BBC Future reportieris runā par ģimenēm, kuras saskaras ar neizskaidrojamu bērnu slimību, un zinātnieku, kurš cer atrast pavedienu uz nemirstību.
Ričards Volkers sāka cīnīties pret novecošanos kā 26 gadus vecs amerikāņu hipijs. Tas notika pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados, kad bumbu pārvaldīja jaunatne: protestu laiks pret Vjetnamas karu, psihodēliskās narkotikas un seksuālā revolūcija. Jauno Vokeru mocīja apziņa, ka novecošana agri vai vēlu atņems viņa vitalitāti. Kādu vakaru, izbraucot ar savu kabrioletu, Ričards apsolīja sev, ka atradīs veidu, kā nenovecot - līdz viņam paliks 40 gadi.
Volkers kļuva par zinātnieku, lai saprastu, kāpēc viņš ir mirstīgs. "Protams, iemesls nebija sākotnējā grēkā un nevis Dieva sodā, kā mūķenes man mācīja no katehisma," viņš teica. "Nē, mēs runājam par bioloģiskā procesa rezultātu, kas nozīmē, ka to kontrolē kāds mehānisms, kuru mēs varam saprast."
Zinātnieki ir publicējuši vairākus simtus novecošanas teoriju, saistot to ar visdažādākajiem bioloģiskajiem procesiem. Tomēr neviens nespēja salikt visu šo atšķirīgo informāciju.
Pašlaik 74 gadus vecais Vokers uzskata, ka retas slimības, kas pazīstama kā X sindroms, cēloņu izpēte var iemācīt mums apturēt novecošanos. Viņš atrada četras meitenes ar šo slimību, kurai raksturīgs pastāvīgs mazuļa stāvoklis, attīstības apstāšanās. Pēc viņa domām, slimības cēlonis bija ģenētiska mazspēja. Tā atrašana nozīmē tuvoties nemirstības risināšanai, Ričards ir pārliecināts.
Neārstēs
2004. gadā, kad Mērija-Margrēta Viljamsa sāka strādāt, un kopā ar vīru Džonu viņi devās uz slimnīcu, nekas neparedzēja nepatikšanas. Viņu meita Gabriela piedzima vāja un zilgana. Jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā ārstiem izdevās stabilizēt viņas stāvokli, pēc kura sākās vesela virkne testu.
Reklāmas video:
Dažas dienas vēlāk Viljamss jau zināja, ka ģenētiskā loterija izrādījās Gabijam nelabvēlīga. Viņas smadzeņu priekšējā daiva bija gluda, tajā nebija rievu un sagriezumu, kuru iekšpusē kompakti atrodas neironi. Viņas redzes nervs, kas savieno acis un smadzenes, tika atrofēts - tas meitenei solīja aklumu. Viņai bija arī divi sirds defekti, un viņas sīkās dūres nebija iespējams atvērt. Aukslēju šķeltne un traucēts rīšanas reflekss nozīmēja, ka Gabby bija jābaro caur cauruli degunā. "Viņi sāka mūs sagatavot faktam, ka viņa, iespējams, nedosies ar mums mājās," saka Džons. Ģimenes priesteris ieradās slimnīcā, lai kristītu meiteni.
Katru dienu Mērija-Margrēte un Džons tika saplēsti starp slimnīcu, kurā gulēja Gabijs, un māju, kur viņus gaidīja viņas vecākā māsa, 13 mēnešus vecā Sofija. Ārstiem zināmi ģenētisko sindromu testi deva negatīvu rezultātu. Neviens nezināja, kas meitenei ir paredzēts. Gabija katoļu ģimene varēja uzticēties tikai Dievam. "Mērija-Margrēta turpināja atkārtot, ka Gabijs nāk mājās," atceras viņas māsa Dženija Hansena. Un pēc 40 dienām viņa tiešām devās mājās.
Gabijs bieži raudāja, mīlēja, ka viņu paņēma un ēda ik pēc trim stundām - gluži kā parasts mazulis. Kas viņa noteikti nebija. Vecāki viņu pastāvīgi veda pie speciālistiem - pie kardiologa, gastroenterologa, ģenētiķa, neirologa, oftalmologa un ortopēda. Visi eksperti teica vienu un to pašu: neko nevar darīt.
Gabijam pieauga mati un nagi, bet viņa pati neauga. Tās attīstība notika gandrīz nemanāmi, savā īpašajā tempā. Mērija-Margrēte spilgti atceras dienu, kad viņa vadīja Gabrielu ar ratiņkrēslu pa jumta loga gaiteni. Viņa paskatījās uz meiteni un bija pārsteigta, atklājot, ka Gabija acis reaģē uz saules gaismu - tas ir, viņa galu galā nav akla.
Neskatoties uz pārciestajām grūtībām, pāris nolēma, ka viņi vēlētos iegūt vairāk bērnu. 2007. gadā viņiem piedzima Entonijs, un nākamajā gadā parādījās Alīna. Līdz šim laikam Viljamss pārstāja vilkt Gabiju pie ārstiem, pieņemot sev faktu: meitene nekad netiks izārstēta. "Kādā brīdī mēs vienkārši nolēmām," Džons atceras, "ir pienācis laiks samierināties." Vēlāk ģimenē piedzima vēl divi bērni.
Nāvējoši jautājumi
Kad Volkers sāka savu zinātnisko karjeru, sieviešu reproduktīvā sistēma viņam kļuva par "tīras novecošanās" modeli: pat ja slimības nav, olnīcas sievietes pakāpeniski pārstāj darboties menopauzes sākumā. Viņš izpētīja, kā uzturs, gaisma, hormoni un smadzeņu ķīmija ietekmē žurku auglību. Tomēr fundamentālā zinātne ir daudz to, kas nesteidzas. Rihards nespēja atrast novecošanās zāles ne 40 gadu vecumā, ne pat 50 vai 60 gadu vecumā. Viņa dzīves darbs maz atbildēja uz jautājumu, kāpēc mēs esam mirstīgi. Laiks strādāja pret zinātnieku.
Atlika tikai sākt no nulles. Kā Vokers raksta grāmatā Kāpēc mēs kļūstam veci, viņš uzsāka domu eksperimentu sēriju par zināmiem un nezināmiem faktiem par novecošanu.
Novecošanu parasti definē kā šūnu, orgānu un audu pakāpenisku uzkrāšanos, kas iepriekš nosaka vecāka gadagājuma cilvēkiem raksturīgās fiziskās izmaiņas. Kas, Walkers brīnījās, vai šūnu bojājumi ir novecošanās rezultāts, nevis tās pamatcēlonis?
Šī ideja zinātnieka galvā nogatavojās līdz 2005. gada 23. oktobrim. Vakarā viņš strādāja mājas kabinetā, kad sieva viņu uzaicināja viesistabā. Viņa domāja, ka Ričardu interesēs TV šovs par meiteni, kura, šķiet, ir iestrēgusi laikā. Brūkai Grīnbergai bija 12 gadi, bet viņa svars bija tikai 6 kg, un viņas augums bija tikai 69 cm. Ārsti, kuri viņu novēroja, nekad nebija saskārušies ar šādu slimību un uzskatīja, ka iemesls ir nejaušā ģenētiskajā mutācijā. "Brūka ir īsts mūžīgās jaunības avots," sacīja viņas tēvs Hovards Grīnbergs.
Vokers bija ieintriģēts. Viņš ir dzirdējis par citām ģenētiskām slimībām, tostarp par Hačinsona-Gildfordas slimību un Vernera sindromu, kas attiecīgi priekšlaicīgi noveco bērnus un pieaugušos. Tomēr šai meitenei bija ģenētiska slimība, kas apstādināja viņas attīstību un līdz ar to, kā aizdomās bija Volkers, arī novecošanās procesu. Citiem vārdiem sakot, Brūka Grīnberga varētu palīdzēt viņam pārbaudīt savu agrāko teoriju.
Nevienmērīga attīstība
Brūka piedzima dažas nedēļas pirms noteiktā grafika ar vairākiem iedzimtiem defektiem. Pediatrs sauca viņas stāvokli par "X sindromu", jo viņš nespēja saprast, ar ko viņš nodarbojas.
Pēc televīzijas pārraides Volkers atrada Hovarda Grīnberga mājas adresi. Divas nedēļas vēlāk zinātnieks saņēma atbildi, un pēc ilgām diskusijām viņam ļāva strādāt ar Brūku.
Volkera analīze parādīja, ka Brūkas orgāni un audi attīstījās dažādos tempos. Viņas garīgā attīstība pēc standartizētiem testiem atbilda 1-8 mēnešu vecumam. Viņas zobi bija līdzīgi astoņus gadus vecam, un kauli bija kā desmit gadus vecam. Viņa zaudēja zīdaiņu tauku rezerves, mati un nagi auga normāli, bet viņa nesasniedza pubertāti.
Tas viss Walkera terminoloģijā liecināja par "nekonsekventu attīstību". Brukas ķermenis, pēc viņa teiktā, neveidojās kā vienots veselums, bet gan kā atsevišķu elementu kopums, kas nebija savstarpēji saskaņoti. "Viņa nav gluži" iestrēgusi laikā "," rakstīja Volkers. "Tās attīstība turpinās, kaut arī pretrunīgi."
Pēc viņa domām, novecošana notiek tāpēc, ka cilvēka attīstība ir saistīta ar pastāvīgām pārmaiņām. Kopš dzimšanas līdz pubertātei pārmaiņas ir vitāli svarīgas, lai palīdzētu mums augt un nobriest. Tomēr no brīža, kad mēs augam, mūsu ķermenim nav jāmainās - drīzāk, lai saglabātu tos pašreizējā stāvoklī. "Kad esat izveidojis perfektu māju, pienāk brīdis, kad jāpārtrauc ķieģeļu klāšana," skaidro Volkers.
Brūka nebija tāda kā visi pārējie: šķiet, ka viņa piedzima ar "iebūvētu" slēdzi, un sākotnēji tas bija izslēgts. Tomēr ir izrādījies grūti atrast ģenētisku cēloni tam. Vokeram vajadzēja pilnībā dekodēt Brūka genomu.
Tam nebija lemts notikt. Par lielu Walker vilšanos Hovards Grīnbergs pēkšņi pārtrauca visu kontaktu ar viņu. Grīnbergu ģimene publiski nepaziņoja iemeslus, kāpēc pārtrauca attiecības ar Vokeru, un atteicās komentēt šo rakstu.
Vēl viena iespēja
2009. gada augustā Mērija-Margrēta Viljamsa uz žurnāla People vāka redzēja Brūkas attēlu ar nosaukumu Sirdi plosošā mistērija: 16 gadus vecs mazulis. Viņai šķita, ka Brūkas stāsts ir ļoti līdzīgs Gabby, tāpēc viņa sazinājās ar Walker.
Apskatījis Gabriellas datus, Volkers dalījās savā teorijā ar māti. Meitenes ģenētiskā pārbaude varētu palīdzēt viņai cīnīties ar slimībām, kas saistītas ar novecošanos - un, iespējams, arī ar pašu novecošanos, viņš teica.
Vairākus mēnešus Džons un Mērija-Mārgareta svēra plusi un mīnusi. Viņiem nebija ilūziju par Volkera pētījumiem - drīzāk viņus interesēja, kāpēc Gābijs ir dzimis šādā veidā. Viljamsu pāris bija nelokāms, ka Dievs viņiem iemesla dēļ bija sūtījis Gabbiju. Dalība zinātnieka darbā viņiem sniedza zināmu mierinājumu, jo tas palielināja izredzes atrast zāles pret Alcheimera slimību un citām ar vecumu saistītām slimībām.
Piekrītot piedalīties Volkera pētījumos, Viljamss, tāpat kā Grīnbergs iepriekš, ieguva slavu. Tomēr vietējās Gabby slavenības dzīve ir maz mainījusies. Meiteni pastāvīgi ieskauj viņas daudzbērnu ģimenes locekļi. Viņa parasti guļ uz grīdas vai uz kāda no īpašajiem spilveniem, kas paredzēti, lai mugurkauls neizliektos kā C. Viņa izdara skaņas, kuras svešiniekam liktu nervozēt: ņurdēt, trokšņaini zīmēt gaisā, griezt zobus. Viņas brāļi un māsas to aizmirst.
Kopā ar ģenētiķiem no Hercoga universitātes Volkers pārbaudīja Gabija, Džona un Mērijas Margretas genomus. Viņi pētīja eksomu - sekvences, kas kodē olbaltumvielu molekulas un veido 1-2% no genoma. Salīdzinot visu trīs eksomus, pētnieki secināja, ka Gabija no vecākiem nav mantojusi nekādas eksoma mutācijas, kas nozīmē, ka viņas brāļi un māsas, visticamāk, nespēs pārnest savu slimību saviem bērniem. "Tas ir milzīgs atvieglojums - milzīgs atvieglojums," atceras Mērija-Margrēta.
Tomēr eksoma pārbaude zinātniekiem nedeva nekādu informāciju par meitenes slimības cēloņiem. Katra no mums genomā ir mutācijas. Pamatojoties uz vienas personas ģenētisko materiālu, nav iespējams saprast, vai šī vai tā mutācija ir bīstama - šim nolūkam ir jāsalīdzina vismaz divi cilvēki ar vienu un to pašu problēmu.
Par laimi Walkeram viņa popularitāte plašsaziņas līdzekļos palīdzēja atrast vēl divas meitenes, kurām, viņaprāt, ir līdzīgs stāvoklis. Interesants fakts ir tas, ka visi zināmie "X sindroma" gadījumi notiek meitenēm. Tas var nozīmēt, ka vēlamā mutācija notiek X hromosomā - vai arī tā var būt tikai sakritība.
Volkers sadarbojas ar komerciālu organizāciju Kalifornijā, lai palīdzētu viņam salīdzināt visu trīs meiteņu pilnīgas genoma sekvences - eksomu un atlikušos 98% DNS koda, kas, domājams, kontrolē olbaltumvielu molekulas kodējošo gēnu izpausmi.
Lielākā daļa pētnieku ir vienisprātis, ka par "X sindroma" parādīšanos atbildīgo gēnu meklēšana ir pamatota, jo šie gēni neapšaubāmi palīdzēs mums uzzināt vairāk par cilvēka attīstību. Tomēr viņi vispār nav pārliecināti, ka meiteņu slimība ir tieši saistīta ar novecošanos - vai ka viņi cieš no vienas slimības. Bet, pat ja tas tā ir, un pat tad, ja zinātnieki, kurus vada Volkers, var noteikt slimības ģenētisko cēloni, paies ilgs laiks, līdz cilvēkiem būs iespēja izmantot viņu atklājumu.
Dzīves beigas
2013. gada 24. oktobrī Brūka nomira 20 gadu vecumā. Mary-Margrethe par to informēja draugs, kurš žurnālā lasīja par meitenes nāvi. Šīs ziņas sievietei radīja šoku. "Lai arī mēs nekad neesam tikušies ar viņas ģimeni, viņi burtiski kļuva par daļu no mūsu dzīves," viņa saka.
Gabriellei klājas labi. Mērija-Margrēta un Džons pārtrauca plānot viņas bēres un sāka domāt, kas notiktu, ja meitene pārdzīvotu savus vecākus. Viņiem nav vajadzīgas burvju tabletes vecumdienām, viņi ar interesi gaida viņas ierašanos, jo tie ir jauni prieki, jaunas grūtības … Un jaunas iespējas kaut ko saprast par šo dzīvi.
Riharda Volkera uzskats par vecumu, protams, ir diezgan atšķirīgs. Atbildot uz jautājumu, kāpēc viņu tik ļoti moka novecošanās ideja, viņš paskaidro: bērnībā viņam bija skumji novērot vecvecāku fizisko un psiholoģisko degradāciju. "Es nepavisam nebiju apmierināta ar mazkustīgajiem vecāka gadagājuma cilvēkiem, šūpuļkrēsliem un aizliktajām mājām ar vecmodīgiem rotājumiem," stāsta zinātniece.
Ja viņa hipotēze ir pareiza - kas zina, varbūt kādu dienu tas palīdzēs novērst slimības un paildzinās miljoniem cilvēku dzīvi. Tomēr Volkers pārāk labi saprot, ka viņam nebūs laika sev palīdzēt. Kā viņš raksta savā grāmatā: "Es jūtos mazliet kā Mozus, kurš lielāko savas dzīves daļu klīda tuksnesī un pēc tam varēja redzēt apsolīto zemi, bet nekad tajā neiekļuva."