Atrasts gēns, kas atbild par staigāšanu četrrāpus
Turcijas biologi ir atklājuši ģenētisku mutāciju, kas neļauj cilvēkiem iemācīties staigāt taisni. Šis atklājums palīdzēs noteikt evolūcijas modeļus, kas noveda pie tā, ka cilvēki apguva staigāšanu pa divām kājām, teikts Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības vēstījumā.
Vairākas ģimenes, no kurām dažas staigāja četrrāpus, 2005. gadā tika atklātas Turcijā. Pirmo reizi šo patoloģiju aprakstīja turku zinātnieks Uners Tans, kurš šo slimību sauca ar savu vārdu - Unertana sindromu.
Rakstā, kas pēc tam publicēts žurnālā Neuroquantology, zinātnieks aprakstīja ģimeni, kurā pieci no 19 bērniem “staigāja uz divām rokām un divām kājām ar taisniem ceļgaliem. Viņi varēja piecelties, bet tikai īsu brīdi, ar saliektiem ceļgaliem. Viņus izcēla ar vājām runas prasmēm un garīgo atpalicību.
Šis gadījums tika uzskatīts par apgrieztas evolūcijas piemēru - kustību atpakaļ pa evolūcijas kāpnēm.
Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības konferencē Barselonā pirmdien tika prezentēti Unertana sindroma pacientu ģenētiskās izmeklēšanas rezultāti, ko veica zinātnieku grupa, kuru vadīja profesors Taifuns Ozceliks no Bilkentas Universitātes (Ankara).
Pētnieki atklāja, ka divu ģimeņu locekļiem, kas ceļo četrrāpus, bija gēna mutācija, kas ir atbildīga par ļoti zema blīvuma lipoproteīnu receptoru. Šis proteīns ir kritisks smadzenīšu, kas ir viens no smadzeņu reģioniem, kas atbild par kustību koordinēšanu, pareizai darbībai.
Lai gan ģimenes dzīvoja izolētos ciematos 200-300 kilometru attālumā viens no otra un, kā ziņots, viņiem nebija kopīgu senču, zinātnieki cerēja atrast vienu ģenētisku mutāciju, kas saistīta ar šo stāvokli. Viņi bija pārsteigti, uzzinot, ka lietas ir savādāk.
“Mēs veica šo ģimeņu ģenētisko testēšanu un atrada DNS apgabalus, kas ir raksturīgi visiem ģimenes locekļiem, kuri staigā četrrāpus. Tomēr mēs bijām pārsteigti, konstatējot, ka četrās dažādās ģimenēs par šo slimību ir atbildīgi gēni trīs dažādās hromosomās,”saka profesors Oščeliks.
Reklāmas video:
Pēc viņa teiktā, par VLDLR atbildīgā gēna mutācijas tika atrastas A un D ģimenēs, taču šāda mutācija nebija atrasta ne B, ne C ģimenē.
Visos gadījumos visi Unertana sindroma slimnieki bija cieši saistītu laulību pēcnācēji. Viņiem visiem bērnībā bija ievērojama attīstības kavēšanās.
“Kaut arī normāli bērni pēc salīdzinoši neilga laika pāriet uz staigāšanu pa divām kājām, šie cilvēki turpināja staigāt uz rokām un kājām un nekad nestaigāja taisni. Lai arī viņi varēja piecelties no sēdus stāvokļa ar saliektiem ceļgaliem, viņi praktiski nekad nestaigāja ar kājām,”atzīmē Oščeliks.
Iepriekš tika pieņemts, ka piekļuves trūkums medicīniskajai aprūpei pastiprina aizkavētas smadzeņu attīstības attīstību, kā rezultātā staigāja četrrāpus, ziņo RIA Novosti.
“Lai arī bija taisnība, ka B ģimenei nebija pieejama kvalitatīva medicīniskā aprūpe, A un D ģimenes varēja vērsties pie ārstiem, un abas ģimenes centās izārstēt savus bērnus ar šo sindromu,” saka Oščeliks.
“Viens no ģimenes locekļiem A ir ārsts, kurš aktīvi iesaistījies medicīniskajās intervencēs. Turklāt A ģimenes vecāki arī mēģināja atraidīt bērnus no staigāšanas četrrāpus, taču tas nedarbojās. Mēs uzskatām, ka sociālie faktori nebija iesaistīti šī sindroma attīstībā,”piebilst zinātnieks.
VLDLR deficīta mutācijas ir atrastas arī Hatterītu sektā - anabaptistu grupā, kas dzīvo Ziemeļamerikā. Starp tiem, kuriem tika konstatēta šī mutācija, bija arī daudzi, kuriem nebija stāvus staigāšanas iemaņu. Unertana sindroma skarto turku ģimeņu neiroloģiskās īpašības un hatterītu vidū ir līdzīgas. Lielākā atšķirība ir tā, ka turku ģimenes var staigāt četrrāpus, apgalvo zinātnieki.
Viņi norāda, ka hatterītu mutācija var būt daudz izteiktāka, tik daudz, ka viņi nespēj staigāt pat četrrāpus.
Kopā ar lielajiem smadzeņu izmēriem, runu, spēju izgatavot instrumentus, stāvus stāju jau sen uzskata par vienu no galvenajām iezīmēm, kas noveda pie mūsdienu cilvēka veidošanās.
Profesora Oščeika vadītā grupa ir atklājusi, kā gēnu, kas atbild par VLDLR ražošanu, mutācijas ietekmē smadzeņu attīstību un motoriskās spējas cilvēkiem.
“Iespējams, ka VLDLR gēns ir saistīts ar cita veida smadzeņu darbības traucējumiem. Turklāt mēs ceram atrast B un C ģimenēs defektīvus gēnus, kas saistīti ar staigāšanu četrrāpus,”saka Oščeliks.