri jau ir diagnosticēti, un vēl vienā paraugā no 329 fotogrāfijām, kurās piedalījās pacienti ar zināmu diagnozi no Londonas medicīnas datu bāzes. Sistēma noteica pacienta slimību no 10 visiespējamākajiem variantiem ar precizitāti 91 procents (p <1 × 10-6).
Pētnieki arī atviegloja DeepGestalt ieviešanu praksē - viņi izveidoja platformu iedzimtu slimību diagnosticēšanai pēc fenotipa, kā arī mobilo lietojumprogrammu ārstiem Face2Gene, ar kuras palīdzību ārsts var diagnosticēt savu pacientu.
Reklāmas video:
Pagājušajā gadā pētnieki izveidoja sistēmu, lai automātiski atpazītu augus no saviem attēliem herbārijos. Konvolūcijas neironu tīkls ir iemācījies identificēt augus ar 90 procentu precizitāti.
Jekaterina Rusakova