Pasaulē ir zināmi apmēram septiņi tūkstoši retu (bāreņu) slimību. Lielākā daļa no tām ir iedzimtas. Dažreiz ir nepieciešami gadi, lai atrastu ģenētisko mutāciju, kas tos izraisa, un zāļu izstrāde ir ļoti dārga. RIA Novosti runā par genomu masveida dekodēšanas un reto slimību zāļu pārbaudes projektiem.
“Krievijā saskaņā ar likumu slimības, kas rodas desmit no simts tūkstošiem cilvēku, tiek uzskatītas par retām. Cik daudz šādu pacientu valstī nav zināms. Neviens pasaulē nespēj to aprēķināt. Pēc dažām aplēsēm līdz bāreņu slimībām var ciest līdz desmit procentiem cilvēku,”saka Maskavas Medicīnas ģenētisko pētījumu centra laboratorijas vadītāja Jekaterina Zaharova.
Cilvēki šajā centrā ierodas no visas valsts, un tur bez maksas tiek veikti daudzi sarežģīti ģenētiski pētījumi. “Diagnostika tādām slimībām kā loterija. Kādam ir paveicies, un ārsti ātri, tikai pāris mēnešu laikā, nosaka cēloni. Un dažreiz ir nepieciešami gadi, lai uzzinātu pareizu diagnozi. Pirms nokļūšanas pie mums pacienti iziet bezgalīgas pārbaudes un analīzes, jo speciālisti nesaprot, kas viņiem ir kārtībā,”turpina ārsts.
Diagnostikas odiseja
Anatolijs Kryukovs no Kolomnas netālu no Maskavas ir tikai viens no nelaimīgajiem pacientiem. No 34 gadiem 25 tika pavadīti diagnozes noteikšanai. Pirmie satraucošie simptomi parādījās septiņu gadu vecumā. To, ka viņam bija lizosomāli skābes lipāzes deficīts, Anatolijs uzzināja tikai 2016. gadā, pēc pilnīgas ģenētiskās analīzes. Šo slimību izraisa mutācijas LIPA gēnā, kā rezultātā tiek izjaukta lipāzes sintēze organismā. Pacienti smagi ietekmē aknas.
“Viņi veica dažādas diagnozes: dzelte, B hepatīts, glikogeneze. Bērnība un daļa pieaugušo dzīves tika pavadīta slimnīcās. Parastā slimnīca, pēc tam MONIKI, Bērnu veselības zinātniskais centrs Lomonosovska prospektā, Uztura zinātniskās pētniecības institūta klīnika. Jūs paliekat pusotru mēnesi, divas nedēļas mājās un pēc tam atkal slimnīcā,”saka Kryukovs.
Un tā visā pasaulē. Ārstam, kurš, iespējams, nekad nav saskāries ar to dzīvē, ir ārkārtīgi grūti noteikt bāreņa slimību.
Reklāmas video:
“Ārsts diagnosticē pēc simptomiem un, pirmkārt, pārbauda tipiskās diagnozes. Piemēram, ja pacientam ir sāpes vēderā, tad, visticamāk, tas ir apendicīts, nevis kaut kas rets - teiksim, Fabri slimība vai porfīrija,”skaidro Zakharova.
Simt tūkstoši salauztu genomu
Lai sistemātiski atrisinātu problēmu, Lielbritānija 2012. gadā uzsāka vērienīgu 100 000 genoma projektu, ko atbalstīja sabiedrības veselības dienests. Mērķis ir atšifrēt simts tūkstošu cilvēku genomus, kuri cieš no bāreņu slimībām un retām vēža formām.
Zinātnieki plāno analizēt katra pacienta DNS un iegūtos ģenētiskos datus apvienot ar personīgajiem medicīniskajiem ierakstiem. Tas palīdzēs jums labāk izprast slimību un tās sarežģītās attiecības ar gēniem, kā arī prognozēt, kā pacienta ķermenis reaģēs uz noteiktu ārstēšanu.
Projekta pamatā ir personalizētās medicīnas koncepcija, kas paredz individuālu pieeju pacientam, kad ģenētiskā analīze ir galvenā sastāvdaļa, izvēloties vai pielāgojot ārstēšanu. Problēma ir tā, ka vairumam reti sastopamu slimību slimību nav ārstējamu līdzekļu, tie vēl ir jāizstrādā. Un tas ir iespējams tikai tad, ja ir zināma konkrēta pacienta DNS secība.
Pelēm simulē cilvēku slimības
Krievijas Zinātņu akadēmijas Gēnu bioloģijas institūta zinātnieki piedalās vienā no šiem projektiem, lai atrastu individuālu zāļu terapiju reti sastopamas Dušennes muskuļu distrofijas formas ārstēšanai. Biologa Alekseja Deikina vadībā viņi mākslīgi inducē šo slimību pelēm, izmantojot mērķtiecīgu gēna mutāciju. Viņi pārbauda reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzētas zāles grauzējiem, pirms pāriet uz cilvēku, precīzāk, viena konkrēta pacienta, ārstēšanu.
Šis ir zēns ar reti sastopamu Dušenes distrofijas formu. Parasti šī slimība ir saistīta ar mutāciju 52. eksonā, bet tai ir atšķirīga mutācija. Tāpēc zāles, ko lieto šīs slimības ārstēšanā, viņam nav piemērotas. Izmantojot CRISPR / Cas9 gēna redaktoru, mēs izveidojām peles modeli, kas reproducē tā ģenētisko attēlu. Tagad mēs pārbaudām gēnu terapijas zāles grauzējiem. Ja tas pierādīs savu efektivitāti, sekos klīniskie izmēģinājumi un, ceram, veiksmīga pacienta ārstēšana,”saka Aleksejs Deikins.
Kopumā zāles retām slimībām sagādā lielas galvassāpes farmācijas uzņēmumiem, ārstiem un pacientiem. Pēc Viskrūtības slimību biedrības Viskrievijas biedrības valdes priekšsēdētājas Irinas Mjašņikovas teiktā, tikai aptuveni septiņdesmit no septiņiem tūkstošiem šādu kaiti ir vismaz kāda veida terapija, un reģistrēto reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu ir ļoti maz.
Pirmais jautājums ir izmaksas. Zāles retām slimībām parasti ir dārgas, jo izstrāde maksā tāpat kā zāles masu slimību ārstēšanai, un farmācijas uzņēmumiem tas vienkārši nav izdevīgi.
Otra problēma ir klīniskie pētījumi, kuros jāpiedalās vismaz trim tūkstošiem cilvēku. Ja slimība ir reta, tik daudzus pacientus vienkārši nevar atrast.
“Reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izstrādi nevar veikt bez valsts atbalsta, un tā ir nepārtraukti jāpaplašina. Pat tagad Veselības ministrijas sarakstā ir tikai apmēram tūkstotis retu slimību, un katru gadu tiek atklāti vairāki desmiti jaunu slimību. Un pacientiem vajadzētu būt iespējai saņemt adekvātu un savlaicīgu ārstēšanu,”secina Myasnikova.
Alfiya Enikeeva