Iespēja, ka jūsu ģimenē piedzims bērns ar Morkio sindromu, ir 1 no 250 tūkstošiem. Iespēja, ka vienam pārim būs trīs mazuļi ar šo sindromu, ir neticami zema.
Bet, neskatoties uz to, tas ir tieši tas, kas notika ar Ņūarkas Rea ģimeni Delavēras štatā.
Morki sindroms ir iedzimts traucējums, kam raksturīga smaga skeleta kroplība. Cilvēks ar Morkio sindromu (pazīstams arī kā IV tipa mukopolisaharīdoze) paliek īss mūžīgi un turklāt bieži ar izkropļotām sejas iezīmēm.
Kad Kerijai un Deividam Rea bija savs pirmais bērns D. G., ar viņu viss bija kārtībā, viņš uzauga pilnīgi vesels. Pēc dažiem gadiem ģimenē piedzima otrs zēns, kurš tika nosaukts par Kristoferu un no 18 mēnešiem viņam sāka rasties problēmas ar ekstremitātēm.
Četru gadu vecumā Kristoferam tika diagnosticēts ļoti retais Morkio sindroms, kas pārsteidza viņa vecākus. Nevienam no viņiem savās ģimenēs nekad nav bijuši pacienti ar šādu diagnozi.
18 gadus vecais Kristofers.
Viņi bija vēl vairāk pārsteigti, kad viņu nākamie divi bērni, abas meitenes Ešlina un Ambera, arī atrada sevi ar Morcio sindromu.
Tagad visiem trim bērniem ir lielas problēmas ar locītavām, elpošanu un daudz ko citu. Viņi saņem dažādas zāles, bet neviens ārsts nevar garantēt, ka kāds no viņiem dzīvos līdz pilngadībai.
Reklāmas video:
Morkio sindromu izraisa mutācija GALNS vai GLB1 gēnos, kas ražo fermentus, kas sašķeļ garās cukura molekulu ķēdes, kas pazīstamas kā glikozaminoglikāni. Šīs molekulas palīdz veidot vairākas dažādas ķermeņa daļas, ieskaitot ādu, cīpslas, saites, skrimšļus un kaulus.
Sindroms ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt bojātā gēna nesējiem. Kerija un Deivids bija vienkārši ļoti, ļoti nelaimīgi.
Morkio sindroms neparādās tūlīt pēc piedzimšanas, to parasti diagnosticē tikai 3-4 gadu vecumā, kad bērns sāk aktīvi staigāt un skriet. Tas ietver īsu augumu, kaulu deformācijas, pieskaras ceļgaliem, lielu galvu, kā arī viegli saliecošus un pagriežot savienojumus.
Ar vecumu sindroms var izraisīt trūces, sirds murmuļus, skoliozi, deformāciju un dažādu iekšējo orgānu palielināšanos. Tajā pašā laikā cilvēku garīgās spējas netiek ietekmētas.
Pašlaik sindromu nevar izārstēt. Pacienti galvenokārt tiek nodrošināti ar ratiņkrēsliem un pretsāpju līdzekļiem. Bet visi trīs bērni arī vienu reizi nedēļā saņem jauno enzīmu aizstājterapiju caur IV, kas palīdz orgāniem viņu krūtīs pareizi augt.
Fakts ir tāds, ka cilvēkiem ar šo sindromu kakls un plaušas pārstāj augt, bet traheja turpina augt. Sakarā ar to Kristoferam bija jāveic operācija, lai saīsinātu traheju, kā arī operācija mugurkaula nostiprināšanai. Divām no viņa māsām tika veikta mugurkaula operācija.
Kristoferam tagad ir 18 gadu, viņš pārstāja augt sešu gadu vecumā, nevar staigāt un pat nevar pārmeklēt. Bet visgrūtākais viņam ir saistīts ar faktu, ka ir ļoti grūti atrast draugus ar šādu slimību.
Skolā viņš tika nežēlīgi ķircināts, un tāpēc viņš pabeidza studijas mājās. Pēc tam viņam izdevās pārvarēt stīvumu un bailes, un viņš sāka iet ārā un vairāk komunicēt.
Neskatoties uz visām problēmām un grūtībām, Kerija un Deivids saka, ka visi viņu bērni dzīvo labu un laimīgu dzīvi. Viņi attīstās kā indivīdi un neuzturas pie sāpēm.