CRISPR genoma redaktors jau ir veiksmīgi izmantots dažādu anomāliju ārstēšanai. Un tagad Science Alert redaktori ziņo, ka CRISPR ir atkal parādījusi savu efektivitāti. Šoreiz Dušenas muskuļu distrofijas ārstēšanā.
Duhenas muskuļu distrofija (saukta arī par Bekera muskuļu distrofiju) ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar DMD gēna mutāciju, kas kodē olbaltumvielu distrofīnu. Slimība ir saistīta ar X hromosomu, un to raksturo proksimāls muskuļu vājums, ko izraisa muskuļu šķiedru deģenerācija. Šādi pacienti agrīnā vecumā zaudē spēju staigāt, un līdz 30 gadu vecumam lielākajai daļai attīstās sirds un plaušu mazspēja, kas bieži ir nāves cēlonis. Lai vēl vairāk sarežģītu jautājumus, DMD gēns sastāv no daudzām "detaļām" (eksoniem), kuras veidošanās procesā var tikt sabojātas, kas izraisīs gēna defektu.
Teksasas universitātes zinātnieki kopā ar kolēģiem Londonas Karaliskajā veterinārajā koledžā ir izmantojuši diezgan interesantu pieeju, ko sauc par eksonu izlaišanu. Tas ir fakts, ka 13% pacientu gēna nolasījumu var atjaunot, noņemot 51 eksonu. Pētījumā piedalījās bīgļu suņi, kuriem ir viena un tā pati slimība, un par tā attīstību ir atbildīgs viens un tas pats gēns, kura bojājumi noved pie vienādām sekām.
Distrofīna gēna atjaunošanas shēma, izmantojot eksonu, izlaižot vai atjaunojot tā secību.
Kopumā tika veikti 2 eksperimenti ar CRISPR sistēmu: pirmajos divos kucēnos ar skarto DMD gēnu vīrusa daļiņas ar CRISPR tika ievadītas gastrocnemius muskulī un kontroles mērījums tika veikts pēc 6 nedēļām. Izrādījās, ka distrofīna ražošana muskuļu audos sākās kopumā 60% no normas. Otrajā eksperimentā diviem citiem kucēniem tika ievadītas tās pašas daļiņas, kuras tika ievadītas muskuļos. Pēc 8 nedēļām distrofīna daudzums sasniedza koncentrāciju līdz 50% no normas vienam kucēnam un līdz 90% no normas otrajam kucēnam.
Tajā pašā laikā, pat neskatoties uz tik iespaidīgiem rezultātiem, pēc zinātnieku domām, terapijai ar CRISPR nepieciešami papildu un ārkārtīgi ilgstoši izmēģinājumi, jo šobrīd nav skaidrs, cik ilgi olbaltumvielu koncentrācija muskuļos tiek uzturēta vajadzīgajā līmenī un kā tā ietekmē ķermeni. viss.
Vladimirs Kuzņecovs
Reklāmas video: