Vecāka gadagājuma sieviete no Itālijas, viņas divas meitas un trīs mazbērni nejūt sāpes ZFHX2 gēna mutācijas dēļ, kas ir atbildīgs par sāpju receptoru lielāko daļu sastāvdaļu salikšanu nervu šūnās, teikts žurnālā Brain publicētajā rakstā.
“Ja šīs ģimenes locekļiem salauž rokas vai kājas, viņi sākotnēji izjūt nelielas sāpes, bet tās ātri izzūd. Piemēram, Laetitia slēpojot, salauza plecu, nepamanīja to un turpināja slēpot visu dienu. Par lūzumu viņa uzzināja tikai nākamajā dienā,”sacīja Džeimss Kokss no Londonas Universitātes koledžas (Lielbritānija).
Cilvēku un citu dzīvnieku ar sazarotu nervu sistēmu genomā ir vairāki desmiti gēnu, kas ir atbildīgi par mijiedarbību ar vidi un briesmu signālu ģenerēšanu. Visefektīvākais un universālākais no šiem signāliem ir sāpju sajūta, kas palīdz cilvēkiem atcerēties bīstamus objektus un parādības un izvairīties no tām nākotnē.
Attiecīgi, ja šādi gēni tiek salauzti, to īpašnieks vai nu vispār izjūt sāpes, vai arī izjūt tikai dažus. Spilgts piemērs ir Cape bezmugurkaula žurka, mazi grauzēji, kas gandrīz nereaģē uz skābēm, uguni un daudziem citiem stimuliem gēnu mutāciju dēļ, kas atbild par sāpju signālu pārnešanu smadzenēs.
Kokss un viņa kolēģi ir atklājuši unikālas itāļu ģimenes - 78 gadus vecas vecmāmiņas, viņas 50 gadus vecās meitas un pusaudžu mazbērnu - ģenētiskos noslēpumus, kuri sāncenšus izraida par sāpju nejutīgumu.
Pirmoreiz zinātnieki par "supermenu" ģimeni uzzināja 2008. gadā, kad par to stāstīja itāļu ārsti. Tās locekļi bieži saņēma lūzumus vai smagus sasitumus un griezumus un to nepamanīja, turpinot rīkoties ar rokām un kājām, it kā tie nebūtu salauzti.
Ilgu laiku ārsti nevarēja saprast, kā tas notika - šie cilvēki nejuta visnopietnākās sāpes, kas saistītas ar kaulu un muskuļu bojājumiem, bet tajā pašā laikā viņi bieži sūdzējās par galvassāpēm un sāpēm zarnās, kā arī par diskomfortu dzemdību laikā. Lai noskaidrotu šo jautājumu, zinātnieki dekodēja ģimenes locekļu DNS un izpētīja visu gēnu struktūru, kas saistīti ar sāpēm.
Kā izrādījās, "lielvalstu" attīstības iemesls bija viena mutācija ZFHX2 gēnā, kas spēlē sava veida nervu šūnu jutīguma regulatora lomu, reaģējot uz dažādiem sāpju stimuliem.
Reklāmas video:
Interesējušies par šī gēna lomu smadzeņu "sāpju centra" darbā, zinātnieki vispirms to pilnībā izņēma no peļu DNS un pēc tam pārstādīja tos ar ZFHX2 "mutantu" versiju. Rezultātā grauzēji gandrīz pilnībā pārstāja reaģēt uz karstumu, apdegumiem, dedzinošām vielām un citiem sāpīgiem stimuliem, jo mainījās 16 citu gēnu darbs, kuru darbību kontrolē ZFHX2.
Šis atklājums, norāda Kokss, varētu palīdzēt zinātniekiem radīt zāles, kas to nomāc un īslaicīgi "izslēdz" sāpes. Runājot par itāļu ģimeni, zinātnieki ieteica tās locekļiem iziet apgriezto procedūru un atgriezt sāpju sajūtu, taču viņi atteicās.