Zinātnieki no Baylor Medicīnas koledžas un Ian and Dan Duncan neiroloģisko pētījumu institūta (ASV) ir atklājuši Lou Gehrig slimības mehānismu, no kura cieta teorētiskais fiziķis Stefans Hawkings. Izrādījās, ka mutants proteīns ubikilīns pārstāj regulēt lizosomu darbību - šūnas komponentus, kas atbild par vielmaiņas atkritumu pārstrādi. Par to tika ziņots MedicalXpress paziņojumā presei.
Pētnieki veica eksperimentus, izmantojot augļu mušas kā paraugorganismus, kuriem trūka ubiquilīnu kodējošā gēna funkcionālās versijas. Mutantiem kukaiņiem bija ar vecumu saistītas neirodeģenerācijas pazīmes, tai skaitā nervu šūnu traucēta aktivitāte, to nāve un bojātu lizosomu uzkrāšanās.
Izrādījās, ka nepilnīgs ubikilīns veicina proteasomas - olbaltumvielu kompleksa, kas atbrīvojas no šūnu atliekām - disfunkciju un traucē autofagijai, kurā tiek iznīcināti arī nevajadzīgi šūnu komponenti. Autofagijas gadījumā pūslīši (šūnu pūslīši), ko sauc par autofagosomām, uzņem bojātus proteīnus. Tad pūslīši saplūst ar lizosomām, kuru skābā vide aktivizē fermentus, kas sadalās atkritumos. Tomēr mutanta ubikilīna klātbūtnē lizosomu vide nav pietiekami skāba.
Zinātnieki plāno pārbaudīt, vai tāds pats mehānisms darbojas arī cilvēkiem. Tad amiotrofās laterālās sklerozes progresēšanu var palēnināt, atjaunojot lizosomu skābumu.
Amyotrophic laterālā skleroze ir neārstējama neirodeģeneratīva slimība, kuras laikā tiek bojātas smadzeņu motora garozas un motoro neironu nervu šūnas. Rezultāts ir paralīze un muskuļu atrofija. Pacienti mirst no elpceļu infekcijas vai elpošanas muskuļu darbības pārtraukšanas.