Carly Hinrothey, 23 gadi, no Sentluisas, Misūri štatā, ir viena no aptuveni 800 cilvēkiem pasaulē, kas cieš no tā dēvētā "pārakmeņošanās sindroma" vai fibrodizplāzijas.
Fibrodysplasia (Fibrodysplasia ossifying progressive) ir ļoti reta un briesmīga iedzimta anomālija, kuru nevar izārstēt. Šajā ģenētiskajā traucējumā cilvēka ķermeņa saistaudus, ieskaitot muskuļus, cīpslas un saites, aizstāj ar kaulu audiem.
Sakarā ar to, cilvēks lēnām, bet neizbēgami zaudē mobilitāti, sākot no bērnības. Iekšējie orgāni šajā gadījumā nav bojāti, un tāpēc pacients ar fibrodisplāziju var dzīvot pietiekami ilgi, ja viņam tiek nodrošināta laba aprūpe.
Iepriekšējos gadsimtos pārakmeņojušies pacienti bieži mira no banāla izsīkuma, jo viņi nevarēja ēst pēc žokļu muskuļu bojājumiem. Bet tagad viņi tiek baroti caur caurulīti.
Carly Hinrothey.
Karlai bija pirmās sindroma pazīmes, kad viņa bija 5 gadus veca, viņas lielie kāju pirksti bija īsāki nekā citiem viņas pirkstiem. Šī zīme ir viena no visuzticamākajām fibrodisplāzijas diagnosticēšanā.
Tagad, kad meitenei ir 23 gadi, viņa vairs nevar pacelt rokas virs galvas, saliekt vidukli un arī ilgi stāvēt uz kājām.
Reklāmas video:
Arī Kārlijas pleci un kakls tika nopietni bojāti, un tāpēc, ka ir problēmas ar vienu gūžu, Kārlai jau ir grūti staigāt, tāpēc viņa tagad bieži pārvietojas ratiņkrēslā.
Ar fibrodisplāziju saistaudi osificējas tādā veidā, ka šķiet, ka tie veido otro skeletu.
Cita pacienta ar progresējošu fibrodisplāziju ķermenis un skelets.
Lielākā daļa pacientu ar fibrodysplāziju tiek gulēti gultā no 20 gadu vecuma, tāpēc Kerijai joprojām ir paveicies, ka viņa joprojām var pārvietoties patstāvīgi. Meitenes vecāki viņu atbalsta un dara visu iespējamo, lai palīdzētu viņai dzīvot aktīvu dzīvesveidu, nevis palikt mājās.
Turklāt Kārlijai ir pat draugs, ar kuru viņa draudzējas jau 6 gadus, un nesen viņa ar viņu pārcēlās uz atsevišķu māju. Kopumā viņa tagad pati var sevi apkalpot, viņai ir problēmas tikai ar matu mazgāšanu un apavu maiņu.