Cilvēks, kurš nespēj svarā un cieš arī no 2. tipa diabēta, beidzot ir atklājis savas retās un noslēpumainās kaites cēloni.
Zinātnieki ir identificējuši MDP sindromu Lielbritānijas paralimpiskā sportista Toma Stenforda gadījumā - slimību, ko izraisa vienota ģenētiska mutācija, kas izraisa šķietami nesaistītas veselības problēmas.
Toms, 23 gadus vecs, piedzima ar normālu svaru, bet, pieaugot, viņš zaudēja visus zemādas taukus uz sejas un ekstremitātēm. Viņa slimība nozīmē, ka ķermenim tiek liegts dabiskais nolietojums. Vīrietis cieš no sāpēm kājās, un kritiena gadījumā Tomam risks salauzt kaulu ir ievērojami lielāks nekā parastajiem cilvēkiem.
Tomēr Toma tauku līmenis asinīs ir neparasti augsts, it kā viņš būtu aptaukojies. Tas noveda pie diabēta attīstības. Arī Toma dzirde pasliktinājās kā bērnam un tagad viņš nēsā dzirdes aparātus.
Toms cer, ka jaunā diagnoze ļaus ārstiem precīzāk izvēlēties ārstēšanu, un viņam būs iespējas atgūties. Tagad vīrietis piedalās kvalifikācijas sacensībās, ja uzvarēs, viņš 2016. gadā pārstāvēs Lielbritāniju Riodežaneiro olimpiskajās spēlēs.
MDP sindroms ir ārkārtīgi reta un sarežģīta slimība. Pašlaik pasaulē ir zināmi tikai astoņi slimības gadījumi. Tomam un citiem pacientiem tika konstatētas novirzes no POLD1 gēna, kas maina fermentu, kam ir svarīga loma DNS replikācijā.
Reklāmas video:
Ekseteras universitātes pētnieki salīdzināja velosipēdista ģenētisko kodu ar vēl trim pacientiem ar vienādiem simptomiem, kā arī apskatīja viņa ģimenes locekļu DNS.
Profesors Endrjū Hatterslijs sacīja: “Toma slimība mums gadiem ilgi ir bijusi noslēpums. Mēs varēja redzēt simptomus, ieskaitot ļoti neparastu 2. tipa diabēta gadījumu cilvēkam, kuram nebija ķermeņa tauku, bet mēs nezinājām, kas tos izraisa. Mums vajadzēja meklēt atbildi Toma 30 miljonu DNS pāru skaitā. Pirms pāris gadiem tas nebija iespējams."