Cilvēka ķermenī joprojām var atrast Rudimentāras struktūras un kompromitējošas struktūras, kas ir ļoti skaidrs pierādījums tam, ka mūsu sugai ir sena evolūcijas vēsture un ka tā nav radusies tikai no nekā.
Arī vēl viena pierādījumu sērija tam ir notiekošās mutācijas cilvēka gēnu fondā. Lielākā daļa izlases veida ģenētisko izmaiņu ir neitrālas, dažas ir kaitīgas, un dažas, šķiet, rada pozitīvus uzlabojumus. Šādas labvēlīgas mutācijas ir izejvielas, kuras laika gaitā var izmantot dabiskā atlase un izplatīt starp cilvēci.
Šajā rakstā ir sniegti daži noderīgu mutāciju piemēri …
Apolipoproteīns AI-Milano
Sirds slimības ir viena no rūpnieciski attīstīto valstu sērgām. Mēs to mantojām no savas evolūcijas pagātnes, kad mēs bijām ieprogrammēti meklēt ar enerģiju bagātīgus taukus, kas toreiz bija rets un vērtīgs kaloriju avots un tagad izraisa aizsērējušas artērijas. Tomēr ir pierādījumi, ka evolūcijai ir potenciāls, kuru ir vērts izpētīt.
Visiem cilvēkiem ir olbaltumvielu gēns, ko sauc par apolipoproteīnu AI, kas ir daļa no sistēmas, kas transportē holesterīnu caur asinsriti. Apo-AI ir viens no augsta blīvuma lipoproteīniem (ABL), par kuru jau ir zināms, ka tas ir izdevīgs holesterīna izvadīšanai no artēriju sienām. Ir zināms, ka nelielā Itālijas cilvēku kopienā ir šī proteīna mutācija, ko sauc par apolipoproteīnu AI-Milano vai īsi - Apo-AIM. Apo-AIM darbojas vēl efektīvāk nekā Apo-AI, noņemot holesterīnu no šūnām un rezorbējot arteriālo aplikumu, kā arī papildus darbojoties kā antioksidants, lai novērstu dažus iekaisuma bojājumus, kas parasti rodas arteriosklerozes gadījumā. Salīdzinot ar citiem cilvēkiem, cilvēkiem ar Apo-AIM gēnu ir ievērojami mazāks miokarda infarkta un insulta attīstības risks.un farmācijas uzņēmumi šobrīd plāno laist tirgū proteīna mākslīgo versiju kā kardioprotektīvu.
Reklāmas video:
Tiek ražotas arī citas zāles, pamatojoties uz citu PCSK9 gēna mutāciju, kas rada līdzīgu efektu. Cilvēkiem ar šo mutāciju ir par 88% mazāks risks saslimt ar sirds slimībām.
Paaugstināts kaulu blīvums
Vienu no gēniem, kas ir atbildīgs par kaulu blīvumu cilvēkos, sauc par ZBL līdzīgu zema blīvuma receptoru 5 jeb īsi par LRP5. Ir zināms, ka mutācijas, kas pasliktina LRP5 darbību, izraisa osteoporozi. Bet cita veida mutācija var uzlabot tā darbību, izraisot vienu no neparastākajām mutācijām, kas zināma cilvēkiem.
Šī mutācija tika atklāta nejauši, kad jauns vīrietis un viņa ģimene no Vidusrietumiem nonāca smagā autoavārijā, un viņi atstāja notikuma vietu bez salauzta kaula. Rentgenstari atklāja, ka viņiem, tāpat kā citiem šīs ģimenes locekļiem, kauli bija daudz stiprāki un blīvāki nekā parasti. Par lietu atbildīgais ārsts sacīja, ka "nevienam no šiem cilvēkiem, kuru vecums bija no 3 līdz 93 gadiem, kauli nekad nav salauzti." Faktiski izrādījās, ka tie ir ne tikai imūni pret ievainojumiem, bet arī ar parasto skeleta deģenerāciju, kas saistīta ar vecumu. Dažiem no viņiem bija labdabīgs kaulains auglis uz aukslējām, bet, izņemot šo slimību, tai nebija citu blakusparādību - izņemot to, kā tas tika sausā veidā atzīmēts rakstā, ka tas apgrūtināja peldēšanu. Tāpat kā Apo-AIM, dažas farmācijas firmas to pēta kā terapijas sākumpunktu, kas varētu palīdzēt cilvēkiem ar osteoporozi un citiem skeleta stāvokļiem.
Malārijas pretestība
Klasisks piemērs evolūcijas izmaiņām cilvēkiem ir hemoglobīna mutācija, ko sauc par HbS, kuras dēļ sarkanās asins šūnas iegūst izliektu, sirpjveida formu. Viena eksemplāra iegūšana nodrošina izturību pret malāriju, savukārt divu eksemplāru lietošana izraisa sirpjveida šūnu anēmiju. Bet mēs tagad nerunājam par šo mutāciju.
Kā kļuva zināms 2001. gadā, itāļu pētnieki, pētot Āfrikas valsts Burkinafaso iedzīvotājus, atklāja aizsargājošu efektu, kas saistīts ar citu hemoglobīna variantu, sauktu par HbC. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viens šī gēna eksemplārs, ir par 29% mazāka iespējamība saslimt ar malāriju, savukārt cilvēkiem ar diviem šī gēna eksemplāriem risks ir samazināts par 93%. Turklāt šis gēna variants sliktākajā gadījumā izraisa vieglu anēmiju un nekādā gadījumā nenovājinošu sirpjveida šūnu slimību.
Tetrohromatiskā redze
Lielākajā daļā zīdītāju hromatiskā redze ir nepilnīga, jo viņiem ir tikai divu veidu tīklenes konusi - tīklenes šūnas, kas atšķir dažādas krāsas nokrāsas. Cilvēkiem, tāpat kā citiem primātiem, ir trīs šādas sugas - tas ir mantojums no pagātnes, kad labu hromatisko redzi izmantoja, lai atrastu nogatavojušos, koši krāsainus augļus, un šai sugai tika piešķirtas izdzīvošanas priekšrocības.
Viena veida tīklenes konusu gēns, kas galvenokārt atbild par zilo nokrāsu, tika atrasts Y hromosomā. Abas pārējās sugas, jutīgas pret sarkanu un zaļu, ir atrodamas X hromosomā. Sakarā ar to, ka vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, mutācija, kas bojā gēnu, kas atbild par sarkano vai zaļo nokrāsu, novedīs pie sarkanzaļās krāsas akluma, bet mātītes saglabās dublējumu. Tas izskaidro faktu, kāpēc šī slimība ir raksturīga gandrīz tikai vīriešiem.
Bet rodas jautājums: kas notiek, ja gēna, kas atbild par sarkanu vai zaļu, mutācija to nesabojā, bet pārvieto krāsu gammu, par kuru tā ir atbildīga? Gēni, kas atbild par sarkano un zaļo krāsu, parādījās šādā veidā viena iedzimta gēna dublēšanās un novirzes rezultātā tīklenes konusā.
Vīrietim tā nebūtu būtiska atšķirība. Viņam joprojām būtu trīs krāsu receptori, tikai komplekts atšķirtos no mūsu. Bet, ja tas notika ar vienu no sievietes tīklenes konusa gēniem, tad zilā, sarkanā un zaļā gēni atrastos vienā X hromosomā, bet modificētā ceturtā - otrā … kas nozīmē, ka viņai būtu četri dažādu krāsu receptoru. Viņa, tāpat kā putni un bruņurupuči, būtu īsts "tetrahromāts", teorētiski spējīgs atšķirt krāsas nokrāsas, kuras visi pārējie cilvēki atsevišķi neredz. Vai tas nozīmē, ka viņa varēja redzēt pilnīgi jaunas krāsas, kas ir neredzamas visiem pārējiem? Šis ir atklāts jautājums.
Mums ir arī pierādījumi, ka retos gadījumos tas jau ir noticis. Krāsu diskriminācijas pētījuma laikā vismaz viena sieviete precīzi parādīja rezultātus, ko varēja gaidīt no īsta tetrahroma.
Mazāk nepieciešams gulēt
Astoņas miega stundas nav vajadzīgas visiem: Pensilvānijas universitātes zinātnieki ir atklājuši maz pētīta gēna BHLHE41 mutāciju, kas, pēc viņu domām, ļauj cilvēkam iegūt atbilstošu atpūtu īsākā miega laikā. Pētījumā pētnieki lūdza neidentificētu dvīņu pāri, no kuriem vienam bija iepriekšminētā mutācija, 38 stundas atturēties no miega. "Mutants dvīnī" ikdienas dzīvē gulēja tikai piecas stundas - par stundu mazāk nekā viņa brālis. Un pēc atņemšanas viņš pieļāva par 40% mazāk testa kļūdu, un viņam vajadzēja mazāk laika, lai pilnībā atjaunotu izziņas funkcijas.
Pēc zinātnieku domām, pateicoties šai mutācijai, cilvēks vairāk laika pavada "dziļa" miega stāvoklī, kas nepieciešams fizisko un garīgo spēku pilnīgai atjaunošanai. Protams, šī teorija prasa rūpīgāku izpēti un turpmākus eksperimentus. Bet līdz šim tas izskatās ļoti vilinoši - kurš gan nesapņo, ka dienā būtu vairāk stundu?
Hiperelastīga āda
Ehlers-Danlos sindroms ir saistaudu ģenētiski traucējumi, kas ietekmē locītavas un ādu. Neskatoties uz vairākām nopietnām komplikācijām, cilvēki ar šo kaiti spēj nesāpīgi saliekt ekstremitātes jebkurā leņķī. Džokera attēls Kristofera Nolana filmā The Dark Knight daļēji ir balstīts uz šo sindromu.
Eholokācija
Viena no spējām, kas jebkurai personai piemīt vienā vai otrā pakāpē. Neredzīgie cilvēki iemācās to izmantot pilnībai, un tas lielākoties ir supervaroņa Daredevil pamats. Jūs varat pārbaudīt savas prasmes, stāvot ar aizvērtām acīm istabas centrā un skaļi noklikšķinot uz mēles dažādos virzienos. Ja esat eholokācijas meistars, varat noteikt attālumu līdz jebkuram objektam.
Mūžīgā jaunība
Izklausās daudz labāk, nekā patiesībā ir. Noslēpumaina slimība, kas nodēvēta par “X sindromu”, neļauj personai izaugt no jebkādām pazīmēm. Slavens piemērs ir Brūka Megana Grīnberga, kura dzīvoja, lai būtu 20 gadus veca un vienlaikus fiziski un garīgi paliktu divu gadu vecuma līmenī. Ir zināmi tikai trīs šīs slimības gadījumi.
Nejutīgs pret sāpēm
Šo spēju parādīja supervaronis Kick-Ass - tā ir īsta slimība, kas neļauj ķermenim sajust sāpes, karstumu vai aukstumu. Spēja ir diezgan varonīga, taču, pateicoties tai, cilvēks var viegli kaitēt sev, to neapzinoties, un ir spiests dzīvot ļoti uzmanīgi.
Lielvalsts
Viena no vispopulārākajām supervaroņa spējām, bet retākajā pasaulē viena no retākajām. Mutācijas, kas saistītas ar miostatīna olbaltumvielu trūkumu, izraisa ievērojamu muskuļu masas palielināšanos cilvēkam, kam nav taukaudu augšanas. Starp visiem cilvēkiem ir zināmi tikai divi šādu defektu gadījumi, un vienā no tiem divus gadus vecam bērnam ir kultūrista ķermenis un spēks.
Zelta asinis
Rh nulle asiņu, retākā pasaulē. Pēdējā pusgadsimta laikā ar šāda veida asinīm ir atrasti tikai četrdesmit cilvēki, šobrīd dzīvu ir tikai deviņi. Rh-zero ir piemērots absolūti visiem, jo Rh sistēmā nav antigēnu, bet tikai tas pats "brālis zelta asinīs" var izglābt tā nesējus.
Tā kā zinātnieki jau ilgu laiku nodarbojas ar šādiem jautājumiem, kļuva zināms, ka ir iespējams iegūt nulles grupu. Tas tiek darīts, izmantojot īpašas kafijas pupiņas, kas spēj izvadīt aglutinogēnu B no sarkano asins šūnu. Šāda sistēma nedarbojās salīdzinoši ilgi, jo bija gadījumi, kad šāda shēma bija nesavienojama. Pēc tam kļuva zināma vēl viena sistēma, kuras pamatā bija divu baktēriju darbs - vienas no tām ferments iznīcināja aglutinogēnu A, bet otrs B. Tāpēc zinātnieki secināja, ka visefektīvākā un drošākā ir otrā nulles grupas veidošanas metode. Tāpēc amerikāņu uzņēmums joprojām smagi strādā, lai izstrādātu īpašu aparātu, kas efektīvi un lietderīgi pārvērtīs asinis no vienas asins grupas uz nulli. Šīs nulles asinis būtu ideāli piemērotas visiem pārējiem asins pārliešanas gadījumiem. Tādējādijautājums par ziedošanu nebūs tik globāls kā tagad, un visiem saņēmējiem nebūs tik ilgi jāgaida, lai saņemtu asinis.
Zinātnieki jau vairāk nekā gadsimtu garšo savas smadzenes par to, kā izveidot vienu universālu grupu ar cilvēkiem ar minimālu dažādu slimību un invaliditātes risku. Tāpēc šodien ir kļuvis iespējams "nullēt" jebkuru asins grupu. Tas tuvākajā laikā ievērojami samazinās dažādu komplikāciju un slimību risku. Tādējādi pētījumi parādīja, ka gan vīriešiem, gan sievietēm ir viszemākais koronāro sirds slimību attīstības risks. Šādi novērojumi tiek veikti vairāk nekā 20 gadus. Šie cilvēki noteiktā laika posmā atbildēja uz dažiem jautājumiem par viņu veselību un dzīvesveidu.
Visi esošie dati tika publicēti dažādos avotos. Visi pētījumi ir noveduši pie tā, ka cilvēki ar nulles grupu faktiski slimo mazāk un viņiem ir viszemākā koronāro sirds slimību iespējamība. Ir arī vērts atzīmēt, ka Rh faktoram nav noteiktas ietekmes. Tāpēc nulles asins grupai nav neviena Rh faktora, kas var atdalīt vienu vai otru grupu. Viens no vissvarīgākajiem iemesliem bija tas, ka arī katrai asinīm ir atšķirīga koagulējamība. Tas vēl vairāk sarežģī situāciju un mulsina zinātniekus. Ja sajaucat nulles grupu ar jebkuru citu un neņemat vērā asinsreces līmeni, tas var izraisīt aterosklerozes attīstību un cilvēka nāvi. Pašlaik vienas asins grupas nulles pārvēršanas tehnoloģija nav tik izplatīta, lai to varētu izmantot ikviena slimnīca. Tāpēc tiek ņemti vērā tikai tie plaši izplatītie medicīnas centri, kas darbojas augstā līmenī. Nulles grupa ir jauns medicīnas zinātnieku sasniegums un atklājums, kas mūsdienās pat nav pazīstams visiem.