2006. gada septembrī visā pasaulē izplatījās sensacionālas ziņas: Ķīnas pilsētā Pandžingā, Laoningas provincē, dzīvo meitene Yanyang, kurai bija tikai 12 gadu, bet viņas āda bija kā astoņdesmit gadus vecai vecmāmiņai, un piere bija grumbu pilna.
Slimība, no kuras vēl neviens nav izārstēts
Saskaņā ar Ķīnas plašsaziņas līdzekļu datiem Yanyang (pseidonīms) augstums ir mazs - tikai 1 m, kamēr kājas ir 60 cm garas, ķermeņa garums ir 30 cm, bet galva un kakls ir tikai 10 cm. Viņa ir ļoti plāna, acis ir iegremdētas, pirksti ir plāni, piemēram, nūjas. Kad māte ar viņu iziet no mājas, apkārtējie cilvēki uz ziņu skatās uz meiteni, kas viņu padara māti nepatīkamu.
Janjanga māte stāsta, ka 1994. gada 8. martā, kad meitene piedzima, viņa nemanīja viņā nekādas novirzes. Tikai tad, kad viņai bija gadu, kļuva pamanāms, ka Janjangai ir ļoti maza galva, turklāt vienaudži jau varēja stāvēt, bet viņa nevarēja.
Kad meitenei bija 6 gadi, sāka parādīties grumbas uz viņas sejas, 7 gadu vecumā viņas zobi mainījās, un tagad gandrīz visi no vecuma ir izkrituši.
2006. gadā Jaņjanai parādījās nepatikas pret pārtiku simptoms, katru dienu viņa izdzer tikai vienu kefīra paciņu un apēd ne vairāk kā divas karotes. Tās svars samazinājās no 11 kg līdz 9,5 kg. Iepriekš viņa varēja staigāt pati, atspiedusies pret sienu, bet tagad pat nav spējīga stāvēt.
Progērija jeb Hačinsona-Gildforda sindroms ir šīs briesmīgās slimības nosaukums, no kuras neviens vēl nav izārstēts. Un viņš neizdzīvoja. Viņš ir simtprocentīgi nāvessods. Tāpat kā visindīgākās čūskas kodums.
Reklāmas video:
Progērija ietekmē gadu vecus zīdaiņus neatkarīgi no dzimuma, rases vai sociālā stāvokļa. Tas ir tāpat kā ļaunais liktenis iefiltrējas bērnos, kuri pilnīgi normāli dzimuši no veseliem vecākiem. Pēkšņi bērns sāk strauji augt novecojis. Novecojot burtiski savu tuvinieku priekšā. Un reti dzīvo līdz 12-13 gadiem.
Slimi bērni dodas uz viņu kapiem pie saburzītiem vecvecākiem.
Bet nepavisam nav vājprātīgi. Līdz pēdējai minūtei viņi saglabā savu iegūto gudrību ārpus saviem gadiem.
"Es drīz nomiršu. Es to noteikti zinu. Un es nemaz neciešu. Mēs visi agri vai vēlu būsim klāt, - filozofiski sprieda 10 gadus vecais Džozefs no Baltkrievijas. Un viltīgi smaidīdams, viņš jautāja: - Vai tu zini, kad nomirsi? Nē? Tas ir slikti. Jāzina…"
Džozefs nomira 2000. gadā, čukstēdams, ka patiešām vēlas beidzot atstāt savu nevērtīgo ķermeni.
Pirms gada Baltkrievijā tika reģistrēts vēl viens progeria gadījums. 26 gadus vecajai sievietei šodien ir visi 80 gadi, turklāt viņai ir diagnosticēta sirds pārkaļķošanās, kas notiek tikai vecumdienās. Visi žurnālistu mēģinājumi uzzināt unikāla pacienta vārdu un adresi sastopas ar nesatricināmiem medicīnas ētikas principiem.
"Ir amorāli sakārtot bakchanalia ap kāda cita nelaimi," atbild cilvēki, kas iesaistīti šajā stāstā. Ir tikai zināms, ka tagad sieviete dzīvo vienā no Minskas apgabala reģionālajiem centriem, vadot ļoti aktīvu dzīvesveidu.
Kā skaidro Baltkrievijas Veselības ministrijas galvenais geriatrs, profesors Aleksandrs Khapaljuks, Hačinsona-Gildforda sindroms ģenētiskā līmenī ir ārkārtīgi reti sastopama patoloģija: "Tas ir kazuistisks piemērs medicīnā, piemēram, sifiliss 75 gadus vecam vectēvam." Pirmo reizi ārsti bērnu progerijas aprakstīja 1886. gadā, lai gan, ja jūs iedziļināties vēsturē, kaut kas līdzīgs bija sastopams jau ilgi pirms tam.
Sākotnēji šī slimība liek sevi manīt ar lieliem pigmentētiem plankumiem uz vēdera, un drīz vien bērnus sāk pārvarēt visreālākās vecuma kaites - sirds slimības, asinsvadi, diabēts, izkrīt mati un zobi, pazūd zemādas tauki. Vārda tiešā nozīmē katru gadu pārsniedz 10. Nelaimīgi cilvēki reti dzīvo līdz 20 gadiem.
Bioloģiskā pulksteņa kļūme
Kaut arī strauji novecojošā liktenis ir paslēpties no kameras zibspuldzēm un netaktiskām izziņām. Viņu attēli tiek ievietoti internetā, lai visi tos redzētu. Un pat pēc nāves viņiem nav atpūtas: bija gadījums, kad viena amerikāņu bērna līķis, kurš cieš no Hačinsona-Gildforda sindroma, krāpnieki vēlējās aiziet prom kā … ārvalstnieka mirstīgās atliekas.
"Progērija noveco bērnus ārēji un iekšēji," saka Igors Bikovs, bioloģijas doktors. - Zūd visa interese par dzīvi. Pārsteidzošākais ir tas, ka gandrīz visi no viņiem kļūst līdzīgi viens otram. Kā dvīņi. It kā kāds viņus būtu speciāli klonējis. It kā es būtu atvedis citu cilvēku rasi, kas dzīvo paātrinātā laikā "…
Un tomēr pacienti ar progēriju ir ne tikai likteņa upuri, ne tikai dīkstāves lajs. Daži zinātnieki pie “negribīgiem veciem cilvēkiem” saskata mūžīgās jaunības atslēgu. Daba cilvēku it kā ķircina: skat, dzīves ķēdi var mainīt! Un, ja to var tik nežēlīgi saīsināt, kāpēc gan nemēģināt rīkoties pretēji - pievienot vairākas saites vienlaikus?
Visvairāk šodien "jauni veci cilvēki" Japānā - 1 no 40 tūkstošiem cilvēku. Tie paši japāņi ir aprēķinājuši, ka pasaulē ir viens no četriem miljoniem.
"Ir tikai paātrināta novecošana, un ir Progeria slimība. Dažreiz tās sakrīt, dažreiz tā nav," saka Aleksandrs Vaišermans, vadošais pētnieks Vecuma modelēšanas matemātisko metožu laboratorijā Gerontoloģijas institūtā. -80 gadus veci, un pēc 80-90 nāves. Novecošanās paātrināšanos var izraisīt dzīvesveids, dzīvotne, smags darbs, un Progeria ir saistīta ar gēniem. Gēna mutācija var sagraut iekšējo bioloģisko pulksteni, un viņi sāks darboties plkst. 5 10 reizes ātrāk."
Sākumā, kad zinātnieki atklāja šo modeli, viņi bija sajūsmā. Viņi domāja, ka ir atklājuši ilgmūžības gēnu. Tāpat kā mēs zināsim, kurš gēns paātrina laiku, mēs to palēnināsim un dzīve tiks pagarināta. Bet viss izrādījās daudz sarežģītāk."
"Ir gēni, kas darbojas kā pulksteņi," saka Veisermans. - Vai atceraties, ka bija atskaņotāji, uz kuriem disku varēja ritināt 33 pagriezienus vai 78? Tātad dzīve pēkšņi var plūst paātrinātā ritmā. Tad bērns sāk strauji attīstīties, augt un … novecot, lai gan būtībā nemirstības aizliegums dabā nav noteikts - nav nāves taimera. Bet kāpēc cilvēki noveco un mirst? Šī mistērija ir lieliska”.
Visspilgtākais un vienreizējais piemērs ir lasis. Ja cilvēkiem tūlītēja novecošana ir īpaši reta parādība, tad šīm zivīm tā ir parasta lieta. Veselas zivis labākajos gados, pārvarējušas simtiem kilometru nemierīgas upes, pēc olšūnu apaugļošanas pēkšņi kļūst nīkulīgas, vājas, pārklātas ar kraupjiem, un patogēnās sēnes apēd viņu ķermeni. Vispirms mirst mātītes, pēc tam tēviņi: 3-9 dienas - un dzīve ir beigusies. Izrādās, ka viņiem, vienīgajām radībām uz zemes, ir slepkavas gēns. Cilvēkiem viss genoms spēlē pulksteņa lomu, tāpēc viss ir daudz sarežģītāk.
Peles jau ir iemācījušās ārstēt Progeria
Hutchinsona-Gildforda sindroma retums apgrūtina pētījumu. Neskatoties uz to, pēdējos gados zinātnieki ir spējuši noteikt, ka galvenais slimības cēlonis ir mutācija, kas maina prelamīna A olbaltumvielu struktūru. Šis proteīns ir iesaistīts šūnu kodolu "iekšējā ietvara" izveidē. Pacientu ar progeriju šūnās kodola membrānas saraujas, kodoli iegūst neregulāru formu. Šādas šūnas nevar normāli sadalīties. Tā rezultātā ķermenis ne tikai pārtrauc augšanu, bet arī zaudē spēju nomainīt mirstošās šūnas ar jaunām, kas noved pie paātrinātas novecošanās.
Veseliem cilvēkiem un dzīvniekiem pirms uzņemšanas "pienākumus" prelamīna olbaltumviela daudzkārt pārveidojas. Pirmkārt, īpašs ferments, ko sauc par FTI, vienā no tā galiem piestiprina farnezila molekulu. Pēc tam "modificētais" prelamīns tiek nogādāts kodolā.
Farnesils, pēc ekspertu domām, iespējams, kalpo kā sava veida nosacīts signāls, kura dēļ transporteru molekulas "saprot", ka šis proteīns jānogādā kodola apvalka iekšpusē. Visbeidzot, ferments, kuram amerikāņu zinātnieki piešķīra kodu ZMPSTE24, nogriež to pašu galu no prelamīna, kas piegādāts "uz adresi", kurai piestiprināts farnesils. Rezultāts ir "nobriedis" proteīns, ko sauc par A lamin.
Jebkura no šiem posmiem pārkāpums ir saistīts ar bīstamām sekām. Pacientiem ar bērnības progēriju prelamīns A tiek mainīts tā, ka ferments nevar no tā nogriezt farnesilēto galu. Tā rezultātā olbaltumviela, kas jau ir iestrādāta kodola apvalka iekšējā rāmī, paliek "nepabeigta", nepilnīga.
Vielas, kas traucē FTI, ir pārbaudītas kā iespējama vēža ārstēšana: tās kavē šūnu dalīšanos. Bet sākotnējie eksperimenti ar atsevišķām Progeria slimnieku šūnām parādīja, ka ir arī pozitīva ietekme: FTI izmantošana samazina kodola membrānu deformāciju.
Un pavisam nesen tas nonāca eksperimentos ar pelēm. Eksperimenti tika veikti ar mākslīgi audzētu peles celmu ar invalīdu ZMPSTE24 gēnu. Rezultāti nebija ideāli, bet tomēr ļoti iepriecinoši. Kaut arī FTI lietošana neizraisīja pilnīgu progeria simptomu izzušanu, tas tos ļoti vājināja.
Bez ārstēšanas peles no šīs līnijas jau 14 nedēļu vecumā kļūst tik novecojušas, ka pilnībā zaudē spēju noturēties otrādi, ar ķepām pieķeroties metāla restei. Puse no FTI ārstētajām pelēm šo akrobātisko triku veiksmīgi veica pat 20 nedēļu vecumā.
Kopumā FTI ārstēšanas pozitīvā ietekme Progeria pelēm bija acīmredzami spēcīgāka nekā negatīvā. Tāpēc, acīmredzot, jau tuvākajā laikā ārsti varēs ievērojami atvieglot nelaimīgo bērnu ar progeria likteni …
Genādijs ŅIKOLAJEVS
