Lielbritānijas veselības sekretārs Metjū Hankoks paziņoja par valsts Nacionālā veselības dienesta plāniem sākt katra Foggy Albionā dzimušā bērna DNS sekvenēšanu (nolasīšanu). Izmēģinājuma projekts attieksies uz 20 tūkstošiem bērnu. Tomēr ne visi eksperti atbalsta šo ideju un neuzskata, ka šāda pārbaude ir reāli nepieciešama.
Skaidri sakot, daudziem mazuļiem šodien jau tiek pārbaudīti zināmi veselības apstākļi neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr maz ticams, ka pilnīga DNS secība kļūs par ikdienas skrīninga daļu.
Mūsdienās Lielbritānijā dzimušajiem zīdaiņiem tiek pārbaudītas deviņas ģenētiskas slimības. Viņus ir izvēlējušies speciālisti, jo, zinot, ka viņi ir klāt, ar profilaktisku ārstēšanu viņi var novērst vissliktākās slimības formas.
Mēs runājam, piemēram, par fenilketonūriju - iedzimtu slimību, kas saistīta ar aminoskābju, galvenokārt fenilalanīna, metabolisma pārkāpumiem. Šī kaite var izraisīt smadzeņu bojājumus, taču no tā var izvairīties, ja ievēro diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu.
Diemžēl vairums ģenētisko slimību nav tik vienkāršas, un daudziem joprojām nav atbilstošas ārstēšanas. Mēs varam teikt, ka speciālisti tikai sāk pētīt cilvēka genomu, un daži DNS iegūšanas laikā iegūtā informācija var izraisīt sarežģītas dilemmas, raksta The New Scientist.
Kā piemēru var minēt Hantingtona ģenētisko slimību. Tas jūtas 30-50 gadu vecumā, noved pie smagas invaliditātes un sekojošas agrīnas nāves. Šo stāvokli nevar izārstēt.
Radinieki, kas slimo ar Hantingtona slimību, var pavadīt gadus, lai paši izlemtu, vai viņi vēlas tikt pārbaudīti noteiktu problēmu klātbūtnei. Un, starp citu, daudzi dod priekšroku to nedarīt (lai vēlāk nedzīvotu pastāvīgās bailēs).
Ja mēs runājam par bērniem, kuri potenciāli varētu mantot Hantingtona slimību, tad, ja vecāki lūdz ārstiem pārbaudīt viņu bērnu, parasti no viņiem atsakās (saskaņā ar starptautiskajiem ieteikumiem šajā sakarā). Lēmums noskaidrot, vai cilvēkam ir gēns, kas atbildīgs par šo kaiti, ir personiska izvēle, kas cilvēkam jāizdara pēc tam, kad viņam ir 18 gadu.
Reklāmas video:
Protams, Hantingtona slimība ir reti sastopama, taču līdzīgākas dilemmas var rasties biežāk sastopamiem stāvokļiem. Ir zināmi daži gēni, kas cilvēkiem palielina iespēju attīstīt Alcheimera slimību un dažus vēža veidus. Tomēr pašlaik ir maz, ko var darīt, lai izvairītos no demences (iegūtas demences).
Daži cilvēki labprātāk nezināt par šiem riskiem, pirms nepastāv nepieciešamība cīnīties ar slimību (un tas tā var nenākt, jo ģenētiskais tests vairumā gadījumu nosaka tikai konkrēta stāvokļa attīstības iespējamību).
Nav arī jēga secīgi sadalīt mazuļu genomus dzimšanas brīdī un pēc tam gaidīt, līdz viņi sasnieguši vecumu, lai nodrošinātu viņiem rezultātus.
Un, kaut arī DNS secība nākamajos gados neizbēgami kļūs par lētāku un modernāku izmeklēšanas metodi, būtu saprātīgāk to piedāvāt katram pieaugušajam, uzskata daudzi eksperti.
Tomēr ir neliela bērnu grupa, kurai genoma secība var dot reālu labumu: tie, kuriem ir retas slimības, kuras nav diagnosticētas ar citām metodēm.
Tātad vienā no pētījumiem DNS sekvencēšana ļāva diagnosticēt piekto daļu bērnu intensīvajā terapijā, un šis skaitlis, iespējams, laika gaitā palielināsies. Pēc ekspertu domām, šajos gadījumos vecāki var piekrist mazuļu pārbaudei, jo šajā gadījumā DNS secība netiek veikta no tukšgaitas ziņkārības.
Pagaidām nav citas informācijas par Lielbritānijas plāniem šai programmai. Tikmēr eksperti atzīst, ka visu mazuļu DNS secība ir milzīgs solis, kam būs nepieciešama sabiedriska apspriešana par ētiskiem un praktiskiem jautājumiem.
Evgeniya Efimova
