Tas palīdz cilvēkam sajust savu stāvokli telpā
Īpaši retas ģenētiskās mutācijas izpēte ļāva zinātniekiem labāk izprast propriocepcijas būtību - sensāciju, kuru dažkārt neoficiāli sauc par “sesto sajūtu”. Propriocepcija ir cilvēka spēja sajust sava ķermeņa daļu stāvokli kosmosā attiecībā pret otru. Pētījumi, iespējams, palīdzēs noskaidrot vienu iemeslu, kāpēc daži cilvēki ir neveiklāki par citiem.
Pētnieku grupa Karstenas Bēhemannas vadībā, kura strādā vienā no Nacionālajiem veselības institūtiem ASV, līdzīgus simptomus atrada 9 gadus vecai meitenei un 19 gadus vecai meitenei, kas cieš no tajā laikā nezināmas slimības. Abas no tām cieta no ļoti nozīmīgām kustību koordinācijas problēmām, viņu ceļgali, pirkstu un elkoņu locītavas bieži atradās dīvainā stāvoklī, viņiem bija grūti staigāt un dažreiz viņi nejuta svešķermeņu pieskārienus uz savas ādas vai jutās kā “nepareizi” - piemēram, mīksta zāle viņus uztver kā ērkšķus. Arī abi pacienti cieta no skoliozes.
Eksperti ierosināja, ka meitenes cieš no vienas un tās pašas ģenētiskās mutācijas, un pēc virknes pētījumu viņi to atrada gēnā ar nosaukumu PIEZO2, kas iepriekš bija saistīts ar pieskārienu un koordināciju. Tajā pašā laikā, pirmkārt, zinātniekus pārsteidza ne tik daudz slimības retums, kurai pat nav nosaukuma, bet gan tas, ka iepriekš veiktos eksperimentos peles nevarēja izdzīvot bez PIEZO2 gēna. Tika pieņemts, ka arī cilvēks nevar piedzimt ar tik nozīmīgu mutāciju.
Turpmākie pētījumi parādīja, ka meitenēm, visticamāk, ārkārtīgi neparastā PIEZO2 varianta dēļ, tika liegta propriocepcija - muskuļu izjūta. Tika ietekmēta arī viņu pieskāriena izjūta, kamēr jutība pret temperatūru vai jutība pret sāpēm nemainījās. Visticamāk, PIEZO2 mutācija netieši bija saistīta ar meiteņu skeleta ne gluži pareizo attīstību - nespēja noturēt ķermeni pareizajā stāvoklī galu galā noveda pie skoliozei līdzīgu problēmu attīstības.
Eksperti savus atklājumus ir publicējuši zinātniskajā žurnālā The New England Journal of Medicine. Nākotnē viņi cer iegūt papildu informāciju par to, kāda loma PIEZO2 gēnam ir cilvēka ķermenī, un to, cik nozīmīga dažu tā “parasto” variāciju ietekme uz to, vai cilvēks vienkārši būs neveikls.
Dmitrijs Erusalimskis