7 gadus vecā Shaili Kumari no Indijas ir dzimusi ar Kruzona sindromu, kura dēļ viņai ir nenormāla galvaskausa struktūra un plaši izliektas, izliektas acis. Šīs anomālijas dēļ citi bērni bieži viņu sauc par vardi vai citplanētieti, un pati Kumari tāpēc ļoti cieš un sapņo būt normāla un iet skolā. Un kad viņš izaugs, Kumari vēlas kļūt par ārstu.
Kraniofaciālā disotoze (kraniofaciālā disotoze) ir ģenētisks traucējums, kas noved pie galvaskausa un sejas kaulu patoloģiskas saplūšanas. Krosona sindromā galvaskausa un sejas kauli aug pārāk agri, un pēc tam galvaskauss ir spiests augt atlikušo atvērto šuvju virzienā. Tas noved pie patoloģiskas galvas, sejas un zobu formas.
Pagaidām nav skaidrs, kas izraisa gēna, kas izraisa Krusona sindromu, mutāciju. Daži no mutācijas gēniem var būt mantoti no vecāku gēniem.
- Es jūtos ļoti satraukta, kad vien ieskatos spogulī, - meitene saka, - es ļoti vēlos būt normāla kā brālis un māsa, bet es dziedu un dejoju un cenšos par to nedomāt. Un es arī vēlos kļūt par ārstu, lai palīdzētu tādiem cilvēkiem kā es. Es zinu, ka mans izskats ir nenormāls, es ļoti vēlētos, lai mani izārstētu, lai es varētu iet uz skolu kā visi parastie bērni un dzīvot normālu dzīvi.
Ar Krosona sindromu attīstītajās valstīs lielākā daļa bērnu saņem ļoti agrīnu ķirurģisku iejaukšanos (līdz 18 mēnešiem), kas palīdz izvairīties no smagām patoloģijām galvaskausa attīstībā, taču zonā, kur dzīvo meitenes ģimene, ārsti nevarēja viņai palīdzēt. Šīlijas tēvs Pintu Kumars, strādājot par apsardzi, mēnesī nopelna apmēram 60 ASV dolāru un jūtas pilnīgi bezpalīdzīgs, jo viņš nekādā veidā nevar palīdzēt savai meitai un apturēt viņas izskata vajāšanu.
Šīlija ar savu 8 gadus veco māsu Saloni
Reklāmas video:
- Gan bērni, gan pieaugušie no viņas baidās un bēg, viņiem ir nenormāla. Katru gadu viņas acis kļuva arvien izteiksmīgākas, un tagad mēs nevaram viņu atlaist pastaigāties vienatnē, baidoties, ka viņi viņu kaitinās un izsmies.
Šīlijas ģimene dzīvo Patnā, Biharas štatā Indijas ziemeļos, un slimība viņai neradīja nopietnas bažas līdz viņai bija trīs gadi. Tad meitenei sāka regulāri attīstīties epilepsijas lēkmes. Ārsti ir izrakstījuši medikamentus viņas epilepsijas ārstēšanai, taču viņi neko nevar darīt sejas ārstēšanai.
- Daži nevar mums palīdzēt, jo nekad nav saskārušies ar šādu anomāliju un nezina, ko ar to iesākt, bet citi vienkārši nevēlas ar mums sazināties, zinot, ka mēs esam nabadzīgi un operācijai neizvilksim iespaidīgu summu.
Šīlijas māte Čandnija Devi var dot meitai tikai siltas kompreses, lai mazinātu galvassāpes. Bet viņa saka, ka tagad, kad meitenes acis arvien vairāk izliekas, viņas sāpes nevar mazināt. Šīlija tagad bieži sūdzas par acu sāpēm, galvassāpēm un redzes pasliktināšanos.
Šīlija pie ārsta iecelšanas vietējā slimnīcā Patnā
- Es jūtos absolūti briesmīgi, kad redzu savas mazās meitas ciešanas, savukārt visiem bērniem šajā vecumā vajadzētu tikai spēlēties un izklaidēties, nevis ciest no sāpēm.
Bez Šīlijas Čandni Devī ir arī 8 gadus veca meita Saloni un trīs mēnešus vecs dēls Anmols. Šīlija izmisīgi vēlas iet uz skolu kā vecākā māsa, taču jebkura ārēja ietekme var sabojāt viņas acis, un viņai nav atļauts iet uz skolu. Kādu dienu tēvs joprojām ļāva Saini iet uz skolu, bet tur citi bērni sāka viņu ļoti ņirgāties, saucot par vardi, spoku un citplanētieti, un viņa ilgi tur nevarēja palikt. Tagad viņas tēvs vēlas izmēģināt meitas apmācību mājās.
Kādu dienu Šīlijai nedaudz paveicās, informācija par viņu parādījās sociālajos tīklos un viņas stāsts tika izstāstīts pasaules medijos. Tagad Šilija tiek gaidīta vienā no Indijas labākajām slimnīcām Deli Medicīnas institūtā, lai viņu pārbaudītu.
