Pirmsimplantācijas ģenētiskās skrīninga NGS (nākamās paaudzes sekvencēšana) tehnoloģija, kas cita starpā ļauj salīdzinoši ātri un lēti noteikt IVF rezultātā iegūto embriju hromosomu patoloģijas, ir veiksmīgi izturējusi pirmo pārbaudi.
Amerikas Savienotajās Valstīs piedzima pirmais mēģenes zīdainis, kurš izturēja šādu pārbaudi embrija stadijā. NGS metodes klīnisko pētījumu rezultāti tiks prezentēti 8. jūlijā Londonā Eiropas Cilvēka reprodukcijas un embrioloģijas biedrības (ESHRE) konferencē.
Sabiedrība, kurā ģenētiski pārbaudīti cilvēki ir elite, un visi pārējie ir "necienīgi", ir labi parādīta filmā "Gattaca" (1997)"
Konors Levijs dzimis 18. maijā Filadelfijā (ASV). Viņa vecāki, 36 gadus vecā Merbeta Šeidta un 41 gadu vecais Deivids Levijs ilgu laiku nevarēja dabiski ieņemt bērnu un trīs reizes nesekmīgi mēģināja to izdarīt intrauterīnās apaugļošanas ceļā, līdz viņi tika iekļauti starptautiskā klīnisko pētījumu programmā. NGS metode, kuru vada neauglības speciālists Dagans Velss no Oksfordas universitātes (Lielbritānija).
Iemesls, kāpēc pāris tika iekļauts programmā, bija aizdomas, ka viņu embrijiem, kas iegūti gan dabiskas apaugļošanās rezultātā, gan IVF procedūras rezultātā, ir hromosomu anomālijas, kas neļauj tos implantēt dzemdē.
Pēc standarta IVF procedūras, kas tika veikta Main Line Fertility Pensilvānijā, tika iegūti 13 embriji. Pēc piecu dienu kultivēšanas no katras tika izolētas vairākas šūnas, kuras tika nosūtītas uz Oksfordu ģenētiskai pārbaudei. Pārbaudes parādīja, ka, lai gan visi embriji izskatījās pilnīgi normāli, tikai trim no tiem bija iestatīta pareizā hromosoma.
Pamatojoties uz skrīninga rezultātiem, viens no veselajiem embrijiem tika veiksmīgi implantēts Šeidža dzemdē, un Konors piedzima deviņus mēnešus vēlāk. Paredzams, ka pēc dažiem mēnešiem ASV piedzims vēl viens bērns, kuram tika veikta līdzīga ģenētiskā pārbaude, izmantojot NGS metodi.
Reklāmas video:
Pēc Vellsa teiktā, ja visa klīnisko pētījumu sērija būs veiksmīga, NGS hromosomu patoloģiju skrīnings nākamajos piecos gados varētu kļūt par daļu no IVF nepieciešamo medicīnisko pētījumu kopuma. Tā salīdzinošais lētums un rezultātu iegūšanas ātrums tiek nodrošināts sakarā ar to, ka šajā gadījumā netiek veikta visa genoma sekvencēšana, bet tiek skaitīts tikai hromosomu skaits.
Tajā pašā laikā NGS metode ļauj veikt sekvencēšanu visā genomā, kas ļauj novērtēt nedzimuša bērna neirodeģeneratīvo, sirds un asinsvadu un onkoloģisko slimību attīstības risku, kā arī principā atlasīt embrijus pēc daudziem citiem kritērijiem.
Komentējot bažas, ka metodes ieviešana plaši izplatītā praksē var izraisīt plašu modi "dizaineru" bērniem, Velss pauda viedokli, ka šādas notikumu attīstības iespējamība ir zema: "IVF ir pārāk dārga un neērta procedūra, bez garantijas, ka beigās bērns parādīsies. Es nedomāju, ka cilvēki masveidā lems par šo grūto ceļu, ja viņiem tam nebūs nopietnu iemeslu."