UCSF Benioff bērnu slimnīcas darbinieki Oaklandē pirmie Amerikas Savienotajās Valstīs pārbaudīja genoma rediģēšanu tieši dzīva cilvēka ķermenī, nevis ievadīja tajā iepriekš rediģētas šūnas. Mediķiem vajadzēja spert tik riskantu soli, jo pacients cieta no neārstējamas ģenētiskas slimības, no kuras nebija iespējams viņu izglābt ar citiem līdzekļiem. Ir pāragri spriest, vai ārstiem izdevās uzvarēt šo slimību, jo pirmajiem eksperimentālās ārstēšanas rezultātiem vajadzētu izpausties aptuveni divu mēnešu laikā.
Pacients, kurš piekrita riskantai ārstēšanai, bija Braiens Maddox, kurš cieš no Hantera sindroma. Šī ir viena no mukopolisaharīdozes formām, reta recesīva, ar X saistītu ģenētiska slimība, kas rodas no vairāku fermentu deficīta un izraisa olbaltumvielu-ogļhidrātu kompleksu un tauku uzkrāšanos šūnās. Parasti tas cilvēkā izpaužas tikai tad, kad viņš no abiem vecākiem manto bojāto gēnu. Slimība pakāpeniski sāk ietekmēt dažādus orgānus un audus, un tās simptomi parādās jau otrajā cilvēka dzīves gadā.
Iepriekš Hantera sindroms tika ārstēts tikai simptomātiski, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju un mākslīgo enzīmu injekcijas. Šāda atbalstoša terapija maksā dārgi pacientiem un gadā izmaksā vairāk nekā 100 000 USD. Oaklandes bērnu slimnīcas ārsti izlēma par eksperimentālu ārstēšanu Braiena Maddoxa gadījumā tikai tāpēc, ka viņam dzīvē tika veiktas vairāk nekā 25 operācijas, lai noņemtu visa veida trūces, kaulu augšanu muguras smadzenēs un citas nepatīkamas procedūras. Protams, 44 gadus vecais vīrietis bija gatavs darīt jebko, lai iegūtu iespēju atgūties.
Galvenā atšķirība starp eksperimentālo paņēmienu bija fakts, ka genoms tika rediģēts tieši pacienta ķermenī. Iepriekš mēs atceramies, ka rediģēšana notika pa šūnām, kas tika izņemtas no ķermeņa vai pat audzētas atsevišķi. Saka, ka mūsdienās populārās CRISPR gēnu rediģēšanas tehnoloģijas vietā zinātnieki izmantoja alternatīvu - Cinka pirkstu nukleāzi. Tas ietver neitralizētu vīrusu ievadīšanu ķermenī, kuriem ir kodēts rīks genoma rediģēšanai. Instruments tiek sintezēts aknu šūnās, pēc kura tas sāk aktīvi pārvaldīt organisma genomu. Šajā gadījumā ir nepieciešams, lai vismaz 1% aknu šūnu būtu pareiza vajadzīgā gēna kopija. Pretējā gadījumā ārstēšana būs neefektīva.
Kā jau teicām iepriekš, par eksperimentālās ārstēšanas rezultātiem var spriest ne agrāk kā divus mēnešus vēlāk. Pats Braiens Maddox labi apzinās, ka šis eksperiments var beigties ar neko, taču viņš tomēr nezaudē cerību, ka viņa dzīve beidzot kļūs vismaz mazliet ērtāka un vieglāka. Pēc viņa teiktā, 15 gadus viņš gaidīja, kad zinātnieki iemācīsies rediģēt cilvēka genomu un spēs to saglabāt. Mēs novēlam veiksmi šai personai un ceram, ka ārstēšana viņam patiešām nāks par labu.
Sergejs Grejs