Cilvēka genoma dekodēšana tika veikta jau sen, bet precīzs gēnu skaits nebija zināms. Un pavisam nesen zinātnieki nolēma noskaidrot, cik daudz gēnu satur mūsu genoms. Un rezultāts bija ārkārtīgi pārsteidzošs.
Ir vērts atzīmēt, ka gēnu skaits tiek skaitīts kopš 1990. gada Cilvēka genoma projekta (HGP) ietvaros. Projekts beidzās pirms 17 gadiem, un saskaņā ar saņemtajiem datiem mūsdienās visatbilstošākajā datu bāzē ir informācija par 22298 proteīnus kodējošiem gēniem un to 34214 atšifrējumiem.
Varētu šķist, kāpēc zinātniekiem vajadzēja vēlreiz pārbaudīt datus, kas bija cītīgi vākti vairāk nekā 10 gadus? Pie visa vainīga ir DNS un RNS secības noteikšanas tehnoloģija. Fakts ir tāds, ka saskaņā ar dažām idejām daudzi eksperti apsver genomu un nukleotīdu secību, kas kodē RNS, uz kuras olbaltumvielas netiek sintezētas, bet kuras pašas ir iesaistītas pārvērtībās. Tādējādi, skaitot, tie var "izkrist", kas nozīmē, ka gēnu skaits beigās var izrādīties daudz lielāks nekā gaidīts. Pagājušajā 2017. gadā pētnieku grupa, kuru vadīja Džona Hopkinsa institūta statistikas biologs Stefans Salzbergs, sāka darbu, lai pārbaudītu cilvēka genoma sastāvu.
Savam darbam eksperti analizēja apmēram 10 000 eksperimentus ar RNS secību no 31 cilvēka audu parauga. Izrādījās, ka atjauninātajā datu bāzē ir 43 162 gēni, no kuriem 21306 kodē olbaltumvielas, bet pārējie neko nekodē. Tajā pašā laikā katalogam tika pievienoti gandrīz 500 jauni gēni un 30 miljoni jaunu stenogrammu variantu. Kā sacīja pats Zalcbergs,
Vladimirs Kuzņecovs