Pediatriskās onkoloģijas un asins slimību centra pētnieki ir noskaidrojuši, kuri gēni ir atbildīgi par porfīriju - patoloģiju, kurā pacienta āda ir jutīga pret saules gaismu. Daži zinātnieki uzskata, ka šie traucējumi ir izraisījuši mītus par vampīriem un vilkačiem. Raksts tika publicēts žurnālā Proceedings of the National Academy of Sciences. Par to ziņo ScienceAlert.
Porfīrija ir iedzimta slimība, kurā tiek bojāti gēni, kas ir atbildīgi par hema veidošanos - dzelzi saturošā hemoglobīna daļa, kas pārnēsā skābekli. Pacientiem var būt dažādi simptomi. Ar vienu no šīs slimības šķirnēm - eritropoētisko protoporfīriju vai Guntera slimību - pacientiem rodas hroniska gaismas jutība, ādas bojājumi un asins šūnu iznīcināšana.
Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka dažiem cilvēkiem ar protoporfīriju ir defekti ClpX gēnā. Tas ir atbildīgs par fermenta ALAS aktivizēšanu, kas ir iesaistīts hema ražošanā. Katru gēnu cilvēku un daudzu citu dzīvo organismu šūnās attēlo divi eksemplāri. Pietiek ar vienu veselīgu ClpX kopiju, lai eritrocīti saistītos ar skābekli, bet porfirīni, hema prekursori, uzkrājas.
Ir pierādīts, ka viens no porfirīnu sastāvdaļu veidiem, protoporfirīns IX, viegli absorbē saules enerģiju un nodod to skābekļa molekulās. Augstā reaktīvo skābekļa sugu koncentrācija iznīcina šūnas, izraisot ādas bojājumus.
