Populārajā padomju filmā "Abinieks" varonis Ichtianders ir skaists, pievilcīgs jaunietis, no kura nevar atraut acis. Bet pasaka ir pasaka, lai tā nebūtu realitāte. Reālajā dzīvē ir arī "ihtiandras" - tā sauc cilvēkus, kuri cieš no retas iedzimtas arlekīna ihtiozes slimības. Atšķirībā no Vladimira Koreneva varoņa, jūs nevarat uz šiem cietējiem skatīties bez asarām.
Visas 20 gadus vecās meitenes sapņo par mīlestību - tas ir nenoliedzams fakts. Bet Hanteram Šteinicam no Pitsburgas, Pensilvānijas štatā, ASV ir tikai viena lieta - izveseļoties. Diemžēl meitenes sapņiem nekad nav lemts piepildīties. Kopš pirmajām dienām amerikāniete ir slima ar briesmīgu un neārstējamu slimību, ko sauc par Harlequin tipa ihtiozi.
Šī ir iedzimta slimība. Kad bērns piedzimst, viņa āda ir pārklāta ar pelēks-smilškrāsas zvīņām, kuru biezums sasniedz 1 cm, starp tām redzamas dziļas plaisas. Cietās zvīņas ir cieši salipušas kopā, kā rezultātā mazuļa mute ir vai nu izstiepta, vai sašaurināta tā, ka barošanas caurule gandrīz nevar iziet cauri lūpām.
Ādas anomāliju dēļ plakstiņi ir savīti, bojāti ausu sīpoli, bieži trūkst naglu, starp pirkstiem un pirkstiem ir tilti, turklāt tiek novēroti skeleta defekti. Augsta audu blīvuma dēļ matu folikulas ir bloķētas, tāpēc uz ķermeņa nav neviena matiņa.
Bērna ķermenis, kas dzimis ar šādu diagnozi, nespēj regulēt ūdens līdzsvaru audos un nespēj cīnīties pret patogēniem mikrobiem. Šajā sakarā lielākā daļa bērnu tūlīt pēc piedzimšanas mirst no ūdens trūkuma organismā vai no mikrobiem. Šī iemesla dēļ ārsti uzskata slimību par nesaderīgu ar dzīvi.
Ja mazulis ar Harlequin ihtiozi nemirst pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas, viņa stāvoklis joprojām ir ļoti nopietns, un varbūtība dzīvot līdz 12-13 gadiem ir 2-3 procenti. Tikai viens no vairākiem simtiem pacientu izdzīvo līdz 18 gadu vecumam. Mednieks Šteinics ir rets eksemplārs, viņa dzīvo jau 21 gadu!
Zīdaiņi ar Harlequin Ichthyosis bieži mirst neilgi pēc piedzimšanas un izskatās kā šausmu filmu varoņi
Reklāmas video:
LĪDZ ZIVIS ŪDENĪ
Katru dienu Mednieks ir cīņa par izdzīvošanu. Rīts sākas tāpat - ar vannu. Meitene ilgi - divas stundas - sēž siltā ūdenī. Tas ir piespiedu pasākums, jo ādai ļoti trūkst ūdens. Lai āda absorbētu pēc iespējas vairāk mitruma, nabadziņš to berzē ar dažādiem losjoniem, eļļām un balzāmiem.
Beršana ir jāatkārto vairākas reizes dienā, pretējā gadījumā ķermenim draud dehidratācija. Mednieks regulāri apmeklē vietējo baseinu. Citi peldētāji ir pieraduši pie dīvaina apmeklētāja ar ādas defektiem, bet iesācējiem šāds skats ir brīnums. Tomēr šādi viņi uz to reaģē ne tikai baseinā - visur.
Sākumā daudzi mēģina apiet meiteni, un dažiem rodas dusmas, ja viņa nejauši pieskaras tām. Lielākā daļa cilvēku neapzināti uzskata, ka slimība ir lipīga. Iepriekš Hantere bija ļoti noraizējusies, redzot, ka cilvēki viņu apiet pa desmito ceļu, bet tagad viņa pati sāka tuvoties svešiniekiem un paskaidrot, ka viņa viņiem neko ļaunu nedarīs.
Harlequin ihtioze netiek izplatīta no cilvēka uz cilvēku. “Viena no vissarežģītākajām problēmām arlekīna ihtiozes slimnieku dzīvē ir citu reakcija. Pirmajā tikšanās reizē lielākā daļa cilvēku piedzīvo spēcīgu šoku: viņi nezina, ko viņiem teikt vai ko darīt,”stāsta neatlaidīgā meitene.
DZĪVOS
Arī cilvēkus var saprast. Medniece Šteinica, rūgti atzīstoties, izskatās kā no šausmu filmas. Izskatās, ka meitene ugunsgrēkā bija pamatīgi cietusi un nodedzināja visu ādu. Ādas krāsa nav tāda pati kā visiem pārējiem - gaiši rozā, bet spilgti sarkana kā bietēm. Viss ķermenis ir pārklāts ar garozu.
Āda nepārtraukti plaisā, tāpēc šķiet, it kā meitene būtu pārklāta ar svariem, piemēram, zivs. Roku un kāju pirksti nav labi saliekti, āda ir tik bieza. Plakstiņi ir pagriezti uz iekšu, un Hanters nevar aizvērt acis. Turklāt nabadziņš pat nevar pamirkšķināt.
Kad meitene guļ, viņas acis joprojām paliek atvērtas. Uz galvas nav uzacu un matu. Tāpēc Hanters visu mūžu nēsā parūku. Lai cik karsts tas būtu, viņa nekad nesvīst.
Tomēr nopietna slimība nocietināja meitenes garu: pirms vairākiem gadiem viņa veiksmīgi absolvēja koledžu un labprāt sazinās Facebook lapās. Cik vien iespējams, jaunā amerikāņa piekopj aktīvu dzīvesveidu. Pēdējos gados viņa regulāri vada lekcijas skolēniem un studentiem, stāstot par savu slimību un grūtībām, kas ir pilnas ar viņas dzīvi un nelaimē pavadīto biedru dzīvi.
Šo meiteni sauc Brenna, viņai ir 4 gadi. Viņas māte mazuļa ādas mīkstināšanai izmanto organisko kokosriekstu eļļu.
Šo meiteni sauc par Mui Tomasu, viņai ir 22 gadi, un viņa ir arī viena no retajām laimīgajām, kas izdzīvoja līdz šim vecumam.
Stefānija Tērnere (23) dzīvo Arkanzasā. Viņa ir divu bērnu māte, kas par laimi nav mantojusi viņas stāvokli.
NEPADOT
Arī angliete Nellija Šahēna (īstajā vārdā Nasrina), dzimusi 1987. gadā, nemira bērnībā. Tagad Nelly ir 32 gadus veca, un viņa ir absolūtā rekordiste tiem, kam ir līdzīga slimība. Neskatoties uz nopietno slimību, Nelly dzīvo aktīvā dzīvesveidā. Viņš mīl sportu un ar lielu prieku dodas iepirkties.
Protams, šī slimība nopietni sarežģī viņas dzīvi. Kādi ir sāniski citu skatieni, un jebkura maza lieta, piemēram, šķembas no ielas sola, var izraisīt meiteni infekcijas slimību un iemest viņu vairākas nedēļas gultā.
Bet angliete nepadodas. Un tas, neskatoties uz to, ka mānīga slimība prasīja četru viņas brāļu un māsu dzīvības (ģimenē bija deviņi bērni). Šahins pārvarēja šādiem pacientiem ierasto izolāciju un, kā saka, izgāja pie cilvēkiem.
Viņa ne tikai ieguva izglītību, bet arī pastāvīgi piedalās televīzijas šovos un aktīvi runā to pašu slimnieku vārdā. Tagad Apvienotajā Karalistē ir 14 cilvēki ar arlekīna ihtiozi. Nelly aktīvi sazinās ar citiem pacientiem, izmantojot Facebook, apmainās ar smalkumiem un paņēmieniem, kas palīdz atvieglot dzīvi.
RETAS SLIMĪBAS
Pirmo reizi ihtiozi 1750. gadā aprakstīja priesteris no Dienvidkarolīnas, ASV, mācītājs Olivers Harts.
“Ceturtdien, 5. aprīlī, es devos apskatīt unikālu eksemplāru - bērnu, kurš naktī dzimis pie noteiktas Mērijas Evansas. Visi, kas vēroja bērnu, bija neizpratnē, un es joprojām nezinu, kā aprakstīt redzēto. Tās āda ir sausa un cieta, un tā atgādina zivju zvīņas. Mute ir liela un atvērta.
Bērns piedzima ar divām caurumiem degunam. Acis ir milzīgas, asiņainas un izliektas kā plūme. Ausu arī nav, to vietā ir tikai nelielas bedrītes. Rokas un kājas ir pietūkušas un cietas kā akmens. Zīdainis nodzīvoja apmēram divas dienas un nomira."
Līdz šim zinātnieki zina apmēram 30 ihtiozes šķirnes - smagu iedzimtu patoloģiju, kuras cēloņi vēl nav noskaidroti.