Fotoattēlā: Pētnieks ar neandertāliešu galvaskausu
Kā jūs zināt, ģenētiķi līdz 95% no visas cilvēka DNS uzskata par atkritumiem, tas ir, nesot nekādu noderīgu informāciju. Ilgu laiku zinātniekiem neizdevās ieskaidrot, kāpēc daba izveidoja tik lielu balastu. Tikai nesen kļuva skaidrs, ka pētnieki steidz atbrīvoties no nevēlamās DNS.
"Melnā kaste" no pagātnes
Padomāsim par mūsu DNS kā laiku taukainu, lielu un mīkstu žurnālu. Daba to vada kopš neatminamiem laikiem, lapās ir milzīgs skaits piezīmju, rediģējumu. Katru evolūcijas ķēdes dzīvnieku šajās lapās iezīmēja daba, tad atkal, atkal un atkal, un tā līdz tam laikmeta veidošanas brīdim, kad beidzot parādījās cilvēks, kurš varēja pateikt: " Cogito, ergo sum " ("Es domāju, tāpēc es eksistē")). Autora "žurnāla" lapās ir palicis daudz zīmējumu, komentāru un pat karikatūru: tiek zīmēti dinozauri, pītas spārnu skices, pūkainas ķepas, garas ūsas, asas ausis un pūkainas astes …: "Citu nav, bet tie ir tālu."
Tēlaini izsakoties, tāda ir mūsu nevēlamā DNS. Tas satur gēnu fragmentus un veselus gēnus, dažus neskaidrus papildinājumus tam, kas ilgu laiku nav pastāvējis. Daba it kā stāsta, ka mēs esam to radījumu pēcnācēji, kas jau sen ir pazuduši laika bezdibenī.
Ievērojama cilvēka DNS daļa, kas satur darba gēnus, aizņem tikai 4-5%, tas ir, mikroskopisko tilpumu no kopējā "žurnāla ierakstu" skaita. Tas noved pie tā, ka, lai mutētu vai sabojātu kādu no gēniem, pietiek ar ļoti niecīgām izmaiņām darba DNS. Bieži gadās, ka iedzimtas slimības rodas tāpēc, ka ieraksts ievērojamā DNS daļā tiek veikts ar kļūdu. Šajā gadījumā, ja atceraties mūsu salīdzinājumu ar žurnālu, var pietikt pat ar nepareizu komatu.
Piemēram, DNS mutācijas dēļ rodas “stikla cilvēka” sindroms, kurā kolagēns tiek sintezēts nepareizi un bērna kauli ir tik trausli, ka tie saplīst no mazākās trieciena. Bet dabā ir arī pozitīvi, evolucionāri laimīgi gēnu sadalīšanās varianti. Ar šādām mutācijām olbaltumvielas gēnos var sagrupēties gar ķēdi principiāli jaunā veidā, kas ķermenim var piešķirt jaunas funkcijas, un tas bieži nozīmē atavistisko, tas ir, veco īpašību zaudēšanu. Viens no spilgtākajiem piemēriem ir runas parādīšanās cilvēkiem, ko izraisīja mutācijas ar FOXP2 gēnu apmēram pirms 200 tūkstošiem gadu.
Reklāmas video:
Atbrīvojieties no atkritumiem no teorijas
Nevēlama DNS ir sastopama ne tikai cilvēkiem, bet arī dzīvniekiem, nav tikai visvienkāršākajos vīrusos. Pēc pētījumu sērijas veikšanas izrādījās, ka dažas nevēlamo DNS daļas ir pārsteidzoši līdzīgas daudzās dzīvo lietu sugās, kuras evolūcijas procesā atrodas tālu viena no otras. Konkrēti, zinātnieks Deivids Kingslijs un kolēģu grupa no Stenfordas pēc eksperimentiem paziņoja, ka ir vairāk nekā 500 DNS gabalu, kas ir identiski pētītajos dzīvniekos, bet cilvēkos to nav. Šajā pētījumā tika salīdzināta arī cilvēka DNS ar mūsu "tuvākā radinieka" - šimpanžu - DNS, ar kuru gēnu atbilstība ir 96 procenti. Rezultāts bija negaidīts - atšķirības starp cilvēkiem un šimpanzēm un daudziem citiem zīdītājiem lielākoties nav gēnu iegūšanā, tas ir, neviena jauna gēna klātbūtnē, kas viņā parādījušies,un ģenētiskos zaudējumos - dažu fragmentu neesamība DNS ķēdēs. Pārsteidzoši, ka tā ir taisnība: mums trūkst šo trūkstošo fragmentu nekodētā, tas ir, nevēlamā DNS. Attiecīgi secinājums liek domāt, ka tas nav tik miskasti …
Sniegsim piemēru: cilvēka DNS trūkstošā daļa iekrīt vienā no genoma fragmentiem, kas saistīti ar androgēna receptora AR ražošanu, kas reaģē uz vīriešu dzimuma hormoniem - testosteronu un dihidrotestosteronu. Pastāv pieņēmums, ka šī konkrētā fragmenta zaudēšana izraisīja cilvēkiem raksturīgo pazīmju izzušanu, kas raksturīgas šimpanzēm un citiem zīdītājiem, proti: grūti jutīgus vibrissae matiņus (piemēram, kaķu ūsas), kā arī keratīna muguriņas uz dzimumlocekļa. Daudziem zīdītājiem ir šīs atšķirīgās iezīmes, sākot no pelēm un beidzot ar pērtiķiem.
Otrais DNS fragments, kas pazudis no cilvēkiem, atrodas netālu no GADD45G gēna. Šis gēns ir atbildīgs par šūnu augšanu, un tā neesamība rada kaitīgas sekas organismam - nekontrolētu šūnu augšanu, izraisot vēža audzēju parādīšanos un augšanu. Tomēr DNS fragmentu neesamība blakus šim gēnam veicināja dažu cilvēka smadzeņu zonu lieluma palielināšanos. Peļu un šimpanžu embrijos, kuriem mākslīgi atņēma šādu fragmentu, smadzeņu redzes zonas un virkne citu smadzeņu reģionu sāka palielināties.
Tātad nevēlamo DNS, iespējams, pilnīgi nepelnīti uzskata par veco un bezjēdzīgo "ierakstu" kolekciju, kas mantota no mūsu tālajiem senčiem. Neuzņemoties tiešu lomu ģenētiskās informācijas nodošanā, tā uzvedas kā “pelēkais kardināls”, tas ir, kontrolē apkārtējos gēnus, kā arī “aizvieto sevi zem likteņa triecieniem”, uzņemoties vīrusu un mutāciju uzbrukumus.
Jāņa Matika atklājums
Melna kaķa meklēšana tumšā telpā, īpaši, ja tumsa ir līdz 95 procentiem no tā tilpuma, ir nepateicīgs uzdevums. Bet apstākļi var dramatiski mainīties, ja pēkšņi izdodas apgaismot tumšu telpu, pat ar ļoti vāju apgaismojumu.
Austrālijas zinātnieks Džons Matiks spēja nedaudz izstarot nevēlamo DNS tumšajā telpā. Gaisma vēl nav pārāk gaiša, sienām ir redzamas ēnas, krēslā esošie priekšmeti iegūst izkropļotas formas, taču viņa nopelns ir acīmredzams: viņš spēja panākt oficiālu zinātnieku idejas pārskatīšanu par junk DNS kā balasta kolekciju, ko mēs mantojām no seniem laikiem. Un par to pirmais Austrālijas zinātnieks ieguva Čena balvu par izcilību ģenētisko un ģenētisko pētījumu jomā.
“Idejas, kuras man radās pirms 10 gadiem, bija diezgan radikālas, taču es vienmēr domāju, ka man ir taisnība,” sacīja Matiks, kurš nesen kļuva par jauno Garvanas institūta vadītāju. Viņš skaidro: “Kad Džeimss Vatsons un Fransiss Kriks pirms aptuveni 50 gadiem atklāja, ka DNS veido dubultā spirāle, zinātnieki sāka ticēt, ka lielākajai daļai gēnu ir rakstītas instrukcijas olbaltumvielām, kas ir visu ķermeņa procesu celtniecības bloki. Šis pieņēmums bija taisnība baktērijām, bet ne tik sarežģītiem organismiem kā cilvēkiem."
Zinātnieks atklāja, ka nevēlamās DNS daļas, cita starpā, ir atbildīgas par RNS - ribonukleīnskābes - ražošanu. Un pati RNS, kas iepriekš tika uzskatīta par pilnīgi nekodētu, tas ir, nestrādājošu, ir vesels tīkls, kas kontrolē ķermeņa darbu.
"Acīmredzama un ļoti aizraujoša iespēja ir tāda, ka pastāv vēl viens informācijas slānis, ko pauž genoms - nekodējošā RNS veido masīvu un iepriekš neatzītu normatīvo tīklu, kas virza cilvēka attīstību," secināja Mattiks.
RNS ir diezgan ziņkārīga lieta. Tāpat kā DNS, tas var uzglabāt informāciju par bioloģiskajiem procesiem. RNS var izmantot arī kā vīrusu un vīrusiem līdzīgu daļiņu genomu. Piemēram, gripas vīruss visos posmos satur genomu, kas sastāv tikai no RNS. Turklāt RNS tiek uzskatīts par sava veida DNS “priekšteci”, kas jau sen ir nodevis visas kontroles funkcijas jaunajam un veiksmīgākajam “mantiniekam”. Un tagad izrādījās, ka RNS vēl nav zaudējusi visus vadības grožus pār mūsu ķermeni! Jo īpaši daudzi zinātnieki tagad pieņem, ka RNS ir nepieciešama cilvēkiem smadzeņu plastiskuma un mācīšanās nolūkos. Tiek pieņemts, ka turpmāki RNS pētījumi palīdzēs izprast dažu slimību attīstības mehānismus.
Īsāk sakot, ģenētika pietuvina dažu tās pamatu pārskatīšanu, un nevēlamo DNS teorijā ir arvien mazāk tumšo plankumu.
