Gēna CCR5 mutācija, kas cilvēku padara gandrīz neievainojamu pret HIV iedarbību, tā nesējiem izrādījās bīstama - progresējošos dzīves gados tā palielina cilvēka priekšlaicīgas nāves iespējamību par 21%. Ģenētiķi par to raksta žurnālā Nature Medicine.
Dažos pēdējos gados ārsti un virusologi ir saskārušies ar vairākiem gadījumiem, kad dažu pacientu ķermenis neparasti ilgu laiku nomāca HIV vai uz visiem laikiem vai uz nenoteiktu laiku atbrīvojās no vīrusa. To piemēri ir tā sauktie "Berlīnes" un "Londonas" pacienti.
Viņu neaizsargātība pret HIV iedarbību ir saistīta ar faktu, ka cilvēka genomā ir neliels gēnu komplekts, kura darbība ir kritiska HIV ārstēšanai, bet nav pārāk būtiska imūno šūnu izdzīvošanai.
Šo gēnu mutācijas, piemēram, CXCR4 un CCR5 reģionos, ir atrodamas ļoti neliela skaita cilvēku DNS. Tas padara viņus praktiski imūnus pret daudzu veidu HIV iedarbību vai neparasti izturīgus pret vīrusu, kas bija raksturīgi, piemēram, tā dēvētajam “Misisipi bērnam”.
Pirms gada Maskavas Valsts universitātes zinātnieki veica līdzīgus eksperimentus, izmantojot bojātus embrijus, un ķīniešu molekulārais biologs Hejs Jiankui pagājušā gada rudenī paziņoja, ka spēj veikt šādu “operāciju” pilnvērtīgam embrijam un iegūt pirmos “transgēnos” bērnus, kas neievainojami imūndeficīta vīrusa darbība.
Šie eksperimenti ar genoma redaktoru CRISPR / Cas9, kā atzīmēja Nīlsens, satrauca zinātnieku sabiedrību un piespieda daudzus zinātniekus, tostarp pašu Kalifornijas ģenētiķi, izpētīt visus iespējamos plusus un mīnusus par CCR5 gēna mutācijas versijas parādīšanos cilvēka DNS.
Lai to izdarītu, amerikāņu pētnieki analizēja datus, ko Britu medicīnas dienesti savāca Biobanka projekta ietvaros. Tās veidotāji ir savākuši un atkodējuši vairāk nekā pusmiljonu Lielbritānijas iedzīvotāju un imigrantu genomu, kā arī visu medicīnisko un sociālo informāciju par viņu dzīvi.
“Mums ir darīšana ar pilnīgi pilnīgu olbaltumvielu, kurai ir svarīga loma ķermeņa darbībā un kurai ir līdzīga struktūra daudzām dažādām dzīvnieku sugām. Tāpēc ir pamats uzskatīt, ka tā iznīcināšana, visticamāk, jums nebūs izdevīga. Pretējā gadījumā evolūcija jau sen tālā pagātnē būtu atbrīvojusies,”turpina ģenētiķis.
Reklāmas video:
Analizējot šos datus, Nīlsens un viņa kolēģi Sjiņhu Vei paļāvās uz ļoti vienkāršu ideju. Ja CCR5 bojājums kaut kādā veidā ietekmēja cilvēka dzīvi, tad tam vajadzēja būt atspoguļotam mirstības statistikā, citu slimību izplatības rādītājos un citos datos.
Zinātnieki nekavējoties saskārās ar vairākām interesantām lietām, kas norādīja uz "HIV imunitātes" iespējamajām negatīvajām pusēm. Pirmkārt, cilvēku skaits ar diviem CCR5 mutācijas versijas eksemplāriem bija neparasti mazs salīdzinājumā ar vienas šādas mutācijas nesējiem vai parastajiem cilvēkiem.
Kā skaidro ģenētiķi, tas pats par sevi norāda uz šīs mutācijas bīstamību, jo ar šīs ģenētiskās "typo" nekaitīgumu tās pārvadātāju skaits būtu ievērojami lielāks.
Otrkārt, līdzīgs modelis tika novērots gados vecākiem britiem, kuriem ir imūna pret HIV. Viņi nomira par 21% biežāk nekā pārējie Biobankas projekti, un šī atšķirība palielinājās līdz ar vecumu.
Kas tieši izraisa šīs mutācijas nesējus mirst biežāk un agrāk nekā citi cilvēki, vēl nav skaidrs. Tomēr zinātnieki norāda, ka abu CCR5 eksemplāru bojājumi padara cilvēku imunitāti pret HIV, bet uzņēmīgāku pret citām slimībām, piemēram, gripu vai saaukstēšanos.
