Atvedot atpakaļ gēnu, kuru varēja izslēgt un kas varētu būt viens no autisma cēloņiem, zinātnieki laboratorijas peles izglāba no vairākiem autisma simptomiem.
Cik zināms, autismam ir noteiktas ģenētiskās saknes, kaut arī pagaidām tas nav skaidrs. Viens no galvenajiem "aizdomās turamajiem" ir gēns Shank3, kam ir nozīmīga loma smadzeņu attīstībā un kas ir nepilnīgs 1% cilvēku ar autisma simptomiem. Šī gēna olbaltumvielu produkts cilvēkiem bez traucējumiem ir atrodams sinapsēs, kur tam ir strukturāla loma, nodrošinot signālmolekulu un olbaltumvielu normālu darbību. Ir loģiski uzskatīt, ka normāla Shank3 gēna neesamība vai tā samazināta aktivitāte var kalpot par neiroloģisku pamatu autisma simptomu attīstībai, ieskaitot stereotipisku izturēšanos, grūtības sociālajā mijiedarbībā un trauksmi.
Patiešām, MIT profesora Guopinga fenga grupa izstrādāja īpašu laboratorijas peļu ģenētiski modificētu celmu ar Shank3 gēna izsitumiem, kura pārstāvji izstrādāja atbilstošos autisma simptomus. Iepriekš zinātnieki jau ir pierādījuši, ka šādās pelēs dažās smadzeņu sinapsēs (it īpaši striatumā) veidojas samazināts skaits dendrītisko muguriņu - tuberkles, kas palielina neironu kontaktu efektivitāti.
Un nesen Guopings Fengs un viņa komanda veica jaunus eksperimentus ar šīm pelēm. Zinātnieki izstrādāja Shank3 gēna veicinātāju, lai viņi varētu to ieslēgt vajadzīgajā laikā. Kad peles sasniedza pieaugušo vecumu un attīstījās visi pareizie simptomi, viņi rīkojās tieši tā: viņi palaida programmu Shank3. Tā rezultātā daži autismam raksturīgie simptomi - stereotipiska izturēšanās un izstāšanās no sociālās mijiedarbības - patiesi ir pazuduši. Šūnu līmenī striatālās sinapsēs tika novērota normalizēta dendrīta mugurkaula skaita atgriešanās.
No otras puses, rezultāts nebija ideāls. Joprojām saglabājās satraukums un daži kustību koordinācijas pārkāpumi. Tas zinātniekus noveda pie idejas, ka šīs izpausmes var būt saistītas ar sinapses struktūras traucējumiem, kuri jau ir nogatavojušies un “fiksēti” pieaugušā stāvoklī. Lai to pārbaudītu, autori ieslēdza Shank3 gēnu jaunām (20 dienu vecām) pelēm un galu galā normalizēja pārējos simptomus.
Tagad Guopings Fengs un viņa kolēģi ir pielikuši visas pūles, lai atrastu optimālu laiku šādai iejaukšanās darbībai, jo nākotnē, kad iemācīsimies droši iejaukties dzīvo organismu darba genomā, šāda pieeja var dot cerību daudziem autistiem un viņu ģimenēm. Tomēr Shank3 ir tālu no vienīgā gēna, kam jāpievērš uzmanība, un zinātnieki turpina cīnīties, lai atklātu visas šo traucējumu attīstības detaļas.
Sergejs Vasiļjevs