Vai pastāv ģenētiskas atšķirības starp rasēm un tautām? Jā, un tas ir fakts, ko zinātne jau sen ir noteikusi. Pateicoties ģenētiskajām mutācijām dažās pasaules daļās, tās tiek saindētas ar pienu un vispār nepanes alkoholu, savukārt citās pupas draud cilvēkiem ar pēkšņu nāvi. Bet tā pati ģenētiskā daudzveidība ļauj zinātnei ieskatīties tālu cilvēces pagātnē un sniedz svarīgus norādījumus medicīnai.
Pagājušā gadsimta 80. gados pasauli slaucīja panikas vilnis, kas saistīts ar AIDS vīrusa atklāšanu. Cilvēce jutās pilnīgi neaizsargāta, saskaroties ar nāvējošu slimību, kas var rasties inficēšanās ar imūndeficīta vīrusu rezultātā. Iepriekšējie laikmeta saukļi par “brīvo mīlestību” tika aizmirsti: tagad viņi arvien vairāk un vairāk runāja par “drošu seksu”, no frizētavām pazuda bīstami skuvekļi, un medicīnā tika izdarīts likmes uz visu, kas vienreizlietojams.
Vēlāk tomēr izrādījās interesanta lieta: ir cilvēki, kuri ir izturīgi pret HIV infekciju. Šajos cilvēkos mutācija ir atspējojusi kemokīna receptoru gēnu, kas kodē olbaltumvielu, kas darbojas kā vīrusa izkraušanas vieta. Nav vietas - nav infekcijas. Lielākā daļa šo cilvēku atrodas Ziemeļeiropā, taču pat tur viņi nav vairāk kā 2–4%. Un zinātnieku atklātā vīrusa "izkraušanas vieta" ir kļuvusi par terapeitisko zāļu un vakcīnu pret HIV izstrādāšanas mērķi.
Anti-AIDS - nav AIDS
Pats pārsteidzošākais šajā stāstā nav pat tas, ka kaut kādu iemeslu dēļ tieši Ziemeļeiropā tika atrasts noteikts skaits cilvēku, kuri nebaidījās no "20. gadsimta mēra". Vēl viena lieta ir interesantāka: mutācija un praktiski ar mūsdienu frekvenci bija sastopama ziemeļeiropiešu genomā jau pirms … 3000 gadiem. Kā tas varēja notikt? Patiešām, saskaņā ar mūsdienu zinātnes datiem, AIDS vīruss mutiski un “migrēja” no Āfrikas pērtiķiem uz cilvēkiem ne agrāk kā pagājušā gadsimta 20. gados. Viņš simtiem gadu nav bijis HIV formā!
Tautas un gēni
Iedzīvotāji ir bioloģisks jēdziens, un to var izpētīt, izmantojot bioloģiskās metodes. Tautai nav obligāti jābūt ģenētiskai vienotībai, bet gan kultūras un valodu kopienai.
Reklāmas video:
Neskatoties uz to, ir iespējams atšķirt populācijas, kas salīdzināmas ar atsevišķām etniskajām grupām, un identificēt ģenētiskās atšķirības starp tām. Jums vienkārši jāsaprot, ka atšķirības starp vienas etniskās grupas cilvēkiem vienmēr būs lielākas nekā atšķirības starp pašām grupām: atšķirības starp populācijām veidos tikai 15 procentus no kopējā atšķirību skaita. Turklāt šīs atšķirības var būt kaitīgas, neitrālas un tikai noteiktā gadījumā noderīgas, adaptīvas.
Ja ņemsim ģenētiskās atšķirības lielos apgabalos, tad tās izlīdzināsies dažos ģeogrāfiskos modeļos, kas saistīti, piemēram, ar klimatu vai UV starojuma intensitāti. Interesants jautājums ir ādas krāsas izmaiņas. Āfrikas senču cilvēces mājas apstākļos ar tās apdedzinošajiem saules stariem visas mutācijas, kas vienmēr rada gaišu ādu, tika izraktas. Kad cilvēki atstāja Āfriku un nonāca ģeogrāfiskos apgabalos ar lielu skaitu mākoņainu dienu un zemu UV starojuma intensitāti (piemēram, Ziemeļeiropā), atlase, gluži pretēji, atbalstīja šādas mutācijas, jo tumša āda šādos apstākļos neļauj ražot D vitamīnu, kas ir nepieciešams kalcija metabolismam. Dažas Tālo Ziemeļu tautas tomēr saglabāja salīdzinoši tumšu ādu, jo tās papildina D vitamīna trūkumu no jūras dzīvnieku barības un aknām. Vietās ar mainīgu UV starojuma intensitāti citas ģenētiskas mutācijas dēļ āda spēja izveidot īslaicīgu iedegumu.
Āfrika ir cilvēces šūpulis, un ģenētiskās atšķirības starp afrikāņiem ir daudz lielākas nekā starp eiropiešiem un aziātiem. Ja ņemam Āfrikas ģenētisko daudzveidību par 1000, tad pārējā pasaule no šī tūkstoša veido 50.
Acīmredzot reiz izraisītā ķemokīna receptoru gēna mutācija tika fiksēta ar atlasi Ziemeļeiropas reģionā, jo tā deva izdzīvošanas priekšrocību uz kādas citas vīrusu infekcijas izplatības fona. Tās iekļūšana cilvēka ķermenī notika, izmantojot molekulāro mehānismu, kas līdzīgs AIDS. Kāda veida infekcija tā bija, tagad nav precīzi zināms, taču ir vairāk vai mazāk acīmredzams, ka atlase, kas mutācijas īpašniekiem deva priekšrocības, turpinājās gadu tūkstošiem ilgi un tika reģistrēta jau vēsturiskajā laikmetā. Kā tas tika izveidots?
Kā jau minēts, pirms 3000 gadiem reģiona iedzīvotāju vidū "anti-AIDS" mutācijai bija jau gandrīz mūsdienu frekvence. Bet tieši tāds pats biežums ir sastopams aškenaziešu ebrejiem, kuri sākotnēji apmetās Vācijā, bet pēc tam migrēja uz kaimiņos esošajiem Centrālās un Austrumeiropas apgabaliem. Ebreji masveidā sāka apmesties Eiropā pirms 2000 gadiem pēc anti-romiešu sacelšanās sakāves 1. gadsimtā pirms mūsu ēras. un Jeruzalemes krišana. Papildus Aškenažu (ģermāņu) filiālei bija arī dienvidu, “sefardu” filiāle, kuras lokalizācija galvenokārt notika Spānijā.
Ebreju dzimtenē, Rietumāzijā, notika arī kemokīna receptoru gēna mutācija, bet ar biežumu ne vairāk kā 1–2%. Tā tas palika ebreju vidū, kuri paaudžu paaudzēs dzīvoja Āzijā (Palestīnā, Irānā, Irākā, Jemenā), Ziemeļāfrikā, kā arī sefarmu vidū. Un tikai ebreji, kas dzīvo reģionā, kas atrodas tuvu Ziemeļeiropai, ir ieguvuši augstu vietējo mutāciju līmeni. Vēl viens piemērs ir čigāni, kuri no Indijas ieradās Eiropā pirms apmēram 1000 gadiem. Viņu dzimtenē mutāciju līmenis nepārsniedza 1%, bet tagad Eiropas romu vidū tas ir 15%.
Protams, gan ebreju, gan romu gadījumā jauktu laulību dēļ no ārpuses bija gēnu pieplūdums. Bet zinātnē esošie aprēķini neļauj šādu biežuma pieaugumu attiecināt tikai uz šo faktoru. Dabiskā atlase šeit skaidri darbojās.
Cilvēces pulkstenis
Ir zināms, ka mutācijas cilvēka genomā notiek pastāvīgi, tās darbojas kā sava veida bioloģiskais pulkstenis, ar kura palīdzību var noteikt, kā migrēja tālie cilvēces senči: vispirms viņi apmetās Āfrikā, un pēc tam, atstājot dzimto kontinentu, un visā pārējā pasaulē, izņemot Antarktīdu. Šajos pētījumos vislielāko palīdzību sniedz mitohondriju DNS, ko pārraida caur sieviešu līniju, un vīriešu Y hromosomas, kuras tiek pārnestas caur vīriešu līniju. Ne mitohondriju ģenētiskā informācija, ne Y-hromosomā saglabātā genoma daļa praktiski nepiedalās gēnu rekombinācijā, kas notiek seksuālajā procesā, un tāpēc atgriežas pie cilvēces priekšmātes - “mitohondriju Ievas” vai dažu afrikāņu “Ādama”, Y- - ģenētiskajiem tekstiem. kuras hromosomas pārmanto visi cilvēki uz Zemes. Lai gan mtDNS un Y hromosomas nav rekombinējušās, tas nenozīmēka viņi nāca no senčiem nemainīgi. Tieši mutāciju uzkrāšanās šajās divās ģenētiskās informācijas krātuvēs visdrošāk parāda cilvēces ģenealoģiju ar tās bezgalīgo sazarošanos un izkliedi.
Iedzimta neaizsargātība
Acīmredzot uz zemes ir reģionālās populācijas vai pat veselas etniskās grupas, kuru pārstāvju genomā ir izveidojušās mutācijas, kas padara šos cilvēkus neaizsargātākus.
Un ne tikai, lietojot alkoholu, bet arī saskaroties ar noteiktām slimībām. Līdz ar to var rasties ideja par iespēju radīt ģenētisku ieroci, kas satriec vienas rases cilvēkus vai vienas etniskās grupas cilvēkus un citu cilvēku pārstāvjus neskartu. Jautāti, vai to var izdarīt praksē, mūsdienu zinātne atbild "nē". Tiesa, var jokot runāt par pienu kā etnisku ieroci.
Ņemot vērā to, ka aptuveni 70% Ķīnas iedzīvotāju cieš no ģenētiski noteikta laktāzes deficīta un vairumam ķīniešu pieaugušo cilvēku ir traucēta piena sagremošana, ĶTR armiju ir iespējams atslēgt, nosūtot to uz tualetēm, ja, protams, jūs atradīsit veidu, kā tai dot pienu - daudz nopietnāk piemērs ir pākšaugu neiecietība vairāku Vidusjūras reģiona valstu iedzīvotāju vidū, kas aprakstīta rakstā. Tomēr pat pākšaugu ziedputekšņi neļaus atslēgt, teiksim, tikai visus itāļus daudznacionālā pūlī, un patiesībā tieši šāda veida atlase ir domāta, kad viņi runā par fantastiskiem etnisko ieroču projektiem.
Tomēr mutācijas, kas notiek rekombinējamā genoma daļā, tas ir, X hromosomās, ir daudz nozīmīgākas cilvēkiem un cilvēcei. Pētot adaptāciju, lielāka uzmanība tiek pievērsta mutācijām, kas radušās rekombinējamā genoma daļā - tas ir, visām hromosomām, izņemot Y hromosomu. Turklāt var izsekot arī šo mutāciju vecumam. Fakts ir tāds, ka blakus tai DNS daļai, kurai ir veikta mutācija, ir arī citi pilnīgi atpazīstami hromosomas reģioni (iespējams, ka tajās ir citu, vecāku mutāciju pēdas).
Rekombinācijas laikā tiek sajaukti vecāku hromosomu fragmenti, taču pirmajos posmos tiks saglabāta mūs interesējošās mutācijas vide. Tad jaunas rekombinācijas to pakāpeniski sadrumstalos un ienesīs jaunus “kaimiņus”. Šo procesu var aprēķināt laikā un iegūt aptuvenu mūs interesējošo mutāciju rašanās laiku.
Etogenomikas dati ļauj, pamatojoties uz mutāciju uzkrāšanās vēsturi, izsekot cilvēces izceļošanas vēsturi no Āfrikas senču mājām un izplatīt visos apdzīvotajos kontinentos. Šos datus noteiktos laika intervālos var papildināt ar valodniecības un arheoloģijas datiem.
No atsevišķa organisma vai kopienas viedokļa, kurā tiek novērota viena vai otra mutāciju biežums, mutācijas var būt neitrālas vai negatīvas, vai arī tām var būt adaptācijas potenciāls. Tas var izpausties nevis mutācijas izcelsmes vietā, bet tur, kur tās ietekme ir vispieprasītākā, un to atbalstīs atlase. Un tas ir viens no nozīmīgajiem tautu ģenētiskās daudzveidības iemesliem pasaules etnoloģiskajā kartē.
Un tas attiecas ne tikai uz alkohola lietošanu, bet arī uz noteiktām slimībām. Līdz ar to var rasties ideja par iespēju radīt ģenētisku ieroci, kas satriec vienas rases cilvēkus vai vienas etniskās grupas cilvēkus un citu cilvēku pārstāvjus neskartu. Jautāti, vai to var izdarīt praksē, mūsdienu zinātne atbild "nē". Tiesa, var jokot runāt par pienu kā etnisku ieroci.
Mierīguma mutācija
Jau minētajā piemērā Indijā, Tuvajos Austrumos un Dienvideiropā ar zemu biežumu ir sastopama mutācija, kas rada rezistenci pret AIDS. Bet tikai Eiropas ziemeļos tā biežums strauji pieauga. Ir vēl viens līdzīgs piemērs - mutācija, kas izraisa alkohola nepanesamību. 70. gados, veicot pētījumus par aknu biopsijas preparātiem ķīniešu un japāņu valodā, tika atklāts, ka šo Tālo Austrumu tautu pārstāvjiem ir ļoti aktīvs enzīms - spirta dehidrogenāze, ko ražo aknas, kas alkoholu pārvērš acetaldehīdā - toksiskā viela, kas nedod intoksikāciju, bet saindē ķermeni.
Principā etanola pārstrāde acetaldehīdā ir normāla ķermeņa cīņas ar etanolu stadija, taču šim posmam vajadzētu sekot otrajam - acetaldehīda oksidēšanai ar enzīma aldehīda dehidrogenāzes palīdzību un nekaitīgu, viegli noņemtu komponentu ražošanai. Bet šis otrais enzīms pārbaudītajos japāņu un ķīniešu valodā vispār netika ražots. Aknas ātri pārvērta alkoholu indēs, kas pēc tam ilgu laiku netika izvadīts no organisma.
Tādējādi tā vietā, lai pēc pirmās glāzes "augstu", cilvēks saņēma trīci rokās, sejas ādas apsārtumu, nelabumu un reiboni. Ļoti maz ticams, ka šāda persona varētu kļūt par alkoholiķi.
Kā izrādījās, mutācija, kas izraisa nepatiku pret alkoholu, radās ap lauksaimniecības sākumu kaut kur Tuvajos Austrumos (arābu un Āzijas ebreju vidū tas joprojām ir aptuveni 30%). Pēc tam, apejot Indiju (caur Melnās jūras reģiona stepes un Sibīrijas dienvidiem), tas nonāca Tālajos Austrumos, kur to atbalstīja atlase, aptverot 70% iedzīvotāju. Turklāt Ķīnas dienvidaustrumos parādījās sava “anti-spirta” mutācijas versija, un tā izplatījās arī lielā teritorijā līdz Kazahstānas stepēm.
Tas viss nozīmē, ka Tālajos Austrumos vietējo iedzīvotāju vidū bija liels pieprasījums pēc šādas mutācijas, tikai … mums jāatceras, ka tas notika pirms vairākiem tūkstošiem gadu, un alkohols cilvēku kultūrā praktiski nebija atrodams. Kur radās anti-alkohola gēni?
Acīmredzot vienā reizē viņi arī nonāca tiesā kā līdzeklis cīņai ar kaut kādu infekciju, un tad - lūk, lūk! - tā notika, ka gan Tālajos, gan Tuvajos Austrumos tagad ir daudz cilvēku, kuri ģenētiski nepieņem dzērumu. Šis viss stāsts, kā arī stāsts par AIDS rezistences gēnu lieliski parāda, ka šo vai citu pagātnes mutāciju varēja atbalstīt atlase, kuras nepavisam nebija, uz kuras pamata tā tika atklāta mūsu laikā.
Un kā ir ar Krieviju? Krievijā mutācijas, kas atbildīgas par nepatiku pret dzeršanu, ir 4%, tas ir, ne vairāk kā 10% iedzīvotāju ir nesēji. Turklāt mēs runājam par abām mutācijām - gan Tuvajos Austrumos, gan ķīniešu variantos. Bet pat ar apvienotajiem spēkiem viņi mūsos neiesakņojās, tāpēc cīņā pret dzērumu gēni mums nepalīdz.
Izārstēt vai Ahileja papēdis?
Korejas kara laikā ASV armijas karavīriem, kuri cieta no malārijas, tika dota narkotika, ko sauc par primaquine. Šo zāļu farmakoloģiskā darbība bija destabilizēt eritrocītu membrānu. Fakts ir tāds, ka malārijas plazmodijs, iekļūstot asinīs, "uztver" eritrocītu un attīstās tā iekšpusē. Lai to būtu ērtāk attīstīt, plazmodijs destabilizē eritrocītu membrānu.
Toreiz parādījās primaquine, kas burtiski ar ķīli izsita ķīli. Viņš papildus "mīkstināja" membrānu, kuru novājināja plazmodijs, un tā pārsprāga. Malārijas izraisītājs nevarēja attīstīties tālāk, slimība mazinājās. Un kas notika ar pārējiem eritrocītiem, kurus plazmodija neuztvēra? Bet nekas. Zāles darbība pagāja, membrāna atkal stabilizējās. Bet tas tā nebija visiem.
Vairāki karavīri, kuri lietoja primahīnu, nomira no hemolīzes - pilnīgas sarkano asins šūnu iznīcināšanas. Kad viņi sāka izmeklēt šo jautājumu, kļuva skaidrs. Pirmkārt, visiem mirušajiem bija fermenta glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, kas bija atbildīgs par eritrocītu membrānu stabilizēšanu, un šo trūkumu izraisīja ģenētiska mutācija. Un, otrkārt, mirušie karavīri bija no Āfrikas amerikāņu vai Vidusjūras senčiem. Mutācija, kā izrādījās, tika atrasta tikai dažām tautām.
Mūsdienās ir zināms, ka aptuveni 16-20% itāļu vīriešu (šī ietekme neizpaužas sievietēm) ir pakļauti nāves riskam, ko izraisa hemolīze, un ne tikai pēc primaquine uzņemšanas (kas vājina jau tā vājās eritrocītu membrānas un noved pie viņu masveida nāves).
Šie cilvēki ir kontrindicēti arī pupiņām un dažiem citiem pārtikas produktiem un zālēm, kas satur stiprus oksidētājus. Pat pupiņu ziedputekšņu smarža var izraisīt letālu reakciju. Šīs mutācijas dīvainā daba vairs nav dīvaina, ja mēs uzskatām, ka to selekcija atbalstīja tieši malārijas izplatības vietās un tā bija sava veida “dabiska” primaquine.
Papildus Itālijai salīdzinoši liels skaits mutāciju nesēju ir atzīts Spānijā, un tās biežums ir aptuveni 2% Ziemeļāfrikā un Azerbaidžānā. Padomju laikos pat tika nolemts aizliegt pākšaugu audzēšanu Azerbaidžānas PSRS, tik bieži bija favisma gadījumi, tas ir, hemolīzes gadījumi no saskares ar pupiņām.
Uzvarētāji ir visi
Etnogenomikas zinātne, kas pēdējos gados tiek aktīvi attīstīta un kas pēta rasu un etnisko grupu ģenētiskās īpašības, kā redzams vismaz sniegtajos piemēros, ir pilnībā piemērota disciplīna. Tas ir cieši saistīts ar farmakogenomiku, kurā tiek pētīta zāļu iedarbība uz cilvēkiem ar atšķirīgām ģenētiskajām īpašībām, ieskaitot tās, kas raksturīgas noteiktām etniskām un rasu grupām.
Patiešām, dažiem no viņiem dažas zāles var būt kaitīgas (piemēram, primaquine), bet dažas, gluži pretēji, ir daudz efektīvākas. Turklāt etnogenomika ir kļuvusi par lielisku palīgu, veidojot priekšstatu par cilvēces un tās valodu preliteratīvo vēsturi, balstoties uz zinātniskiem datiem, nevis uz mītiem.
Un viens no galvenajiem secinājumiem, ko šodien varam izdarīt no pētījumiem par etnogenomiku, ir tāds, ka ar visu cilvēces daudzveidību nav pamata runāt par ģenētiski vairāk vai mazāk attīstītām tautām. Visas dzīvās paaudzes ir dzīves čempiones, jo viņu senčiem izdevās izdzīvot skarbos dabas aizspriedumus, epidēmijas, ilgstošās migrācijas un dot nākotni saviem pēcnācējiem. Un ģenētiskā daudzveidība ir tikai atmiņa par to, kādi bioloģiskie mehānismi palīdzēja dažādām cilvēces daļām pielāgoties, izdzīvot un uzvarēt.
Svetlana Borinskaja