Ir grūti iedomāties vecāku ciešanas, kuru bērni burtiski noveco mūsu acu priekšā - 7-8 reizes ātrāk nekā parasts cilvēks. Par to ir vainojama Prožērija - reti sastopams ģenētisks defekts, kurā ādas priekšējo un iekšējo orgānu izmaiņas izraisa priekšlaicīga ķermeņa novecošanās. Amerikas Savienoto Valstu zinātnieki ziņo, ka viņi ir ļoti tuvu šīs slimības ārstēšanas metožu izveidošanai
Pastāv divu veidu Progeria, zīdainis un pieaugušais. Visā pasaules medicīnas vēsturē tika reģistrēti ne vairāk kā 80 progerijas gadījumi, tostarp 13 gadus vecā meitene Haley Okins, 7 gadus vecā Ashanti Elliott-Smith un 12 gadus vecā Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), kurš ir vienīgais slimības melnais upuris. Pasaulē labi pazīstams arī nesen mirušais amerikāņu TsimFuckus, YouTube lietotājs, kurš cieta no pieaugušo prožērijām un kam bija savs video emuārs.
Bērnības progeriju izraisa mutācija LMNA gēnā, kas kodē lamīnus. Lamīni ir olbaltumvielas, kas veido īpašu šūnas kodola membrānas slāni. Dažās ģimenēs (laulības ar laulības noslēgšanu) bērniem tika atklāta slimība, kas norāda uz autosomāli recesīva mantojuma veida iespējamību. Tika atklāts, ka šādu pacientu ādas šūnās ir novirzes DNS remonta mehānismu darbā, novirzes no saistaudu šūnu dalīšanas un atrofiskas izmaiņas divos galvenajos ādas slāņos - epidermā un dermā, turklāt viņiem trūka zemādas tauku.
Lai arī infantila progerija var būt iedzimta, lielākajai daļai pacientu ar klīniskām pazīmēm tas parasti nesākas tūlīt pēc piedzimšanas, parasti apmēram 2–3 gadu vecumā. Bērna augšana strauji palēninās, dermā, zemādas audos, īpaši sejā un ekstremitātēs, ir izteiktas atrofiskas izmaiņas. Āda kļūst plāna, sausa un grumbaina. Uz ķermeņa parādās zonas ar hiperpigmentāciju.
Vēnas sāk parādīties caur plānu ādu. Pacientiem parasti ir liela galva, sejas augšējā daļa ir ļoti liela, bet apakšējā žoklis ir nepietiekami attīstīts. Pastāv arī muskuļu atrofija, distrofiski procesi zobos, matos, nagos, pamanāmas izmaiņas osteoartikulārā sistēmā, dzimumorgānu hipoplāzija, lipīdu metabolisma traucējumi, katarakta un ateroskleroze.
Vidējais progerijas vecuma bērnu dzīves ilgums ir 13 gadi. Lielākā daļa avotu norāda vecuma intervālu no 7 līdz 27 gadiem, tomēr pilngadības sasniegšanas gadījumi ir reti. Ir zināms tikai viens pacienta gadījums, kuram izdevās šķērsot 27 gadus veco pavērsienu, tas bija japāņu vīrietis, kurš nodzīvoja līdz 45 gadiem.
Pieaugušo Progeria pieder pie autosomāli recesīva mantojuma veida. Bojātais gēns šajā gadījumā nav tas pats, kas bērniem. To sauc par WRN, un tas kodē svarīgos enzīmus. Tomēr, tāpat kā bērnības progerijas gadījumā, arī šī gēna mutācijas noved pie tā, ka DNS un saistaudi nespēj sevi labot.
Histoloģija: epidermas saplacināšana, saistaudu skleroze, zemādas audu atrofija. Klīniski slimība sāk izpausties pēkšņi pubertātes laikā. Tajā pašā laikā tiek novērota augšanas aizkavēšanās un hipogonadisma simptomi. Parasti trešajā dzīves desmitgadē šādi cilvēki kļūst pelēki un matus sāk izkrist, attīstās katarakta, āda ļoti ātri savelkas, sejā un ekstremitātēs ir zemādas audu atrofija, kā rezultātā rokas un kājas kļūst īpaši plānas. Pacientam attīstās osteoporoze, mīksto audu metastātiska pārkaļķošanās, osteomielīts. Bieži vien slimību pavada diabēts, kā arī vēža gadījumi.
Reklāmas video:
Tas ir gandrīz neiespējami atgūties, un lielākā daļa pacientu mirst no aterosklerozes un vēža izraisītām komplikācijām.
Lai gan slimība pirmo reizi tika aprakstīta 19. gadsimta beigās, vēl nesen ārsti nebija spējīgi palīdzēt šādiem pacientiem, un viņi novecoja savu vecāku priekšā, kuri jau no paša sākuma zināja, ka viņu bērni ir lemti.
Tomēr ir cerība. Amerikāņu zinātnieku grupa, kuru vada profesors Fransisko Kolinss, kurš iepriekš piedalījās cilvēka genoma pētījumos, ir atraduši veidu, kā ārstēt Progeria. Lai arī zinātnieki ir spēruši tikai pirmos soļus šajā virzienā, profesors Kolinss uzsvēra savu pārliecību, ka viņi ir uz pareizā ceļa.
Zinātnieki spēja atjaunot normālu darbību šūnās, kas ekstrahētas no bērnu ķermeņa, kas cieš no progerijas. Un tas viss notiek ar rapamicīna palīdzību - viela, kuru pašlaik plaši apspriež starptautiskajā zinātnes aprindās. Rapamicīns ir retu baktēriju, kas dzīvo uz zemes, atkritumu produkts. Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka rapamicīns var pagarināt zīdītāju dzīvi. Tas arī veicina labu donoru orgānu pieņemšanu organismā, un tam piemīt pretvēža īpašības.
Kolinsa grupai izdevās noņemt nenormālo olbaltumvielu progerīnu, slimā šūnā ievadot rapamicīnu. Progerīna dēļ attīstās slimība, kas izraisa priekšlaicīgu bērnu novecošanos un nāvi. Pastāv iespēja, ka progerīns veidojas no normālajiem lamīnu olbaltumvielām. Ja gēns mutējas, tad lamīnus pārvērš progerīna proteīnos.
Šūnas, "izārstētas" ar rapamicīnu, ne tikai sāk normāli funkcionēt, bet to dzīves cikls ir ievērojami palielināts pat salīdzinājumā ar veselām šūnām.
Tagad amerikāņu molekulārie biologi plāno sākt rapamicīna klīniskos pētījumus un izpētīt tā iedarbību uz zīdaiņu progeriju.
Avots: telegraph.co.uk