Ģenētiķi ir atklājuši DNS gabalu, kas, izslēdzot, neļauj ķermenim kļūt par vīrieti. Tagad tas ir pētīts tikai pelēm. Atklājums palīdzēs izskaidrot sieviešu organismu parādību ar vīriešu hromosomu komplektu un palīdzēs izprast līdzīgus daudzu slimību rašanās mehānismus. Pētījums ir publicēts žurnālā Science.
Pirmajās dzīves nedēļās lielākajā daļā zīdītāju embriju ir aktīvi tikai "sieviešu" X hromosomas gēni, bet "vīriešu" Y hromosoma ieslēdzas vēlāk. Ja tas joprojām nav aktivizēts, visi embriji pārvērtīsies par mātītēm. SR hroms Y hromosomā ir atbildīgs par sieviešu īpašību daļēju nomākšanu un vīriešu īpašību attīstību. Tas netieši aktivizē vēl vienu gēnu Sox9, kas ir tieši atbildīgs par vīriešu dzimumorgānu veidošanos. Biologi zināja, ka šajā procesā ir iesaistīts viens vai vairāki pastiprinātāji - DNS reģioni ārpus gēniem, kas nevis kodē olbaltumvielas, bet kalpo tam, lai tiem piestiprinātu fermentus, kas lasa ģenētisko informāciju. Cilvēka genomā ir aptuveni viens miljons pastiprinātāju, kas kontrolē 21 000 gēnu aktivitāti. Tāpēc pareiza DNS gabala atrašana ir pietiekami sarežģīta.
Jaunajā darbā ģenētiķi Fransisa Krika institūtā Londonā ir izmantojuši vairākas metodes, lai peles embrijos atrastu vēlamos pastiprinātājus. Viņi atrada 16 kandidātus, un turpmāki eksperimenti ļāva izcelt vienu no viņiem. Tas ir 557 nukleotīdi garš un atrodas pusmiljona bāzu attālumā no Sox9. Lai tik tālu esošā vieta ietekmētu gēnu, hromosomā tiek izveidota īpaša cilpa. Atspējojot šo pastiprinātāju, Sox9 kļuva mazāk aktīvs, tāpēc visi embriji ar šādām izmaiņām pārvērtās par mātītēm, neatkarīgi no hromosomu kopas.
Papildus fundamentālajai nozīmei, kas ir svarīga, lai noskaidrotu dzimuma noteikšanas mehānismus dzīvniekiem, darbs var būt noderīgs arī medicīnā. Apmēram viens no 5500 mazuļiem piedzimst ar vīriešu hromosomu komplektu, bet vīriešu dzimumorgāni neveidojas. Tagad šo attīstības traucējumu cēloņus var noteikt mazāk nekā pusē gadījumu. "Šis pastiprinātājs ir tik svarīgs pelēm, ka tas, visticamāk, ievērojami ietekmēs cilvēka attīstību," sacīja komandas vadītājs Robins Lovels-Badge. "Iespējams, ka iegūtās zināšanas var izmantot, lai izprastu un pat mainītu dzimumorgānu funkcijas [cilvēkiem]."