Arvien vairāk valstu atsakās no cilvēka embriju integritātes un veic pētījumus ģenētisko manipulāciju jomā. Parādījās pirmie zinātniskie darbi no ASV un Ķīnas, kuru laikā tika izveidoti modificēti cilvēka embriji. "Lenta.ru" saprot, vai šie eksperimenti būs noderīgi, kā tie apdraud cilvēci un kāpēc tie tika aizliegti.
2017. gada 2. augustā žurnāls Nature publicēja rakstu, kurā tika atklātas detaļas par pirmo eksperimentu ASV vēsturē, kas nopietni izaicināja ētikas un morāles čempionus. Oregonas Veselības un zinātnes universitātes zinātnieki ir izmantojuši CRISPR tehnoloģiju, lai mainītu cilvēka embriju DNS. Iepriekš šādas manipulācijas Amerikā tika uzskatītas par nepieņemamām, un dažviet pasaulē, tostarp Krievijā, tās joprojām ir aizliegtas. To darot, pētnieki vadījās pēc cēla mērķa: labot ģenētisko efektu, kas izraisa jauniešu, visbiežāk sportistu, nāvi.
MYBPC3 mutācija izraisa hipertrofisku kardiomiopātiju - iedzimtu sirds defektu, kas skar katru piekto simtu cilvēku. To raksturo muskuļu šķiedru atrašanās vietas pārkāpums miokardā, kas izraisa tā hipertrofiju. Visbiežāk slimība izpaužas jaunā vai vidējā vecumā. Viņa viltība slēpjas faktā, ka aptuveni trešā daļa pacientu par neko nesūdzas, un vienīgais simptoms ir pēkšņa nāve.
Lai arī hipertrofisku kardiomiopātiju var izraisīt dažādas mutācijas, visbiežāk cēlonis ir MYBPC3. Zinātnieki nolēma pārbaudīt metodi, kas novērsīs defektīvā gēna pārnešanu no vecākiem uz bērniem. Ja tikai vienam no vecākiem ir heterozigota mutācija, 50 procenti bērnu būs jauni bojātā gēna nesēji. Pētnieki mēģināja to mainīt, salabojot MYBPC3 embrijos tā, lai tie potenciāli būtu piemēroti pārvietošanai dzemdē un tālākai attīstībai.
CRISPR-Cas9 ir molekulāra sistēma, kas ļauj no DNS izgriezt noteiktus reģionus, kurus pēc tam aizstāj citi. Tas sastāv no divām galvenajām sastāvdaļām: olbaltumvielu "šķēres" Cas9 un gruntskrāsas īpašas molekulas formā, ko sauc par vadošo RNS. Pēdējais piestiprinās vēlamajai DNS daļai un paziņo Cas9, kur griezt. Pēc tam šūna aktivizē mehānismus, kas "salabo" griezumu, šajā vietā ievietojot jaunu DNS virkni. Izmantojot šo tehnoloģiju, zinātnieki ieguva embrijus, kuros tika noņemts ne tikai MYBPC3, bet tā vietā tika ievietota normāla nukleotīdu secība. Tajā pašā laikā pētnieki neatrada modificēto embriju mutācijas, kas varētu kļūt par CRISPR sistēmas izmantošanas blakusparādību.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Viens no stingrajiem eksperimenta nosacījumiem ir iegūto embriju iznīcināšana. Viņiem tika atļauts attīstīties tikai dažas dienas. ASV valdība neatļauj veikt pētījumus, kas varētu radīt ģenētiski modificētu bērnu. To pamato fakts, ka tehnoloģija nav pietiekami attīstīta, lai nodrošinātu to cilvēku drošību un veselību, kuru genoms tika manipulēts. Biotehnoloģiskās metodes, ieskaitot CRISPR sistēmu, nedarbojas ar perfektu precizitāti un var izraisīt nevēlamas izmaiņas.
Tas ir viens no iemesliem, kāpēc tika kritizēts Ķīnas pētnieku darbs - viņi bija pionieri cilvēku embriju ģenētiskās modifikācijas jomā 2015. gadā. Lai arī vadošais speciālists Džundziu Huangs eksperimentiem paņēma dzīvotnespējīgus embrijus, viņš teica, ka viņam neizdevās pārliecināt zinātnieku aprindas par savas darbības pareizību. No 86 embrijiem tikai četri saglabāja nepieciešamās izmaiņas, un CRISPR bieži pietrūka atzīmes, rediģējot genomu neplānotās vietās. Turklāt žurnāli Nature and Science atteicās pieņemt viņa darbu publicēšanai ētisku apsvērumu dēļ, kas saistīti ar cilvēka embriju pārveidošanu.
Reklāmas video:
Tad Edvards Lanfjērs, uzņēmuma Sangamo Biosciences prezidents, kas specializējas DNS rediģēšanā pieaugušo šūnās, teica, ka šāds pētījums ir jāpārtrauc un jāveic plaša diskusija par eksperimentu iespējām ar cilvēka embrijiem. Viņš ķīniešu eksperimentu nosauca par izgāšanos. Junjiu Huang nepiekrita Rietumu zinātnieku kopienas viedoklim un turpināja darbu pie savas metodes uzlabošanas.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
ASV Nacionālo veselības institūtu (NIH) direktors Frensiss Kolinss sacīja, ka viņam un viņa kolēģiem ir nepieņemami rediģēt embrija DNS pat zinātniskiem mērķiem, un NIH neplāno piešķirt līdzekļus šādiem pētījumiem.
Divus gadus vēlāk Oregonas zinātnieki sasniedza to pašu, ko ķīniešu pētnieks, taču viņi nevarēja pārbaudīt, vai embriji pārvērtīsies par veseliem bērniem. Pašreizējā situācijā šīs metodes klīniskā izmantošana ir tālākas nākotnes jautājums. Problēma ir tā, ka pašreizējie ASV tiesību akti ļauj veikt eksperimentus ar cilvēku embrijiem tikai ar nevalstisko un privāto organizāciju finansējumu. Kongress atsakās piešķirt budžeta naudu šādiem pētījumiem, kas ievērojami kavē šīs jomas attīstību.
Situāciju ap biotehnoloģiju un gēnu modifikāciju sarežģī dažu ietekmīgu personu un valdības organizāciju attieksme pret šo virzienu. Piemēram, ASV Nacionālā izlūkošanas aģentūra 2016. gadā izdeva ikgadēju biļetenu, kurā masu iznīcināšanas ieroču sadaļā bija iekļauti genoma rediģēšanas rīki. Tas liecina par pieaugošajām bažām par straujo tehnoloģiju attīstību, ko veicinājusi CRISPR sistēmu izmantošana.
Foto: Paul Sancya / AP
Tajā pašā laikā šoziem ASV Nacionālā zinātņu akadēmija izlaida ziņojumu, kurā apgalvoja, ka zinātniekiem vajadzētu būt iespējai pētniecības nolūkos rediģēt cilvēka embriju gēnus. Šeit nav runa par ideālu cilvēku audzināšanu, kā parādīts filmā "Gattaca". Pirmkārt, ir sīki jāprecizē, kā notiek embrija attīstība, kāda loma un kādā embrioģenēzes stadijā šajā procesā spēlē atsevišķi gēni. Smagu iedzimtu slimību ārstēšana ir atļauta arī tad, ja nav citu saprātīgu alternatīvu. Protams, tas viss jāveic stingrā kontrolē un ar sabiedrības piekrišanu.
Ierosinātie ieteikumi ir nozīmīgi tikai tad, ja joprojām tiek atcelts ģenētiski modificētu cilvēku radīšanas aizliegums. Tas būs iespējams tikai tad, ja tiks panākta vienprātība par šīs tehnoloģijas drošību. Tagad sabiedrības rūpes tikai pieaug. Tajā lielu lomu spēlē izpratnes trūkums par to, ko zinātnieki patiesībā dara. Tomēr pats fakts, ka pētījumu veica zinātnieki no Oregonas, dod cerību, ka šī problēma tiks atrisināta.
Kas attiecas uz citām valstīm, Apvienotās Karalistes valdība 2016. gada februārī ļāva pētniekiem veikt eksperimentus, lai rediģētu cilvēku embriju genomus. Zinātnieku galīgais mērķis ir atrisināt spontāno abortu problēmu. Eksperti vēlas noteikt gēnus, kas ir visaktīvākie augļa pirmajās dzīves dienās, kad embrijs veido šūnas - nākotnes placentas pamatu.
Krievijā situācija ir daudz sarežģītāka. To daiļrunīgi ilustrē fakts, ka kopš 2017. gada 1. janvāra mūsu valstī ir aizliegts veidot cilvēka embrijus biomedicīnas šūnu produkta ražošanai, kā arī izmantot biomateriālu, kas iegūts, pārtraucot (vai pārtraucot) cilvēka embrija attīstību biomedicīnas izstrādei, ražošanai un izmantošanai. šūnu produkti. Par nopietnu diskusiju par cilvēka embriju ģenētiskās modifikācijas iespējām nav runas.
Aleksandrs Enikejevs