Vecums 13 gadu vecumā, āda kā vampīram, un ārzemju akcentu sindroms - Reto slimību dienā Gazeta. Ru runā par cilvēces neparastākajām kaites.
2008. gadā februāra pēdējā diena tika pasludināta par reto (bāreņu) slimību dienu. Pie tām pieder slimības, kuras skar 1 no 1000 cilvēkiem vai mazāk. Krievijā tiek ierosināts apsvērt slimības ar līdzīgu izplatību kā reti sastopamas - ne vairāk kā 10 gadījumus uz 100 000 cilvēku.
Kopumā saskaņā ar dažādiem avotiem ir līdz 7000 retu slimību. Gazeta. Ru stāsta par neparastākajiem no tiem.
Progeria
Neskatoties uz ārkārtējo retumu (aptuveni 350 gadījumi, par kuriem ziņots), Progeria ir plaši pazīstama slimība. Ģenētiskā defekta dēļ pacienta ķermenis noveco ar milzīgu ātrumu. Izmaiņas ir pamanāmas jau pēc diviem vai trim gadiem: atšķaidīta āda ar caurspīdīgām vēnām, liela galva ar mazu seju, nepietiekami attīstīta apakšējā žokļa.
Vidējais progerijas pacientu dzīves ilgums ir 13 gadi. Viņi cieš no muskuļu atrofijas, sirdslēkmes, insulta, kaulu audu izmaiņām, aterosklerozes. Daži spēj dzīvot 25–27 gadus veci - piemēram, Dienvidāfrikas mūziķis un mākslinieks Leons Botha dzīvoja, lai būtu 26 gadus vecs. Vēl viena slavena persona ar Progeria ir Sems Burns, kurš dzīvoja, lai būtu 17 gadus vecs, aktīvists, kurš bija iesaistīts informācijas izplatīšanā par savu slimību.
Reklāmas video:
Īsi pirms Burnsas nāves par viņu tika uzņemta dokumentālā filma "No Sems viedokļa". “Es jums nerādu savu dzīvi, lai jūs man justos žēl. Jums nav jāžēlojas par mani, jo es tikai vēlos, lai jūs mani labāk iepazītu, uzzinātu par manu dzīvi,”viņš komentēja filmas izlaišanu.
Jūnija Teāna sindroms
Turku biologs Juners Tan 2005. gadā tikās ar Ulas ģimeni, kas dzīvoja Turcijas laukos. Visi tās locekļi - pieci brāļi un māsas - pārvietojās četrrāpus. Divas reizēm ieņēma stāvus, trīs bija pilnīgi "četrkājainas". Papildus neparastajam staigāšanas veidam ģimenes locekļiem bija runas problēmas un attīstības kavēšanās.
Zinātnieks ierosināja, ka šāda izturēšanās varētu būt evolūcijas “atcelšana”, taču Ūlu ģimenes locekļu kustība atšķīrās no citu primātu kustības - viņi balstījās uz plaukstām, nevis uz pirkstu locītavām.
"Viņi rīkojas tāpat kā jebkura persona, kura nevar piecelties," saka antropoloģe Liza Šapiro.
Pēc viņas teiktā, kustība uz četrām ekstremitātēm nebija atgriešanās pie evolūcijas pirmsākumiem, bet gan pielāgošanās ķermeņa stāvoklim.
Tajā pašā laikā netika zaudēta pirkstu kustīgums - sievietes varēja izšūt un tamborēt.
Jādomā, ka pie slimības ir vainīgs VLDLR gēna sadalījums, kas ir atbildīgs par smadzenīšu attīstību - smadzeņu reģionu, kas regulē kustību koordināciju un līdzsvara regulēšanu. Tomēr lomu varētu spēlēt arī sociālie faktori - vecāki nemēģināja iemācīt saviem “četrkājainajiem” bērniem staigāt taisni.
Xeroderma
Ultravioletā gaisma ir bīstama ne tikai izdomātiem vampīriem, bet arī ļoti reāliem cilvēkiem, kas cieš no xeroderma pigmentosa. Šī ir ģenētiska slimība, kurā organisms nespēj izturēt ultravioletā starojuma kaitīgo iedarbību.
Slimība parasti izpaužas divu līdz trīs gadu vecumā. Pēc atrašanās saulē bērnam ir pīlings, kairinājums, plankumi uz atvērtām ādas vietām. Simptomi pasliktinās ar katru nākamo saules gaismas iedarbības epizodi. Pēc dažiem gadiem dažās vietās ir ādas atrofija, nevienmērīga pigmentācija, asinsvadu veidojumi, plaisas, garozas.
Slimība ietekmē ne tikai ādu, bet arī saistaudus.
Tā rezultātā laika gaitā nāsis, ausis un mute tiek deformēti. Pēdējā posmā slimība noved pie labdabīgu un ļaundabīgu audzēju parādīšanās. 2/3 pacientu mirst pirms 15 gadu vecuma.
Vienīgais veids, kā pagarināt pacienta dzīvi, ir pēc iespējas izvairīties no ultravioletā starojuma iedarbības (valkāt slēgtas drēbes, lietot sauļošanās līdzekli), lietot zāles, kas samazina ādas jutīgumu pret saules stariem un pēc iespējas ātrāk atbrīvoties no jaunveidojumiem uz ķermeņa.
Ihtioze
Slimība tika nosaukta par to, ka pacientiem ar zivju svariem ir līdzīga āda. Ar ihtiozi organismā tiek traucēta keratīna sintēze, kas noved pie ādas keratinizācijas dažādās pakāpēs, atkarībā no slimības formas - dažos gadījumos tas izrādās nesaderīgs ar dzīvi.
Viens no slavenajiem pacientiem ar smagu ihtiozi ir jauna amerikāņu sieviete, vārdā Hunters Šteinics.
Dokumentālajās filmās viņa stāsta, kā tiek galā ar slimību - pavada vairākas stundas dienā vannas istabā ar veselības darbinieka palīdzību, atbrīvojas no liekiem ādas svariem un, lai mīkstinātu ādu un izvairītos no mitruma zudumiem, izmanto veselu krēmu un losjonu arsenālu - palielinās ihtiozes pacientu ādas izžūšana. pīlings un plaisāšana.
Ādas bojājumi rada vairākas citas problēmas. Tātad, pateicoties ādas sabiezējumam gadu gaitā un ādas nespējai izdalīt sviedru, ihtiozes pacientiem ir nosliece uz pārkaršanu. Arī ādas sabiezēšanas dēļ tie var zaudēt spēju mirgot. Dažos gadījumos slimība noved pie baldness.
Epidermolīzes bullosa
Epidermolīzes bullosa ir pūslīšu un eroziju veidošanās uz ādas ar pat nelieliem mehāniskiem ievainojumiem. Slimība ir saistīta ar defektiem gēnos, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu veidošanos - to pareizs darbs ir nepieciešams reģenerācijai. Tas izpaužas agrīnā vecumā, šādus bērnus sauc par "tauriņu bērniem".
Nav radikālu metožu, kā ārstēt epidermolīzes bullozi, - visa palīdzība pacientiem ir ādas bojājumu novēršana un radušos pūslīšu kopšana.
Tomēr 2017. gadā zinātniekiem izdevās izmantot gēnu terapiju, lai izārstētu zēnu, kura skārusi 80% no viņa ādas.
No zēna epidermas ģenētiski modificētajām cilmes šūnām vācu ārsti izveidoja ādas potzarus, kurus pārstādīja uz skartajiem ķermeņa rajoniem - rokām un kājām, visu muguru, sāniem un daļēji uz kuņģa, kakla un sejas. Pēc pirmās operācijas, kas tika veikta 2015. gada oktobrī, zēna stāvoklis sāka uzlaboties. Dažus gadus vēlāk pēc visu skarto zonu nomaiņas jaunā āda veica visas funkcijas, pat matu folikuli bija aktīvi. Zēns varēja apmeklēt skolu un aktīvi piedalīties ģimenes dzīvē.
Ārzemju akcentu sindroms
Šī patoloģija nav saistīta ar gēniem, bet, kā likums, ar galvas traumām vai insultu. Slimības gadījumā pacientu runa joprojām ir saprotama, taču viņi izmanto citai valodai raksturīgu izrunu un intonāciju. Līdz šim ir zināmi tikai aptuveni 60 sindroma gadījumi.
Viena no pacientēm, amerikāniete Mišela Myers, devās gulēt vakarā ar briesmīgām galvassāpēm 2015. gadā. Kad viņa pamodās, viņa saprata, ka viņai ir britu akcents, kas palika pie viņas nākamajiem gadiem. Pirms tam, pēc Myers teiktā, pēc tikpat smagām galvassāpēm viņa pamodās ar īru un austrāliešu akcentiem, taču tie pazuda pēc nedēļas.
Alla Salkova