Medicīnas ģenētisko pētījumu centra (MGNT) speciālisti ir identificējuši slimību, ar kuru Krievijā nekad agrāk nav saskārusies, tas ir Ehlersa-Danlosa sindroms ar kyphoscoliosis, ziņoja centra preses dienests.
Pusotra gada laikā Maskavas Valsts zinātniskā centra DNS diagnostikas laboratorijas pētnieki analizēja pētījumu rezultātus pacientiem ar dažāda veida muskuļu patoloģijām un saistaudu patoloģiju, skaidroja preses dienests.
“Pēc daudzajiem datiem mēs redzējām, ka FKBP14 gēnā atkārtojas viena un tā pati mutācija. Mēs noskaidrojām, ka pastāv atsevišķa nosoloģiskā forma - Ehlers-Danlos sindroms ar kyphoscoliosis, un šī mutācija ir raksturīga viņam. Iepriekš ārstiem nebija pazīstama šāda nosoloģiska forma,”sacīja Maskavas Valsts zinātniskā centra DNS diagnostikas laboratorijas vadītājs Aleksandrs Poļakovs, kura vārdi ir citēti ziņojumā.
Ehlers-Danlos sindroma cēlonis ar kyphoscoliosis tika aprakstīts tikai 2012. gadā. Slimība ir reti sastopama, taču Krievijā jau ir identificēti 20 pacienti, kas ir puse no pasaules pacientu skaita, paziņoja preses dienests.
Ehlers-Danlos sindroms ar kyphoscoliosis ir saistaudu traucējumi, ko papildina smaga locītavas hipermobilitāte, trausla un hiper paplašināma āda, smaga muskuļu hipotensija no dzimšanas brīža un progresējoša skolioze.