Vēsturiski nez kāpēc notika tā, ka cilvēki, kas kaut kā atšķīrās no pārējiem, tika apzīmēti kā monstri un friiki. Par viņiem smējās un ņirgājās. Tomēr mūsdienu zinātne ir pierādījusi, ka neparastas parādības ir tikai neliela daļa no pastāvošajām ģenētiskajām variācijām.
Viena no vispazīstamākajām gēnu mutācijām ir Progeria - agrīna novecošana. Parasti no tā cieš bērni, un viņi pat nedzīvo līdz pilngadībai, mirstot apmēram 13 gadu vecumā. Nāves cēlonis šajā gadījumā ir insults vai sirdslēkme. Šī mutācija rodas vienam bērnam no 8 miljoniem cilvēku, un to izraisa izmaiņas A / C lamīna (olbaltumvielas, kas nodrošina šūnu kodolu) gēnā. Turklāt Progeria raksturo izturīga āda, kurai pilnīgi nav matu, augšanas aizture, kaulu patoloģijas un raksturīga deguna forma.
Vēl viens ģenētisks traucējums ir tā sauktais Juner Tan sindroms. To galvenokārt raksturo fakts, ka cilvēki staigā četrrāpus, viņiem ir iedzimta smadzeņu mazspēja un tiek izmantota primitīva runa.
Hipertrihoze, ko sauc arī par "Abrams sindromu" vai "vilkacu sindromu", zinātniekus ļoti interesē. Šī ģenētiskā mutācija notiek ļoti reti - apmēram reizi miljardā, un vēsturē ir dokumentēti tikai 50 šādi gadījumi. Cilvēkiem ar šo patoloģiju raksturīgs pārmērīgs matu daudzums uz ausīm, sejas un pleciem. Viņu izskatu provocē epidermas un dermas savienojuma pārkāpums, veidojot matu folikulus trīs mēnešus vecam auglim.
2007. gadā pasaule uzzināja par citas mutācijas parādīšanos. Tad parādījās video ar 34 gadus vecu Indonēzijas iedzīvotāju, kuru ārsti no viņa ķermeņa izņēma gandrīz 6 kilogramus izaugumu. Tātad tika identificēta verruciform epidermodisplāzija, kurai raksturīga zvīņainu papulu un plankumu parādīšanās uz cilvēka ķermeņa, kas var izaugt uz kājām, rokām un pat uz sejas un izskatīties kā kārpas, un dažreiz atgādina koku mizu. Šādi audzēji uz cilvēka ķermeņa var parādīties jaunā vecumā. Izārstēt šādu slimību nav iespējams, un ar intensīvas terapijas palīdzību ir iespējams uz laiku apturēt un samazināt izaugumu izplatīšanos.
Cilvēkiem, kuri dzimuši ar tādu mutāciju kā smags kombinēts imūndeficīts, nav efektīvas imūnsistēmas. Šī slimība kļuva pazīstama 1976. gadā, kad parādījās filma "Zēns plastmasas burbulī". Varoņa prototips ar šo slimību varēja sadzīvot līdz 13 gadu vecumam, bet pēc neveiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas, ar kuras palīdzību ārsti mēģināja stiprināt imūnsistēmu, viņš nomira.
Šo slimību izraisa nevis viens, bet gan vairāki gēni, ieskaitot tos, kas izraisa B un T šūnu reakciju defektus, kuriem ir negatīva ietekme uz limfocītu ražošanu. Tagad ar intensīvu aprūpi ir iespējams veikt noteiktas procedūras.
Vēl viena mutācija, kas rodas vienam bērnam apmēram 400 tūkstošiem cilvēku, ir Lesch-Nychen sindroms, kam raksturīga urīnskābes sintēzes palielināšanās. Dažu ķīmisko procesu rezultātā šī skābe nonāk asinīs, uzkrājas zem ādas un provocē podagras artrīta parādīšanos. Turklāt tas var provocēt akmeņu veidošanos urīnpūslī un nierēs. Cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, rodas nevēlamas muskuļu kontrakcijas, kas līdzinās krampjiem vai piespiedu ekstremitāšu šūpošanai. Dažreiz slimi cilvēki var sevi ievainot, sakodot lūpas un pirkstus un dauzot galvu pret cietiem priekšmetiem.
Reklāmas video:
Cilvēkiem, kuri cieš no ektrodaktilijas, pirkstu vai kāju vai nu nav, vai arī tie nav pietiekami attīstīti, tāpēc ekstremitātes atgādina knaibles. Šāda mutācija, par laimi, notiek diezgan reti. Slimība var izpausties dažādi, tāpēc dažreiz pirkstus var atdalīt ar plastiskās ķirurģijas palīdzību, un dažreiz neko nevar palīdzēt, jo pirksti pat nav izveidoti. Dažreiz mutāciju pavada dzirdes zudums. Slimības cēloņi ir novirzes septītajā hromosomā.
Vēl viens gēnu traucējums ir pazīstams kā Proteus sindroms, ko izraisa I tipa neirofibromatoze. Ar šo slimību pacienta āda un kauli var izaugt ļoti ātri, kā rezultātā tiek izjauktas parastās ķermeņa proporcijas. Parasti Proteus sindroms var parādīties apmēram 6-18 mēnešu vecumā. Slimība notiek reizi miljonā cilvēku. Tādējādi vēsturē ir reģistrēti tikai daži simti šādu gadījumu.
Galvenais šīs slimības cēlonis ir gēna mutācijas, kas regulē šūnu augšanu, kā rezultātā dažas šūnas sāk augt un dalīties lielā ātrumā, bet citas turpina augt normālā ātrumā. Tā rezultātā normālas un patoloģiskas šūnas sajaucas, izraisot ārējas patoloģijas.
Viena no retākajām ģenētiskajām slimībām ir trimetilaminūrija, bet tajā pašā laikā, ja tuvumā atrodas cilvēks, kurš no tā cieš, to ir ļoti viegli sajust. Fakts ir tāds, ka slima cilvēka ķermenī uzkrājas tritemilamīns, kas rada nepatīkamu smaku - no cilvēka tas smaržo pēc puvušām olām, puvušām zivīm.
Bet viena no visbiežāk sastopamajām mutācijām ir tā sauktais Marfana sindroms, tas notiek vienā no 20 tūkstošiem cilvēku. Tas ir saistaudu attīstības traucējumi. Viena no noviržu formām ir tuvredzība, taču biežāk šī slimība izpaužas kā nesamērīga kaulu augšana uz rokām un kāju elkoņa un ceļa locītavas. Dažreiz šādiem pacientiem ribas aug kopā, veidojot iegrimušu vai izliektu krūtis. Turklāt šādiem cilvēkiem ir raksturīga mugurkaula izliekums.
Ir vēl viena diezgan reta mutācija, kuras dēļ dažiem cilvēkiem uz planētas trūkst pirkstu nospiedumu. Pēc ģenētiķu domām, šādas mutācijas ir ļoti vienkārši izskaidrojamas: pirkstu nospiedumi tiek veidoti apmēram 5 normālas grūtniecības mēnešos. Turklāt katram cilvēkam ir savs unikālais paraugs, pat dvīņi. Tomēr, ja šajā laikā sieviete piedzīvoja sava veida nopietnu stresu, kas noveda pie neveiksmes, tad var parādīties ne tikai šādas nelielas, bet arī nopietnākas mutācijas.
Šie ir retākie gēnu mutāciju veidi, tāpēc nav jēgas runāt par cilvēkiem ar divgalvu vai sešpirkstu.
Papildus cilvēkiem dzīvnieki ir uzņēmīgi arī pret dažāda veida mutācijām. Tā, piemēram, Ķīnā piedzima teļš ar sešām kājām, savukārt no kakla izauga divas papildu kājas. Pēc veterinārārstu domām, tas varētu notikt, ja vienu augli dzemdē absorbētu cits. Lai kas tas arī būtu, bet simtiem vērotāju no visas valsts ierodas, lai apskatītu teļu.
Ne mazāk slavens ir kaķis ar divām galvām no Amerikas. Kad dzīvnieks piedzima, tā īpašnieki atveda kaķēnu uz veterināro klīniku ar nolūku eitanazēt. Bet viņu izglāba viens no klīnikas darbiniekiem, kurš aiznesa viņai neparasto kaķēnu. Neskatoties uz sarūgtinošajām prognozēm, kaķis dzīvo vairāk nekā 12 gadus, par kuriem tas iekļuva Ginesa rekordu grāmatā. Kaķim ir divas mutes, trīs acis un divi deguni, bet ir tikai vienas smadzenes.
Arī Ķīnā dzīvnieku pasaulē ir sava divzvaigžņu zvaigzne - tā ir cūka ar vienu galvu, trim acīm un diviem sivēniem. Ķīnā cūku uzskata par bagātības simbolu, tāpēc viņai ļoti paveicās ar savu dzimšanas vietu. Turklāt sivēns dzimis Cūkas gadā. Ķīnieši to uzskatīja par reālu dāvanu no debesīm un neparastu dzīvnieku aplenca ar rūpēm un godu.
Bet govs no Amerikas Viskonsinas štata visus ar savu … plāksteri negaidīti pārsteidza. Dzīvniekam ir regulārs deguns, virs kura atrodas otrs, mazs un ļoti līdzīgs cūkai. Sākumā govs īpašnieks bija ļoti nobijies un pēc palīdzības vērsās pie veterinārārsta, bet pēc pārbaudes paziņoja, ka viņa ir pilnīgi vesela. Govs ir kļuvusi par īstu zvaigzni, viņu filmē visdažādākajos TV šovos, un par saņemto naudu saimnieks obligāti pabaro savu mīluli ar kaut ko garšīgu. Vīrietim atkārtoti tika piedāvāts pārdot neparastu govi, turklāt par ievērojamu naudu, taču viņš to nedomā darīt.
Vēl viens neparasts dzīvnieks dzīvo Slovākijā. Ir bruņurupucis vārdā Magdalēna, kuram ir viens apvalks, bet tajā pašā laikā - divas galvas, piecas ķepas un divas nervu sistēmas. Starp citu, bruņurupuča nosaukums tika īpaši izvēlēts tā, lai tas būtu sadalīts divās daļās - labo galvu sauca par Magdu, bet kreiso - par Lenu. Papildus neparastajam izskatu bruņurupucis ir slavens arī ar to, ka tam ir noteikta tendence uz providence. 2011. gadā viņai tika uzticēts prognozēt pasaules hokeja čempionāta rezultātus: dzīvniekam bija jāizvēlas, uz kuru pusi hokeja laukuma doties. Lielākā daļa pareģojumu piepildījās.
Tomēr papildus papildu ekstremitātēm daži dzīvnieki pēc savas izskata joprojām tiek uzskatīti par mutantiem. Šajā gadījumā mēs runājam par albīnu gorillas tēviņu, kurš tika noķerts 1966. gadā Spānijā. Dzīvnieks kļuva par Barselonas zooloģiskā dārza īsto talismanu, kur viņš tika pārdots, kur viņš dzīvoja līdz savas dzīves beigām. Viņam bija vairāk nekā divi desmiti mazuļu, bet neviens no viņiem nepārmantoja unikālu krāsu. Arī zinātnieku mēģinājumi mākslīgi izcelt albīno gorillu bija neauglīgi. 2003. gadā viņam nācās veikt eitanāziju, jo dzīvniekam bija smagas sāpes ādas vēža dēļ.
Un Kanādā ir īsts "jock" suns, kurš saņēma segvārdu "Arnold Schwarzenegger". Suņu suns sver vairāk nekā 25 kilogramus, un tam ir tāda muskuļu masa, ka jebkurš kultūrists var viņu apskaust. Tas ir tāpēc, ka dzīvnieks cieš no retas gēnu mutācijas - tam ir vairāki bojāti gēni, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu ražošanu, kas ierobežo muskuļu augšanu. Houndam ir milzīgi 24 abs, nevis seši. Neskatoties uz tik drausmīgo izskatu, suns ir ļoti mierīgs, un visvairāk patīk skriet.
Tādējādi gēnu mutācijas nav tikai cilvēku problēmas. No tiem cieš arī dzīvnieki. Un zinātne vēl nespēj noteikt, kāpēc tās notiek, tāpēc tā nevar novērst cilvēku un dzīvnieku parādīšanos ar mutācijām.