Kad piedzima Tori Pančs, nekas neparedzēja nepatikšanas, taču drīz vien ārsti viņai diagnosticēja briesmīgu diagnozi - Proteusa sindromu. Tas nozīmē, ka noteiktas viņas ķermeņa daļas ir palielinātas, un slimība progresēs ar vecumu.
Daudzi droši vien atceras slaveno Džozefu Merriku, labāk pazīstamu kā Ziloņu vīru, viņam bija Proteusa sindroms, ko sarežģīja 1. tipa neirofibromatoze.
Proteusa sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai raksturīga pārāk ātra un netipiska kaulu un ādas augšana. To bieži pavada noteiktu ķermeņa daļu audzēji.
Tagad Torijam Punčam ir 19 gadu, viņa dzīvo kopā ar māti Austrālijas pilsētā Bundabergā un no bērnības var pārvietoties tikai ratiņkrēslā.
Proteusa sindroms padarīja Tori galvaskausu par iegarenu, pietūkumu un izciļņiem kājās un savītām kājām. Sakarā ar izciļņiem uz kājām, Tori pat nevar valkāt kurpes. Turklāt viņai ir garīga atpalicība, tagad deviņpadsmitos viņas intelekts ir 7 gadus veca bērna līmenī. Tori ir grūti pat vadīt ratiņkrēslu, jo viņas slimība progresē un rokas ir arī izliektas.
Meitenes māte Vendija visu diennakti pieskata meitu, šis ir viņas darbs pēdējos 19 gadus, un viņa ir pilnīgi izmisusi. Viņa stāstīja presei Torijas stāstu, cerot, ka daži no ārstiem pārņems viņas ārstēšanu. Pašlaik ģenētiķu grupa no Londonas Karalienes Marijas universitātes strādā pie metodes, kā iegūt DNS no Torijas kauliem, lai viņu sīki izpētītu un uzzinātu visu par savu slimību.
Reklāmas video:
- Kad es biju trīs mēnešus stāvoklī, man teica, ka auglim ir šķidrums galvā un ka viņam ir Dauna sindroms. Bet viņa piedzima visparastākais bērns. Trauksme atskanēja, kad viņa sāka piecelties un mēģināja sākt staigāt, kaut kas nebija kārtībā ar kājām, tās bija savītas.
Tori kājas ir izliektas un nedabiski garas, viņa nevar piecelties un staigāt
Māte un bērns tika nosūtīti pārbaudei uz Brisbenas Karalisko sieviešu un bērnu slimnīcu, kur ārsti mazam Torijam diagnosticēja Proteusa sindromu. Vendiju Panku jaunumi bija pilnībā izpostījuši, it īpaši, kad viņai teica, ka viņas meita tiks nopietni invalīde.
Katru gadu Torijas stāvoklis pasliktinās, viņa jau ir veikusi vairākas operācijas pēc tam, kad viņai bija salauztas kājas, cistas attīstības dēļ tika noņemta arī viena no viņas olnīcām, un drīz tiek plānota operācija, lai noņemtu otro, tas ir, Torija bērnus. nekad.
Viņas galvaskausa kauli turpina izstiepties uz augšu, un pēdu zolēs un starp pirkstiem aktīvi aug mazi audzēji, tāpēc viņa nevar valkāt kurpes.
Tagad ārsti ir pārliecināti, ka arī viņas rokas zaudē savu funkcionalitāti, viņai ir ļoti grūti apgūt ratiņkrēslu. Viņas māte bija spiesta pamest savu bijušo darbu un veltīt savu dzīvi meitas kopšanai.
“Es strādāju motelī, bet, kad Torija viņai tika diagnosticēta, man nācās atmest. Tas ir ļoti grūti, bet es turpinu domāt sev, ka daru visu pareizi, jo tas ir jādara. Manas ģimenes atbalsts palīdz man turēties.
Nākotnē Vendija vēlas iegādāties motorizētu klaidonis Tori, tā kā ar parastu meiteni to ir grūti apstrādāt, viņas savītā roka viņu nolaiž. Ir arī paredzēts iegādāties īpašu pacēlāju automašīnai, lai jūs varētu tajā sēdēt, neizkāpjot no ratiņiem.
Neskatoties uz sarežģīto diagnozi, Pačas kundze ir pārliecināta, ka viņas meita ir jautra.