Amerikas iestādes apstiprināja zāļu lietošanu iedzimtu redzes traucējumu gēnu terapijai bērniem.
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) pirmo reizi apstiprināja iedzimtas slimības gēnu terapiju. Tagad zāles Luxturna ir apstiprinātas lietošanai, atjaunojot redzi cilvēkiem ar īpašu tīklenes deģenerācijas formu (tīklenes distrofija). Par to ziņo FDA oficiālajā tīmekļa vietnē.
Dažas bērnu tīklenes distrofijas izraisa mutācijas abās RPE65 gēna kopijās (jebkura ķermeņa šūna, izņemot reproduktīvās šūnas, nes divas tā paša gēna kopijas). Šis gēns kodē olbaltumvielu, kas palīdz atjaunot gaismas jutīgas pigmenta molekulas tīklenes šūnās. Šos pigmentus iznīcina gaisma. Daļēji tāpēc redzes asums īslaicīgi samazinās, ja ilgi skatāties uz spilgti apgaismotiem objektiem. Tādējādi olbaltumvielas, ko kodē bojātas RPE65 kopijas, nespēj nodrošināt normālu pigmenta atjaunošanos. Pirmajos dzīves gados to kompensē vairāki bioķīmiskie mehānismi, taču joprojām redze pamazām pasliktinās. Daži pacienti ar tīklenes distrofiju var to pilnībā zaudēt jau pusaudža gados.
Spark Therapeutics pārstāvji ir iesnieguši līdzekli, kas var palīdzēt ar šīm slimībām. Viņu attīstība, ko sauc par Luxturna, ir vīruss, kas DNS satur normālu RPE65 gēnu kopijas. Nonākot tīklenes šūnās (zāles injicēs tieši acīs), tās bojāto RPE65 aizstāj ar veselām. Pētījumi ar dzīvniekiem ir parādījuši, ka Luxturna lietošana ir droša: vīruss neinficē eksperimentālos subjektus un tam nav izteiktas blakusparādības. Klīniskajos pētījumos, kuros piedalījās 29 pacienti vecumā no 4 līdz 44 gadiem, gandrīz visiem viņiem bija uzlabojusies redze, pateicoties zālēm. Efekts tika izteikts dažādās pakāpēs. Daži oficiāli neredzīgie ir atguvuši minimālo redzi.
FDA iepriekš ir apstiprinājusi vēl divas gēnu terapijas, Kymriah (leikēmijas ārstēšanai) un Yescarta (limfomas gadījumā). Luxturna ir trešā apstiprinātā šāda veida narkotika un pirmā, kas ārstē iedzimtu, nevis gūtu kaiti. Tomēr bezprecedenta zālēm ir viens būtisks trūkums: cena. Spark Therapeutics vēl nav jāpasaka, cik maksās viņu zāļu deva, taču, pamatojoties uz Kymriah datiem, tas maksās vismaz dažus simtus tūkstošus dolāru. Tomēr ražošanas uzņēmums sola palīdzēt pacientiem iegādāties līdzekļus.
SVETLANA JASTREBOVA