Ārsti zina tikai par 200 šīs slimības gadījumiem.
Novosibirskas Federālā neiroķirurģiskā centra ārsti oktobra beigās izglāba 58 gadus vecu vīrieti ar retu slimību - Gorhama-Stouta sindromu, kas noved pie kaulu audu iznīcināšanas.
Aleksandram Tolstikovam no Ordynsky rajona vispirms bija neliela panieka galvas aizmugurē, un nedaudz vēlāk viņa pakauša kauls vienkārši pazuda. Medicīnas zinātnē ir aprakstīti tikai 200 šādas slimības gadījumi, bet iepriekš literatūrā nav aprakstīts neviens gadījums ar šādu lokalizāciju - pakauša kaulā.
Aleksandrs Tolstikovs no Novosibirskas apgabala Ordynsky rajona ir dzīvojis ar savu "mazo sāpi", kā viņš to dēvē, kopš aptuveni 2013. gada - viņam galvas aizmugurē bija mazs pelmenis. Tad viņa pamazām auga, bet Tolstikovs negāja pie ārstiem. Es to izdarīju tikai tad, kad "mana galva nokrita man uz pleca".
“Es nezinu, kā viņa radās. Bija mazs pelmenis, tas kļuva lielāks, un tad mana galva balstījās uz pleca. Varēja teikt, ka viņš ēda guļus stāvoklī. Es to nevienam nevēlu,”NGS korespondentam sacīja Aleksandrs Tolstikovs.
2018. gada jūnijā viņš vērsās neiroķirurģijas centrā ar sūdzībām par smagām sāpēm mugurkaula kakla daļā, viņš arī uztraucās, ka viņš nevar veikt aktīvas kustības un vienkārši pagriezt galvu. Ārstiem bija grūti noteikt diagnozi, jo tā ir izņēmuma diagnoze: vispirms jums jāveic dažādi ģenētiski, histoloģiski, bioķīmiski pētījumi, lai izslēgtu reto slimību spektru. Par neko citu nebija pierādījumu, tāpēc viņi to izteicās šādi - "Gorham-Stout sindroms."
Vladimirs Klimovs rāda attēlus, kuros redzams pakauša kaula trūkums.
Gorham-Stout sindroms ir ļoti reta slimība, kas pirmo reizi tika pieminēta 1955. gadā. Pašlaik visā pasaulē ir aprakstīti 200 gadījumi. To pavada kaulu audu rezorbcija dažādās ķermeņa daļās: tie var būt jebkura kaula, piemēram, apakšstilba, augšstilba vai iegurņa kauli. Galvaskausa velves apgabalā tas ir ārkārtīgi reti sastopams, kā arī pamatnē, tāpat kā pacientam no Ordinskas apgabala, tas iepriekš nav sastapies: mēs literatūrā nevarējām atrast vienu aprakstītu gadījumu.
Reklāmas video:
Sindroma cēlonis nav zināms. Saskaņā ar vienu teoriju, tas ir ģenētisks defekts. Tolstikovā šī slimība nebija iedzimta - tā izpaudās pēc 50 gadiem. Ārsti to saista ar asinsvadu caurlaidības pārkāpumu: kauls tiek absorbēts, bet jauns netiek izveidots.
“Rentgena laikā mēs redzējām pakauša kaula neesamību, kas rodas pēc operācijas vai iekaisuma, piemēram, meningīta, kura pacientam nebija. Un viņam bija mugurkaula kakla otrā un trešā skriemeļa pārvietojums: galva netur, nav atbalsta,”atgādina neiroķirurga Aleksandra Tolstikova, Federālā neiroķirurģijas centra mugurkaula nodaļas vadītāja Vladimira Kļimova slimības vēsture.
Tātad pacients staigāja divus mēnešus, lai labotu mugurkaula kroplību.
Tā kā nebija šādas patoloģijas apraksta, tad arī ārstēšanas metode - ārsti konsultējās ar kolēģiem no Krievijas un ārstiem no ārzemēm un izgudroja savu. “Problēma bija tā, ka pacientam vispirms bija jāiztaisno mugurkaula kroplība, lai galva nebūtu uz sāniem, nostipriniet to pareizajā stāvoklī, lai viņš varētu staigāt taisni un izskatīties taisni. Dizains parasti ietver skriemeļu piestiprināšanu pie pakauša kaula, bet šajā gadījumā tas tā nav. Tāpēc standarta ārstēšanas shēma neiederējās,”problēmu raksturoja Klimovs.
Neiroķirurgi strādāja divos posmos, kas ilga trīs mēnešus. Sākumā divus mēnešus pacientam tika veikta halotrakcija, izmantojot īpašu aparātu - tas ļāva padarīt mugurkaulu vienmērīgu. Pēc tam no titāna un niķeļa sakausējuma ar stieņiem tika izgatavota metāla konstrukcija, kas aizstāj pakauša kaulu un savienojas ar mugurkaulu. Operāciju struktūras implantēšanai 8 stundas veica 7 cilvēki.
“Bija nepieciešams ņemt vērā daudzus punktus, jo smadzenes un ļoti svarīgas muguras smadzeņu daļas atradās tuvumā. Un uzstādiet struktūru tā, lai tā nākotnē netraucētu pacienta dzīvi,”skaidro neiroķirurgs Aleksejs Evsyukovs.
Aleksejs Evsyukov parāda modeli, kas tika izgatavots, izmantojot 3D drukāšanu.
Tā kā šo slimību nevar izārstēt, neiroķirurgu uzdevums bija apturēt tās attīstību. Ja operācija nebūtu veikta, kroplība būtu progresējusi un rezultātā tā varētu ietekmēt muguras smadzenes - tas varētu būt paralizējis Aleksandru Tolstikovu, apgalvo ārsti. Parasti šādi pacienti var nomirt, jo viņu elpošanas muskuļi pārstāj darboties. Pēc operācijas Tolstikovu turpinās uzraudzīt.
“Tagad es esmu kā kalnu ērglis. Liels paldies ārstiem. Ielīmēts, tas arī viss. Es mēdzu smaidīt un tagad smaidu,”priecājas pats pacients.