Gēnu ABCB6 mutācijas un tāda paša nosaukuma olbaltumvielu deficīts atšķir pacientus ar akūtu porfirīna slimību no pacientiem ar viegliem. Par to liecina pētījums, kas veikts Sentdžūdas bērnu slimnīcā.
Porfirīna slimība vai porfīrija ir galvenokārt iedzimti pigmenta metabolisma traucējumi ar paaugstinātu porfirīnu saturu asinīs. Mutācijas vienā no astoņiem fermentiem, kas iesaistīti hema montāžā, tiek uzskatīti par slimības avotu. Hēmi ir hemoglobīna ne-olbaltumvielu daļa, kurai ir svarīga loma skābekļa transportēšanā, metabolismā un citos fizioloģiskos procesos.
Porfīrijas akūto formu sauc arī par Gutera slimību vai - "vampīru slimību". Šajā gadījumā hemeņu vietā pacienta ķermenī uzkrājas to sintēzes starpprodukti - porfirīni. Saskaroties ar saules gaismu, tie pārvēršas par porfirīniem un pēc tam par aktīviem radikāļiem, kas bojā epitēliju. Šāda cilvēka āda kļūst klāta ar čūlām, iegūst brūnu nokrāsu, ausu un deguna skrimšļus, kā arī pirkstu locītavas ir deformētas.
Savā darbā zinātnieki pārbaudīja 36 pacientus ar porfīriju. Izmantojot DNS secību, bioķīmisko analīzi un eksperimentus ar pelēm, komanda spēja noteikt retas mutācijas ABCB6 gēnā vai Lan akūti slimiem indivīdiem. Defekts bija saistīts ar toksiskās ietekmes palielināšanos uz eritrocītiem, kas ir iesaistīti hemu sintēzē. Turklāt šādiem pacientiem nebija vai bija ABCB6 olbaltumvielu deficīts.
Rezultāti arī parādīja, ka porfirijas komplikāciju risku var palielināt zāles, kas saistītas ar porfirīnu pārvadāšanu. Autori ierosināja, ka līdzīgs mehānisms ir iesaistīts narkotiku lietošanā, kas izskaidro augsto slimības attīstības risku narkomāniem, īpaši tiem, kuriem ir reta Langereis-negatīvā asins grupa. Kopā ar Junior grupu tas tika atklāts 2012. gadā un ir nosaukts pēc iepriekš nezināma olbaltumvielu antigēna.
Eksperimentā ar pelēm zinātnieki atklāja, ka mutants ABCB6 nespēja pārvadāt porfirīnus un tajā pašā laikā izjauca olbaltumvielu locīšanu. Jo īpaši porfirīnu koncentrācija to dzīvnieku izkārnījumos, kuriem trūkst ABCB6 olbaltumvielu, bija pārmērīga. Turklāt šiem cilvēkiem palielinājās aknu bojājumi. Pārmērīga porfirīnu izdalīšanās ar urīnu un fekālijām, kuņģa-zarnu trakta un neiropsihiski traucējumi ir citi šīs slimības simptomi.