Pirmais ģenētiskais šizofrēnijas Pētījums Afrikāņu Vidū Atklāja Retas Mutācijas - - Alternatīvs Skats

Satura rādītājs:

Pirmais ģenētiskais šizofrēnijas Pētījums Afrikāņu Vidū Atklāja Retas Mutācijas - - Alternatīvs Skats
Pirmais ģenētiskais šizofrēnijas Pētījums Afrikāņu Vidū Atklāja Retas Mutācijas - - Alternatīvs Skats

Video: Pirmais ģenētiskais šizofrēnijas Pētījums Afrikāņu Vidū Atklāja Retas Mutācijas - - Alternatīvs Skats

Video: Pirmais ģenētiskais šizofrēnijas Pētījums Afrikāņu Vidū Atklāja Retas Mutācijas - - Alternatīvs Skats
Video: Liquid-Vapour Equilibrium 2024, Marts
Anonim

Pētnieki, kuri pētīja garīgo slimību bioloģisko pamatu, veica pirmo šizofrēnijas genoma analīzi Āfrikā un identificēja vairākas retas mutācijas, kas biežāk sastopamas cilvēkiem ar traucējumiem. Mutācijas lielākoties ir konstatētas gēnos, kas ir svarīgi smadzeņu un smadzeņu sinapses attīstībai - sīkas struktūras, kas koordinē komunikāciju starp neironiem. Atrasti gēni atbilst gēniem, kas identificēti citos līdzīgos šizofrēnijas pētījumos, tomēr gandrīz visi iepriekšējie pētījumi ir veikti Eiropas vai Āzijas valstīs. Darbs tika publicēts žurnālā Science.

Kāpēc Āfrika?

Pētījuma rezultāti saskan ar pašreizējām hipotēzēm par šizofrēnijas bioloģisko izcelsmi, kas var izraisīt virkni simptomu, piemēram, halucinācijas, maldus un nesakārtotu domāšanu. Pētnieki uzskata, ka katra mutācija var dot nelielu ieguldījumu vispārējā slimības attīstības riskā, un sinapses pārtraukšana var būt kritiska slimības attīstībai.

Tā kā genomu secības pētīšana pēdējos gadu desmitos ir uzplaukusi, dodot iespēju atklāt daudzas slimības. Tomēr pētnieki bieži tiek kritizēti par dažādu populāciju neizvēli, lielā mērā atstājot novārtā afrikāņus. Apmēram 80% no visiem ģenētisko pētījumu dalībniekiem ir eiropieši un mazāk nekā 3% ir afrikāņi. Šī neobjektivitāte nozīmē, ka diagnostiskās pārbaudes un ārstēšana, kas balstīta uz šauru pētījumu, dažās populācijās var nedarboties. Piemēram, 2016. gada pētījumā tika atklāts, ka ģenētiskie testi, kas aprēķina letālu sirds un asinsvadu slimību risku, bieži tika nepareizi diagnosticēti. Tas notika tāpēc, ka pētījumos tika identificēti gēni, uz kuriem tas tika pamatots,kurā nebija iesaistīti cilvēki no Āfrikas, kuriem parasti ir daudz dažādu gēnu variantu, kas ietekmē slimību attīstības risku.

Image
Image

Pētījumi dažādās populācijās arī ļauj zinātniekiem izveidot pilnīgāku slimības ainu. Jo īpaši dažiem afrikāņiem ir daudzveidīgāks genoms nekā citām populācijām. Turklāt tas satur lielu skaitu unikālu gēnu variantu. Pētnieki to izskaidro ar faktu, ka vislielākais cilvēka evolūcijas periods notika Āfrikā, kur radās mūsdienu Homo sapiens. Tiek uzskatīts, ka cilvēki pameta Āfriku pirms 50 000–100 000 gadu un tikai salīdzinoši neliels skaits cilvēku migrēja uz Eiropu un Āziju. Tā rezultātā ģenētiskā daudzveidība šajos reģionos ir daudz pieticīgāka.

Reklāmas video:

Vai šizofrēnijas smagums ietekmē pētījuma rezultātus?

Jaunākajā pētījumā, ko veica zinātnieki Dienvidāfrikā un Amerikas Savienotajās Valstīs, tika apskatīti aptuveni 900 cilvēki ar šizofrēniju un līdzīgs skaits cilvēku, kuriem nebija šo traucējumu. Visi dalībnieki sevi identificēja kā Xhosa, lielu etnisko grupu, kas dzīvo Dienvidāfrikā.

Image
Image

Pētnieki sekvencēja daļu no subjektu genoma, meklējot mutācijas, kas bojā gēnus. Viņi atklāja, ka šādas mutācijas bija daudz biežāk sastopamas cilvēkiem ar šizofrēniju nekā kontroles subjektiem, un tās bija koncentrētas gēnos, kas ir izteikti izteikti smadzenēs vai iesaistīti sinaptiskajā funkcijā. Komanda salīdzināja savus atklājumus ar rezultātiem no liela Zviedrijas pētījuma par šizofrēniju, kurā tika izmantotas tās pašas metodes. Pētījumos ir identificēti līdzīgi gēni, bet gēnu mutāciju blīvumam bija lielāka izplatība dienvidafrikāņu vidū.

Ļubova Sokovikova