Izraēlas ģenētiķi ir aprēķinājuši, cik precīzi ir iespējams paredzēt nedzimuša bērna augšanu un IQ vērtību, pamatojoties uz genoma secību pirms implantācijas. Viņi pārbaudīja savus datus uz teorētisko modeli un reālo ģimeņu ģenētiskajiem datiem. Vidējais "uzlabojums", uz kuru vecāki šodien var rēķināties, izvēloties "visaugstāko" vai "visgudrāko" no duci embriju, ir papildu divarpus centimetri un IQ punkts. Darbs tika publicēts žurnālā Cell.
Pirms divām nedēļām amerikāņu uzņēmums Genomic Prediction paziņoja, ka gatavojas spert pirmo soli pretī “bērniem pēc pasūtījuma”. Viņa sāka piedāvāt ģenētisko diagnozi pirms implantācijas cilvēkiem bez iedzimtām slimībām. Pētījumā jāiekļauj diabēta, sirds un asinsvadu slimību un piecu vēža veidu riska analīze. Turklāt uzņēmums sola ziņot, ja embrijam ir risks iekļūt divos procentos no zemākajiem iedzīvotājiem vai cilvēkiem ar zemāko IQ. Tam visam vajadzētu dot klientiem iespēju izvēlēties visveiksmīgāko embriju no vairākiem, kas iegūti in vitro apaugļošanas laikā.
Nesen mēs runājām par to, cik daudz zinātnieku uzskata šādas manipulācijas ar ģenētisko diagnostiku par eigēnikas ierosinātājiem. Un viņi pieminēja, ka jau ir publicēts raksts pirmsdrukas formā, kura autori mēģināja novērtēt, cik daudz var pieiet pie eigēnikas ar modernām metodēm. Šis raksts tagad ir pārskatīts un publicēts žurnālā Cell. Ehuds Karavani no Jeruzalemes ebreju universitātes un viņa kolēģi nolēma noskaidrot, cik precīzi var paredzēt cilvēka genoma augstuma un intelekta vērtības (divus no populārākajiem atlases parametriem).
Visi mūsdienu pētījumi, kas veltīti genoma mēroga asociācijas meklēšanai, strādā ar lieliem paraugiem. Un modeļi, uz kuriem balstās zinātnieki, ir izstrādāti, lai paredzētu konkrēta parametra vērtību sadalījumu populācijā. Bet, kad ģenētiķi no simtiem tūkstošu cilvēku ar dažādu genomu nonāk pie viena konkrēta embrija, viņi sāk jautāt: "Vai šie gēni ir saistīti ar šo pazīmi?" meklējiet atbildes uz jautājumu "Kādas pazīmes vērtību var paredzēt, pamatojoties uz šiem gēniem?"
Caravani et al., Iepriekšējie genoma mēroga asociācijas pētījumi tika izmantoti, lai identificētu gēnus, kas varētu būt saistīti ar augšanu vai intelektu. Pētnieki mēģināja aprēķināt, cik daudz "izvēlētā" embrija rezultāts būs labāks par vidējo rādītāju iedzīvotājiem vai par vidējo rādītāju jebkura tāda paša pāra bērnam. Šim nolūkam zinātnieki ir veikuši trīs veidu aprēķinus. Pirmais ir teorētiskais, kurā viņi balstījās uz pazīmju vērtību varbūtības sadalījumu populācijā. Otrais ir balstīts uz reāliem paraugiem: 102 aškenazu ģimenes un dati par viņu izaugsmi, kā arī 919 grieķi un dati par viņu intelektu. Trešais ir paredzēts "virtuālajām ģimenēm", kuras zinātnieki pēc nejaušības principa apkopoja no saviem paraugiem.
Sākumā pētnieki aprēķināja, cik liels ieguvums embrija izvēlē ir atkarīgs no mūsu prognožu stipruma. Mūsdienās asociāciju meklēšana paredz aptuveni 24 procentus no augstuma sadalījuma un 4 procentus no IQ punktu sadalījuma. Šādā situācijā jūs varat paļauties uz IQ maksimālo palielinājumu 3 centimetri vai 3 punkti. Tomēr, pat ja mēs atradīsim vairāk gēnu, kas saistīti ar šīm pazīmēm, tad, pēc autoru aprēķiniem, šie skaitļi īpaši nepieaugs: piemēram, ja mēs varam paredzēt 50 procentus no pieauguma sadalījuma, tad ieguvums pieaugs tikai līdz 4,2 centimetriem.
Tad zinātnieki pārbaudīja, cik liels ieguvums ir atkarīgs no embriju skaita, starp kuriem vecāki izvēlas. Viņi veica iepriekšējus aprēķinus 10 embrijiem, jo tas ir šodien maksimāli sasniedzamais skaitlis, lai arī biežāk tos iegūst pēc mākslīgās apsēklošanas apmēram 5. Darba autori secināja, ka guvums strauji palielinās no 0 līdz 10 embrijiem, un tad līkne sasniedz plato un pat izvēloties no 50 embrijiem ieguvums nepārsniegs 4 izaugsmes centimetrus vai 4 IQ punktus.
Visbeidzot, pētnieki savāca datus no 28 reālām ģimenēm, kurās ir daudz bērnu (līdz 20 bērniem), un ierosināja, ka tas imitē situāciju, kad vecāki varēja izvēlēties vienu no daudziem embrijiem. Viņi apkopoja bērnu genomus un mēģināja izvēlēties potenciāli garāku, un pēc tam aprēķināja ieguvumu kā starpību starp šī bērna augumu un bērnu vidējo augumu ģimenē. Apmēram ceturtdaļā gadījumu guvums izrādījās patiešām ievērojams - līdz 10 centimetriem, bet 5 no 28 ģimenēm tas izrādījās negatīvs, proti, bērns, kas izvēlēts, pamatojoties uz viņa gēniem, bija zem brāļu un māsu vidējā auguma.
Reklāmas video:
Izaugsmes sadalījums ģimenēs, kurās ir daudz bērnu. Pelēki ir visi bērni, sarkans ir garākais (spriežot pēc gēniem), zils ir vecāki.
Tātad zinātnieki sniedza savu atbildi jaunuzņēmumu ģenētiskās testēšanas jomā. Neatkarīgi no tā, kā mēs centāmies paredzēt nedzimuša bērna pazīmes, šobrīd mums nav pietiekami daudz instrumentu, lai pietiekami precīzi paredzētu viņa augšanu vai intelektu, un arī izvēles iespējas nav pietiekamas - jo pat piecdesmit embriji ļaus jums iegūt maksimāli 5 izaugsmes centimetrus vai 5 IQ punktus, kas ar kopējo vērtību simts ar pusi punktiem tas šķiet nenozīmīgs ieguvums salīdzinājumā ar citām izmaksām un zaudējumiem, kas būs radušies, lai iegūtu šo ieguvumu.
Poļina Loseva
