Lielbritānijā zinātnieki lauž smadzenes par attieksmi pret bērniem, kuriem ir konstatēta neparasta ģenētiskā mutācija. Gruzijas un Džesikas atpalicīgā attīstība no dzimšanas brīža rosināja vecākus un ārstus domāt par dažām novirzēm, tagad organizācijas Genomics England organizācijas speciālisti spēja identificēt problēmu un ir gatavi sākt ārstēt četrgadīgas meitenes.
Džordžijas tēvs un māte teica, ka jau kopš pirmajām meitas dzimšanas dienām viņi baidījās no vilšanās izraisījušās ārstu diagnozes. Meitenes galva bija nedaudz lielāka par standarta izmēru, un viņas reakcija uz apkārt notiekošo dienu no dienas palika nedaudz lēnāka.
Ārsti nevarēja noteikt, kas bija noviržu cēlonis, taču vēlāk situāciju palīdzēja saprast Genomics England darbinieki. Kā izrādījās, mazajai Džordžijai ir iedzimta mutācija - bojāts ir tikai viens gēns, taču tas ietekmē organisma harmonisku attīstību kopumā, vēsta interneta portāls "The Guardian".
Eksperti atrada vēl vienu meiteni, četrgadīgu Džesiku, kurai arī bija neparasta mutācija. Eksperti saka, ka bērnu atveseļošanās iespējas ir, pateicoties "100 000 genomu projektam", kas jau ir palīdzējis atklāt apmēram 7000 retu ģenētisku patoloģiju.
Elena Razumovskaja