Sāpes ir ķermeņa valoda, kas mēģina mūs brīdināt. Bet pasaulē ir cilvēki, kuri dzīvo paši savu dzīvi un nekad nav izjutuši sāpes. Vai viņu “problēma” varētu pavērt jaunu veidu, kā pārvaldīt hroniskas sāpes? Cilvēka ģenētikas institūtā Āhenē, Vācijā, Dr. Ingo Kurts gatavojas diezgan neparastai iecelšanai. Viņa savāc asins paraugus no Stefana Betza, 21 gadu veca universitātes studenta, kurš cieš no tik retas ģenētiskas slimības, ka visā pasaulē tā ir tikai dažiem simtiem cilvēku.
Betz ir iedzimta nejutība pret sāpēm (CIP). Tas nozīmē, ka viņš var pielipt roku verdošā ūdenī vai veikt operāciju bez sāpju mazināšanas, vienlaikus nejūtot nekādu diskomfortu. Pretējā gadījumā viņa maņu uztvere ir normāla. Viņš svīst, kad istaba ir pārāk karsta, un dreb aukstā vējā. Bet tāpat kā visi, kas cieš no KIP, Betzs savu stāvokli uzskata par lāstu, nevis par svētību.
"Cilvēki domā, ka ir forši nejust sāpes, jūs esat praktiski pārcilvēks," saka Betzs. “Bet cilvēkiem ar CIP tas ir tieši pretēji. Mēs labprāt uzzinātu, kas ir sāpes un kā jūtas sāpes. Dzīve ir pilna problēmu bez viņas."
Betzas agrā bērnībā viņa vecāki uzskatīja, ka viņš ir garīgi atpalicis. “Mēs nevarējām saprast, kāpēc viņš ir tik neveikls,” atceras viņa tēvs Dominiks. "Viņš pastāvīgi bļāva uz stūriem un staigāja apkārt ar griezumiem un sasitumiem."
Ne viņa vecākiem, ne brāļiem un māsām nav šīs problēmas. Diagnoze kļuva zināma, kad Piecu gadu vecumā Betzs bez sāpēm nokāva mēles galu. Neilgi pēc tam, kad viņš nolēca pa kāpnēm, viņš salauza metatarsāla kaulu labajā kājā.
No evolūcijas viedokļa viens no iemesliem, kāpēc KIP tiek diagnosticēts tik reti, ir tas, ka tikai daži cilvēki izdzīvo līdz pilngadībai ar to. “Mēs baidāmies no sāpēm, taču attīstības ziņā no bērna līdz pieaugušajam sāpes ir ļoti svarīgas, lai iemācītos pareizās fiziskās aktivitātes, lai nesabojātu mūsu ķermeni un noteiktu riskus,” skaidro Kurts.
Bez dabiska brīdināšanas mehānisma daudziem cilvēkiem ar CIP ir pašiznīcinoša izturēšanās bērnībā vai agrīnā pusaudža vecumā. Kurts stāsta par jaunu Pakistānas vīrieti, kurš piesaistījis akadēmiķu uzmanību par viņa kā ielas izpildītāja reputāciju. Viņš staigāja pa karstām oglēm un rokās virzīja nažus, neuzrādot nekādas sāpju pazīmes. Vēlāk viņš nomira agrā pusaudža vecumā, lecot no mājas jumta.
Reklāmas video:
"No visiem CIP pacientiem, ar kuriem esmu strādājis Apvienotajā Karalistē, daudzi nomira līdz 20 gadu vecumam, jo viņiem nebija sāpju un viņi darīja ļoti biedējošas lietas," saka Džefs Vudss, Kembridžas Medicīnas institūta sāpju pētnieks. "Vai arī viņi tik ļoti sabojāja locītavas, ka nonāca ratiņkrēslā un vēlāk izdarīja pašnāvību, nevēloties dzīvot šāda veida dzīvi."
Betzs ir bijis slimnīcā vairākkārt, nekā atceras. Viņam kreisajā kājā ir nedaudz mīksts osteomielīta infekcijas dēļ, kas parādījās pēc stilba kaula salaušanas skeitborda laikā. "Jums ir jāizliekas, ka jūtat sāpes, lai jūs nebūtu pārgalvīgs," viņš saka. “Tas nav viegli, kad nezināt, kas tas ir. Man ir jākontrolē sevi, lai mans ķermenis kādu dienu nepievils."
Bet paši mehānismi, kas noveda pie Betzas problēmas, kādu dienu varētu uzlabot miljoniem cilvēku visā pasaulē.
CIP pirmo reizi tika atklāts 1932. gadā, kad Ņujorkas ārsts Džordžs Dārborns aprakstīja 54 gadus vecā biļešu pārdevēja gadījumu. Viņš apgalvoja, ka neatceras nekādas sāpes, lai gan kā bērns viņu caurdurta ar asinātu cirvi. Kopā ar viņu viņš skrēja mājās.
Nākamos 70 gadus zinātnieki pievērsa maz uzmanības šim dīvainajam stāvoklim, kas laiku pa laikam parādījās medicīnas žurnālos visā pasaulē. Bet līdz ar sociālo mediju parādīšanos, lai būtu vieglāk atrast grupas ar KIP, zinātnieki ir sākuši saprast, ka šīs retās slimības izpēte varētu sniegt jaunu ieskatu pašās sāpēs un kā to izslēgt daudziem ar hroniskiem saslimšanām.
Galvenais stimuls, protams, ir finanses. Sāpes ir globāla nozare satriecošā mērogā. Pasaules iedzīvotāji katru dienu patērē 14 miljardus sāpju zāļu devu, un katru gadu vienam no desmit pieaugušajiem tiek diagnosticētas hroniskas sāpes, kas ilgst septiņus gadus pēc kārtas. Iemesls, kāpēc mēs jūtam sāpes, ir saistīts ar olbaltumvielu, kas dzīvo uz mūsu sāpju neironu, šūnu, kas atrodas no ādas uz muguras smadzenēm, darbību. Ir seši sāpju neironu veidi, un, kad tos aktivizē stimuli, piemēram, augsta temperatūra, citronskābe vai citi, tie nosūta signālu muguras smadzenēm, kur tas to uztver kā centrālās nervu sistēmas sāpes. Smadzenes, ja vēlas, smadzenes var izslēgt sāpju signalizācijas tīklu, ražojot endorfīnus paaugstināta stresa vai adrenalīna situācijās.
Pretsāpju līdzekļu pasaulē dominē tādi opiāti kā morfīns, heroīns un tramadols. Viņi darbojas tāpat kā endorfīni un rada atkarību. Sekas ir drausmīgas. Amerikas Savienotajās Valstīs no opioīdu pārdozēšanas katru dienu mirst 91 cilvēks. Tādas alternatīvas kā aspirīns nav efektīvas stipra sāpju gadījumā un ilgstošā laikā var izraisīt nopietnas kuņģa-zarnu trakta blakusparādības. Bet, lai arī pieprasījums pēc atklājumiem sāpju izpētē ir bijis milzīgs, maz ir sasniegts. Vēl nesen.
2000. gadu sākumā neliels Kanādas biotehnoloģiju uzņēmums Xenon Pharmaceuticals dzirdēja par Ņūfaundlendas ģimeni, kurā vairāki ģimenes locekļi bija iedzimti nejutīgi pret sāpēm. “Zēnu ģimenē bieži salauza kājas, un viens pat uzkāpa uz naga bez redzamām sāpēm,” sacīja Ksenona prezidents un izpilddirektors Saimons Pimstons.
Uzņēmums sāka pārbaudīt apkārtējo pasauli līdzīgiem gadījumiem, lai izmēģinātu pareizās DNS secību. Pētījumā tika identificēta izplatīta gēna ar nosaukumu SCNP9A mutācija, kas organismā regulē Nav1.7 nātrija kanāla ceļu. Mutācija aizsērēja šo kanālu un tajā pašā laikā spēju sajust sāpes.
Tas bija sasniegums, ko farmācijas nozare ir gaidījusi.
Pēdējās desmit gadu laikā Nav1.7 ir pastiprinājis sāpju sacensības starp biotehnoloģiju uzņēmumiem un farmācijas gigantu. Viņi visi cenšas izveidot pilnīgi jaunu pretsāpju līdzekļu klasi.
Bet attīstīt nātrija kanālu blokatorus, kas iedarbojas uz perifērisko nervu sistēmu, nav viegli. Kamēr solījums ir, būs nepieciešami vēl pieci gadi, lai pilnībā saprastu, vai Nav1.7 nomākšana varētu būt atslēga sāpju signālu modulēšanai cilvēkiem. Ksenons par to izdara derības. Viņiem tagad ir trīs produkti klīniskajos pētījumos sadarbībā ar Teva un Genentech.
“Nav1.7 ir sarežģīts un izaicinošs narkotiku mērķis, jo tas ir viens no deviņiem nātrija kanāliem, kas ir ļoti līdzīgi,” saka Šeringtons. “Un šie kanāli ir aktīvi smadzenēs, sirdī, nervu sistēmā. Tāpēc jums ir jāizstrādā kaut kas tāds, kas iekritīs šajā konkrētajā kanālā un darbosies tikai ar nepieciešamajiem audumiem. Nepieciešama liela piesardzība."
Tikmēr KIP pētniecības procesā parādās jauni veidi, kā tikt galā ar sāpēm. Viens no interesantākajiem ir gēns PRDM12, kas darbojas kā galvenais slēdzis, kas ieslēdz un izslēdz virkni gēnu, kas saistīti ar sāpju neironiem.
Bet, lai gan sāpju mazinātāju pētījumu pasaule gūst labumu no to unikalitātes, kas dzimuši ar iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm, viņu dzīves ieguvumi joprojām ir apšaubāmi.
Gēnu terapija vēl nav sasniegusi stadiju, kurā zinātnieki varētu domāt par trūkstošā kanāla labošanu un, iespējams, sāpju atgriešanu tiem, kuriem tā nekad nav bijusi. Tik mazam procentam vienkārši nav finansiālas motivācijas.
Bet Betzs saka, ka viņš neatsakās no cerības. “Es vēlētos dot savu ieguldījumu un palīdzēt pasaulei uzzināt vairāk par sāpēm. Varbūt kādu dienu zinātnieki varēs izmantot šīs zināšanas, kuras mēs viņiem devām, lai arī mums palīdzētu."
ILYA KHEL