Kāpēc daži cilvēki izskatās jaunāki par saviem gadiem, bet citi izskatās vecāki? Ķīniešu zinātnieki ir publicējuši pētījumu rezultātus, kas pirmo reizi parāda, ka priekšlaicīga sejas novecošana ir saistīta ar ļoti specifisku gēnu. Šis gēns ir atbildīgs par tumšā pigmenta ražošanu, un tiek uzskatīts, ka tas ir Kaukāza baltās rases parādīšanās cēlonis. Attiecības starp mutācijām un balto eiropiešu seju novecošanos izprata portāls "Lenta.ru".
Ikviens vēlas izskatīties jaunāks par savu vecumu. Tas ir saistīts ar pārliecību, ka jaunība ir veselības atspoguļojums. Patiešām, kā parādīja nesenie Lielbritānijas un Dānijas zinātnieku pētījumi, ārējais vecums var paredzēt cilvēka dzīves ilgumu. Ārējais vecums, šķiet, ir saistīts ar tādiem biomolekulāriem marķieriem kā telomēru garums. Izpratne par mehānismiem, kas ir izskata izmaiņu pamatā, pēc gerontologu - novecošanas ekspertu domām, ir būtiska, lai izstrādātu jaunas pretnovecošanās terapijas metodes, taču šajā jomā nav pietiekami daudz pētījumu.
Divu vidējo seju salīdzinājums, kas iegūts no 22 70 gadus vecu sieviešu fotogrāfijām, kuru ārējais vecums ir 59 gadi (A), un 22 70 gadus vecu sieviešu fotogrāfijas, kuru ārējais vecums ir 80 gadi (B), ņemot vērā grumbu iedarbību.
Attēls: Fan Liu et al. Ķīnas Zinātņu akadēmija
Starptautiska Ķīnas, Nīderlandes, Lielbritānijas un Vācijas pētniecības institūtu zinātnieku grupa veica liela mēroga pētījumu, lai atrastu visas genoma asociācijas, lai atrastu saistību starp gēniem un ārējo vecumu, tostarp sejas grumbu smagumu. Ģenētikas speciālisti pētīja vairāk nekā divu tūkstošu vecāka gadagājuma britu, kas piedalījās Roterdamas pētījumā, genomus, kas veltīti tādu faktoru noteikšanai, kas vecāka gadagājuma cilvēkiem izraisa sirds un asinsvadu, neiroloģiskus, oftalmoloģiskus un garīgus traucējumus. Zinātnieki ir pārbaudījuši vairāk nekā astoņus miljonus viena nukleotīda polimorfismu (SNP) saistībai ar ārējo vecumu.
Divu vidējo seju salīdzinājums, kas iegūts no 22 69 gadus vecu sieviešu fotogrāfijām, kuru ārējais vecums ir 60 gadi (C), un 22 sieviešu 69 gadu vecumu, kuru ārējais vecums ir 78 gadi (D), fotogrāfijas, izņemot grumbu ietekmi.
Reklāmas video:
Attēls: Fan Liu et al. Ķīnas Zinātņu akadēmija
Fragments rodas, kad vienu no gēna vai cita DNS gabala nukleotīdiem aizstāj ar citu. Patiesībā šī ir mutācija, kas rada jaunu gēna variantu vai ģenētiķu valodā jaunu alēli. Viena alēle var atšķirties no citas ar vairākiem fragmentiem. Bieži vien fragmenti neko neietekmē, jo tie ietekmē ne tik svarīgas DNS daļas, bet dažreiz mutācijai var būt kaitīga vai labvēlīga ietekme, piemēram, paātrināt vai palēnināt sejas ādas novecošanos. Kā atrast vēlamo mutāciju starp miljoniem citu? Asociāciju meklēšanas visā genomā uzdevums ir sadalīt dalībniekus vairākās grupās - ar jaunākiem un vecākiem indivīdiem, un noskaidrot, kuri no viena nukleotīda aizstājējiem šīs grupas atšķiras visvairāk. Visizplatītākais fragments (vai daži no visizplatītākajiem) būs tajā pašā gēnākas ir atbildīgs par ārējo vecumu.
Ģenētikas speciālisti pārbaudīja 2693 cilvēkus, lai atrastu fragmentus, kas saistīti ar sejas novecošanās ātrumu, grumbu smagumu, ādas krāsas, sejas formas, lūpu izmēra, žokļa līnijas un nasolabial kroku izmaiņām. Lai gan zinātnieki neatrada pietiekami ticamas asociācijas ar ārējo vecumu un grumbām, viņi pamanīja, ka biežāk sastopamas dažādas viena nukleotīda aizstājējas MC1R gēnā, kas atrodas 16. hromosomā. Tomēr, ja analīzē tiek ņemta vērā bioloģiskā vecuma un dzimuma ietekme, nekavējoties parādās būtiska saistība starp MC1R alēlēm. Tā kā katram veselam cilvēkam ir divkāršs hromosomu kopums, kas nozīmē, ka katrs gēns ir attēlots divās kopijās, tad, ja šūnās viens MC1R gēns ir normāls, bet otrs ir mutants, cilvēks izskatās gadu vecāks par savu vecumu, ja abi MC1R ir mutanti - par diviem gadiem … Pieraksti toka mutantu gēns šajā gadījumā nozīmē to alēli, kas nerada normālu olbaltumvielu.
Manhetenas grafiks, kas parāda, ka MC1R lokuss ir visciešāk saistīts ar ārējo vecumu. Horizontālā līnija parāda dažādu gēnu lokusus, un vertikālā līnija parāda saistības pakāpi ar vecuma pazīmēm.
Attēls: Fan Liu et al. Ķīnas Zinātņu akadēmija
Lai pārbaudītu savus secinājumus, biologi izmantoja cita ilgtermiņa pētījuma rezultātus, ņemot vērā 599 gados vecāku dāņu ģenētiskos datus. Pēc cilvēku fotogrāfijām, kuru bioloģiskais vecums bija zināms, zinātnieki novērtēja grumbu ārējo vecumu un smagumu. Tika atrasta saistība ar viena nukleotīda polimorfismiem, kas atradās MC1R tuvumā vai šajā gēnā. Bet ģenētiķi neapstājās pie tā un veica vēl vienu pārbaudi, šoreiz ar 1173 eiropiešiem, no kuriem 99 procenti ir sievietes. Ārējais vecums joprojām bija saistīts ar MC1R.
Kāpēc MC1R ir tik īpašs? Gēns kodē 1. tipa melanokortīna receptora olbaltumvielu, kas ir iesaistīts signālu ceļos, kas noved pie tumšā pigmenta eumelanīna veidošanās. Pirmie pētījumi parādīja, ka 80 procentiem cilvēku ar sarkaniem matiem vai gaišu ādu ir MC1R variants, kas ražo nestrādājošu olbaltumvielu. Šī gēna fragmenti ir saistīti arī ar vecuma plankumu izpausmi. Interesanti, ka ādas krāsa zināmā mērā ietekmē alēļu un ārējā vecuma saistības pakāpi. Cilvēkiem ar bālu ādu šī saikne ir visspēcīgākā, un tā ir vājākā no visām ar olīvu krāsu, tomēr, neskatoties uz to, asociācija joprojām bija ievērojama.
Kopumā MC1R ietekme uz ārējo vecumu bija acīmredzama neatkarīgi no ādas krāsas vai vecuma plankumiem, norādot citas sejas iezīmes, kas varētu būt atbildīgas par asociāciju. Tā kā mutantu alēļu rezultātā rodas dzelteni un sarkani pigmenti, kas nespēj aizsargāt ādu no kaitīgā un novecojošā UV starojuma, saule var ietekmēt ārējo vecumu. Tomēr pat ar šo ietekmi asociācija joprojām ir spēcīga. Raksta autori uzskata, ka MC1R var mijiedarboties ar citiem gēniem, kas iesaistīti iekaisuma un oksidācijas procesos. Nepieciešami turpmāki pētījumi, lai atklātu bio novadīšanas un molekulāros mehānismus, kas ir ādas novecošanās pamatā.
Aleksandrs Enikejevs