Pagājušā gada aprīlī piedzima pirmais bērns pasaulē, kuru paņēma trīs vecāki. Viņa šūnās ir trīs cilvēku DNS - divas sievietes un viens vīrietis. Bet ne tik sen parādījās raksts, kurā tika detalizēti aprakstīta iepriekšējā gadā veiktā procedūra un aprakstītas tās iespējamās sekas. Šis eksperiments, ko vērts atzīmēt, izraisīja nopietnas diskusijas zinātnieku aprindās.
Zēns dzimis ārstu un lielu centienu rezultātā New Hope Auglības centrā (Ņujorkā). Viņiem tika veikta mitohondriju aizstājterapija, kas pazīstama arī kā “trīs vecāku metode”. Tādā veidā ārsti palīdzēja pārim no Jordānijas, kura divi bērni iepriekš bija miruši agrā vecumā (no astoņiem mēnešiem līdz 6 gadiem) Leigh sindroma rezultātā - bīstams ģenētiskā slimība.
Subakūta nekrotizējoša encefalomiopātija vai Leigh sindroms ir neārstējama slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Parasti pirmie simptomi sāk parādīties viengadīgiem bērniem un izpaužas vemšanā, caurejā, rīšanas disfunkcijā, kā rezultātā bērns ātri zaudē svaru. Slimībai progresējot, tiek traucēts muskuļu (īpaši acu muskuļu) darbs, jo smadzenēm tiek liegta iespēja kontrolēt to kontrakcijas procesu. Visbiežākais nāves cēlonis ir elpošanas mazspēja.
Leigh sindroms rodas mutāciju rezultātā gēnos, kas saistīti ar mitohondriju darbu. Daudzi no tiem ir ietverti mitohondriju genomā, neskatoties uz to, ka zinātnē ir aprakstīti vairāk nekā trīs desmiti kodolgēnu, kas var būt iesaistīti arī slimības attīstībā. Apmēram ceturtā daļa no visiem zināmajiem slimības gadījumiem ir saistīti ar mutācijām, kas attīstās mitohondriju DNS. Šīs mutācijas var izraisīt traucējumus ATPāzes darbā - fermentā, kas katalizē ATP molekulas sadalīšanos un izdala enerģiju, ko daudzos dzīvībai svarīgos procesos izmanto ķermenī.
Bieži gadās, ka vienā šūnā vienlaikus pastāv defektīva (bez normālas ATPāzes) un normāla mitohondrija - šo stāvokli sauc par heteroplazmiju. Slimības simptomi parādās atkarībā no bojāto mitohondriju skaita, kas nosaka mutācijas slodzi.
Saskaņā ar pētījumiem, Leigh sindroms, visticamāk, parādīsies, kad hereroplasmijas līmenis sasniedz 6070 procentus. Jordānijas sievietei, kura devās pēc palīdzības uz Ņujorkas centru, mutāciju slodze bija 24,5 procenti. Tādējādi viņa bija tikai "bojātu" mitohondriju nesēja, bet viņa pati necieta no šīs slimības. Tajā pašā laikā divos no viņas mirušajiem bērniem heteroplazmijas līmenis sasniedza 95 procentus. Lai pasargātu nedzimušo bērnu no šīs ģenētiskās slimības, ārsti nolēma ķerties pie izmisuma: aizstāt visas iespējamās mitohondrijas viņas olšūnā, kuras varētu nodot viņas bērnam.
Kad parādījās informācija par bērna piedzimšanu, zinātnieki kritizēja eksperimentu, kaut arī viņi atzina tā milzīgo nozīmi. Tajā laikā eksperimenta detaļas bija ļoti maz zināmas, tāpēc daudzi zinātnieki gaidīja eksperimenta autoru skaidrojumus.
Aprīļa sākumā vienā no specializētajām publikācijām parādījās raksts, kurā ārsti detalizēti runāja par metodēm, kuras tika izmantotas embrija veidošanas procesā.
Reklāmas video:
Eksperimentu vadīja ASV ķirurgs Džons Džans. Auglības centrā tika veikta olnīcu stimulācijas procedūra un olšūnu savākšana. Tādā pašā veidā tur tika veiktas visas nepieciešamās manipulācijas ar bioloģisko materiālu. Zinātnieki rīkojās ar lāzera staru uz mātes olšūnas membrānas daļu, pateicoties kurai viņiem izdevās precīzi ievietot mikroinjekcijas pipeti un noņemt kodolu. Kodolu ieskauj membrāna, tas tika sakausēts ar donora veselīgu olu. Šim nolūkam tika piemērota elektrofūzijas metode, kuras laikā šūnas tika pakļautas maziem elektriskiem impulsiem.
Iegūtā olšūna tika apaugļota ar tēva spermu, pēc kuras iegūtais embrijs tika sasaldēts un transportēts uz Meksiku, uz saistīto klīniku. Tieši tur tika veikta operācija, lai implantētu apaugļotu olu dzemdē, jo Amerikas likumi aizliedz šo paņēmienu izmantot apaugļošanai. Bērns piedzima 37. nedēļā.
Daži eksperti labvēlīgi reaģēja uz publikāciju. Jo īpaši, pēc Amerikas cilmes šūnu pētnieka Dītriha Egli teiktā, šis pētījums ir vēsturisks zinātnisks darbs.
Tajā pašā laikā paši eksperimentētāji atzina, ka daļa no mātes bojātā DNS tika nejauši nodota donora šūnā. Pēc zinātnieku domām, tas var izraisīt neparedzamas sekas bērna ķermenim, jo daži no tā šūnās esošajiem mitohondrijiem nedarbosies normāli. Bojātu mitohondriju skaits audos atšķiras. Tikai divi procenti mātes mitohondriju DNS tika atklāti urīna nogulumos, deviņi procenti jau tika atklāti priekšādiņas šūnās. Tajā pašā laikā nav iespējams noteikt, cik liela daļa no tā atrodas smadzeņu vai sirds šūnās, bez ķirurģiskas iejaukšanās. Iespējams, ka mutācijas slodze šajos audos var būt daudz lielāka. Tomēr kopumā zinātnieki ļoti pozitīvi vērtē bērna iespējas dzīvot veselīgu dzīvi.
Kā norāda Egli, eksperimenti ar cilvēkiem var palīdzēt pētniekiem iemācīties kaut ko pilnīgi jaunu. Tomēr šajā gadījumā mēs nerunājam par bērnu, kurš jau ir dzimis, jo viņa vecāki atteicās no turpmākiem pētījumiem, ja vien nav steidzama medicīniska nepieciešamība. Turklāt Džans neatbildēja uz žurnālistu jautājumu, vai viņa kolēģi ir guvuši vecāku piekrišanu veikt ilgstošu medicīnisko uzraudzību.
Ja zinātniekiem neļaus novērot unikāla pacienta attīstību, viņu darba vērtība tiks ievērojami samazināta. Zinātnieki uzskata, ka ir pāragri piemērot šādu paņēmienu ārstēšanai, jo nav zināms, kādas var būt ilgtermiņa sekas bērniem, kas dzimuši šādā veidā.