Leša-Nihana sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa viens defektīvs gēns X hromosomā, saistībā ar kuru cilvēks burtiski ēd pats sevi, un neviens precīzi nezina, kāpēc tas notiek.
Tāpat kā hemofilijas gadījumā, sievietes ar divām X hromosomām ir šīs slimības asimptomātiskas nesējas, tāpēc šo slimību novēro galvenokārt vīriešiem.
Bojātais gēns, kas kodē fermentu ar ļoti garu nosaukumu - hipoksantīna-guanīna fosforibosiltransferāze (HGPT), ir vitāli svarīgs dzīvo šūnu recirkulācijas sistēmai. Šūnās DNS molekula tiek "sadalīta" tās sastāvdaļās. Savukārt iegūtās daļas jāsadala arī komponentos. Divas no šīm daļām - adenīns un guanīns - ir precīzi sadalītas, pateicoties HGFT fermentam.
Tā kā šī fermenta nav, savienojumu ir tik daudz, ka tie veido urīnskābi. Urīnskābe sāk iekļūt asinīs, kā rezultātā urīns kļūst pārsātināts ar kristāliem. Šo parādību sauc arī par "nierakmeņiem". Nierakmeņi ir galvenais simptoms, kas palīdz ārstiem diagnosticēt pacientu ar Lesch-Niechen sindromu.
Bet visnepatīkamākais un pretīgākais slimības simptoms ir īpašs sevis nodarīšanas veids. Cilvēki ar Leša-Nihana sindromu sakož lūpas, mēli, nagus, pirkstus, un dažreiz šī uzvedība pārvēršas briesmīgākās formās - apakšdelmu ēšana (līdz pašamputācijai) un asiņu izlaišana. Tāpēc šo slimību sauc arī par "paškanibālismu" vai "autosarkofāgiju".
Ārsti joprojām nevar saprast, kas izraisīja šo uzvedību. Vienkāršākais šīs parādības izskaidrojums ir tāds, ka urīnskābe kairina šūnas, un, tāpat kā daži cilvēki saskrāpē moskītu kodumu līdz asiņošanai, pacienti iekož jutīgākos audus, tādējādi radot sev sāpes.
Saskaņā ar citu teoriju urīnskābes ietekme uz smadzeņu attīstību izraisa īpašas vielas - dopamīna - trūkumu. Daži zinātnieki uzskata, ka Leša-Nihana sindroms ir tieši pretējs Parkinsona slimībai. Piemēram, cilvēki ar Parkinsona slimību ir ierobežoti daudzās aktivitātēs, kuras viņi var iedomāties. Savukārt cilvēki ar Leša-Nihana sindromu nespēj sevi pārtraukt darīt to, par ko domā. Ja viņi domā sevi nokost, viņi to noteikti darīs, pat ja nevēlas sev kaitēt.
Reklāmas video:
Citas teorijas atbalstītāji apgalvo, ka šādi ievainojumi veicina dopamīna izdalīšanos smadzenēs. Viens nejaušs sejas vai rokas ievainojums izraisa prieka pieplūdumu, kas liek slimniekam sevi aizvien vairāk sāpināt.
Viens no veidiem, kā aizsargāt pacientu no kodumiem, ir zobu pilnīga noņemšana. Tomēr tie, kas veica šo ārkārtējo pasākumu, turpina bez žēlastības ar rokām saskrāpēt dažādas ķermeņa daļas. Iespējams, šo slimību raksturo uzvedības traucējumi.
Tā kā Leša-Nihana sindroms ir iedzimta slimība, sievietēm, kurām ģimenē ir sindroma gadījumi, ir jēga grūtniecības plānošanas laikā pārbaudīt ārstam un uzzināt, vai viņa būs bojātā gēna nesēja. Diemžēl pašlaik nav zāļu, kas varētu pilnībā izārstēt pacientu ar Leša-Ņečena sindromu. Ārsti var ierobežot tikai sindroma attīstību un atvieglot simptomu izpausmi.