Progeria
Visbiežāk bērni, kuri slimo ar progeriju, nedzīvo līdz 13 gadu vecumam, protams, ir izņēmumi un bērns svin savu divdesmito dzimšanas dienu, taču šādi gadījumi ir reti. Visbiežāk bērni ar šāda veida mutācijām mirst no sirdslēkmes vai insulta. Turklāt uz katriem 8 miljoniem bērnu viens bērns piedzimst ar prožēriju. Slimību izraisa cilvēka mutācija ar tā gēna lamīna A / C olbaltumvielām, kas nodrošina atbalstu šūnu kodoliem.
Progeria ietver arī pavadošos simptomus: cieta āda bez matiem, lēna augšana, kaulu attīstības novirzes un raksturīga deguna forma. Gerontologi joprojām interesējas par šo mutāciju, un šodien viņi mēģina izprast saistību starp bojāta gēna klātbūtni un procesiem, kas izraisa ķermeņa novecošanos.
Jūnija Teāna sindroms
SUT vai Juner Tan sindroms Šīs cilvēka mutācijas galvenais simptoms ir 4 ekstremitāšu staigāšana. Šo mutāciju atklāja biologs Yuner Tan, pētot Turcijas iedzīvotājus, lauku Ulas ģimeni, kurā bija 5 cilvēki. Cilvēks ar šo anomāliju nevar sakarīgi runāt, kas ir saistīts ar iedzimtu smadzeņu mazspēju. Turcijas biologs izpētīja šāda veida cilvēka mutācijas un aprakstīja to ar šādiem vārdiem: “Ģenētiskās mutācijas pamatā ir cilvēka attīstības atgriešanās cilvēka evolūcijas apgrieztajā posmā.
Reklāmas video:
Mutāciju izraisa ģenētiska anomālija, tas ir, anomālija gēnā veicina atkārtotu staigāšanu uz rokām un kājām vienlaicīgi (kvadropedalisms), sākot ar staigāšanu stāvus uz divām kājām (bipedalisms). Savā pētījumā Tangs identificēja intermitējošu līdzsvara mutāciju. Turklāt šo novirzi, pēc biologa domām, var izmantot kā dzīvu modeli evolūcijas izmaiņām, kuras cilvēks ir pārdzīvojis kā sugas, no tās parādīšanās līdz mūsdienām. Daži šīs teorijas pretinieki nepieņem šo teoriju, pēc viņu domām, cilvēku ar Juner Thane sindromu izskats attīstās neatkarīgi no genoma.
Hipertrichoze
Abrams sindroms vai hipertrichoze skar 1 no miljarda cilvēku pasaulē. Kopš viduslaikiem zinātnieki zina tikai piecdesmit reģistrētus šīs mutācijas izpausmes gadījumus. Personai ar mutācijas gēnu ir palielināts ķermeņa apmatojuma daudzums. Šo mutāciju izraisa svarīga savienojuma starp epidermu un dermu izjaukšana pat matu folikulu intrauterīnā attīstībā. Šīs mutācijas laikā trīs mēnešus vecam auglim signāli no dermas it kā paziņo folikulai tā nākotnes formu.
Un folikuls, savukārt, signalizē ādai, ka folikuls ir pats izveidojies. Tā rezultātā matiņi aug vienmērīgi, tas ir, tie atrodas vienā un tajā pašā attālumā. Kad matu līnijas veidošanās laikā tiek mutēts viens no gēniem, kas atbild par šo delikāto savienojumu, matu folikuls nevar pateikt dermā par jau izveidoto sīpolu skaitu, tāpēc sīpoli, šķiet, sēž viens otram virsū, veidojot blīvu "vilnu" uz cilvēka ādas.
Epidermodysplasia verruciform
Diezgan reti sastopamu mutāciju veidu, kas neļauj iegūt imunitāti, kas ir izturīga pret cilvēka papilomas vīrusu, sauc par epidermodysplasia verruciform. Šī mutācija neliedz papulām vai zvīņainiem pleķiem uz kāju, roku un sejas ādas. "Uzbūve" no malas izskatās kā kārpas, bet dažreiz tās atgādina koku mizu vai ragveida vielu. Faktiski šie veidojumi ir audzējs, visbiežāk tie parādās cilvēkiem ar šo gēnu anomāliju 20 gadu laukā, ādas vietās, kuras ir pakļautas atvērtai saules gaismai.
Nav izgudrota metode, kas varētu pilnībā novērst šo kaiti, taču, izmantojot mūsdienīgas ķirurģiskas metodes, jūs varat nedaudz samazināt tās izpausmi un nedaudz palēnināt audzēju izaugumu augšanu. Informācija par Epidermodysplasia verruciformis kļuva pieejama 2007. gadā, kad internetā parādījās dokumentālā filma, kurā piedalījās Indonēzijas Dede Koswara. 2008. gadā, kad viņš bija 35 gadus vecs, viņam tika veikta sarežģīta operācija, kuras laikā viņš no dažādām ķermeņa daļām, piemēram, rokām, galvas, rumpja un kājām, izņēma 6 kg izaugumus.
Ārsti pārstādīja jaunu ādu zonās, no kurām tika noņemti izaugumi. Veicot šo operāciju, Cosvaro atbrīvojās no pavisam 95% kārpu. Bet pēc kāda laika kārpas atkal sāka parādīties, saistībā ar kuru ārsti ieteica veikt operāciju ik pēc diviem gadiem. Patiešām, Cosvaro gadījumā tas ir ļoti svarīgi, pēc izaugumu noņemšanas viņš var ēst pats, turēt karoti un ģērbties.
Smags kombinēts imūndeficīts
Cilvēka gēna mutācija ir novedusi pie situācijas, kad cilvēki sāka piedzimt, pilnībā trūka imūnsistēmas, kas būtu spējīga tikt galā ar vīrusiem. Smags kombinēts imūndeficīts kļuva zināms sabiedrībai, pateicoties filmai “Zēns plastiskā burbulī”. Filmas pamatā ir stāsts par divu zēnu ar invaliditāti Ted DeVita un David Vetter sarežģīto dzīvi kopš dzimšanas. Filmas varonis ir mazs zēns, kurš bija spiests eksistēt īpašā kajītē, kas viņu izolēja no atklātas telpas, jo nefiltrētā gaisā esošo mikrobu ietekme zēnam varētu būt liktenīga.
Filmas varoņa Vaitera prototips dzīvoja trīspadsmit gadu vecumā, nāve iestājās neveiksmīga mēģinājuma rezultātā viņam pārstādīt kaulu smadzenes. Šī imūno anomālija ir vairāku gēnu izmaiņu sekas, jo īpaši tiek ietekmēts gēns, kas ir atbildīgs par B T šūnu reakcijas defektu. Šīs izmaiņas negatīvi ietekmē limfas veidošanos. Zinātnieki uzskata, ka mutācijas iemesls ir adenozīna deamināzes trūkums. Ārstiem TCI ārstēšanai ir kļuvušas pieejamas vairākas metodes, un tam ir piemērota gēnu terapija.
Leša-Nīhana sindroms
Šī mutācija ietekmē vienu jaundzimušo zēnu no 380 000. Ar šo mutāciju palielinās urīnskābes ražošana, kas parādās bērna dabisko metabolisma procesu dēļ. Vīriešiem ar SLS ir blakusefekti, piemēram, podagra un nierakmeņi. Tas ir saistīts ar faktu, ka asinsritē nonāk liels daudzums urīnskābes.
Šī mutācija ir atbildīga par izmaiņām uzvedībā, kā arī vīriešu neiroloģiskajās funkcijās. Bieži vien pacientiem ir asas ekstremitāšu muskuļu spazmas, kas var izpausties kā krampji vai ekstremitāšu nepareiza šūpošanās. Šādu uzbrukumu laikā pacienti bieži ievainojas. Kā jūs zināt, ārsti ir iemācījušies dziedināt podagru.
Ekodaktiski
Šī mutācija ir redzama no ārpuses, cilvēkam vispār nav pirkstu falangas, dažos gadījumos tie ir nepietiekami attīstīti. Pacienta rokas un kājas dažiem cilvēkiem atgādina spīli. Praktiski nav iespējams izpildīt šāda veida mutācijas. Dažreiz piedzimst bērni, kuriem ir visi pirksti, bet viņi ir auguši kopā. Pašlaik ārsti tos atdala, veicot vienkāršu plastisko operāciju. Bet lielākajai daļai bērnu ar šo novirzi pirksti nav pilnībā izveidoti. Dažreiz kurluma cēlonis ir ekodidaktilitāte. Slimības avots zinātnieki sauc pārkāpumu genomā, proti, septītās hromosomas dzēšanā, translokācijā un inversijā.
Proteus sindroms
Pārsteidzošs šīs mutācijas pārstāvis ir Elephant Man vai Joseph Merrick, kad viņš bija. Šo mutāciju izraisa I tipa neirofibromatoze. Kaulu audi kopā ar ādu palielinās neparasti strauji, izjaucot dabiskās proporcijas. Pirmie Proteus sindroma simptomi bērnam parādās ne agrāk kā sešu mēnešu vecumā. Tas plūst individuāli. Parasti 1 no miljona cilvēku cieš no Proteus sindroma. Zinātnieki zina tikai dažus simtus šīs slimības faktu.
Šī cilvēka mutācija ir izmaiņas AKT1 gēnā, kas ir atbildīgs par šūnu dalīšanu. Šajā slimībā šūna, kuras struktūrā ir anomālijas, aug un sadalās ar milzīgu nekontrolētu ātrumu, šūna bez anomālijas aug noteiktajā ātrumā. Tā rezultātā pacientam ir normālu un patoloģisku šūnu maisījums. Tas ne vienmēr izskatās estētiski.
Trimetilaminūrija
Retas mutācijas anomālijas, tāpēc zinātnieki nevar skaidri norādīt to skarto skaitu. Bet personu, kas cieš no trimetilaminūrijas, var pamanīt no pirmā acu uzmetiena. Pacients uzkrāj vielu trimetilamīnu. Viela maina ādas sekrēciju struktūru, šajā sakarā sviedri smaržo diezgan nepatīkami, piemēram, daži var smaržot pēc sapuvušām zivīm, urīna, sapuvušām olām.
Sievietes dzimumam ir nosliece uz šo anomāliju. Smaržas intensitāte parādās pilnā intensitātē dažas dienas pirms menstruācijas, un to ietekmē arī hormonālo zāļu uzņemšana. Zinātnieki uzskata, ka izdalītās vielas trimetilamīna līmenis tieši atkarīgs no estrogēna un progesterona daudzuma. Cilvēkiem ar šo sindromu ir nosliece uz depresiju un viņi dzīvo izolēti.
Marfana sindroms
Mutācija notiek diezgan bieži, vidēji viens bērns no 20 tūkstošiem piedzimst ar šo mutāciju. Tas ir traucējumi, kas saistīti ar patoloģisku saistaudu attīstību. Mūsdienās visizplatītākā forma ir tuvredzība, kā arī nesamērīgs rokas vai kājas garums. Dažreiz ir gadījumi, kad notiek patoloģiska locītavu attīstība. Cilvēkus ar šo mutāciju var atpazīt pēc viņu pārmērīgi garajām un plānām rokām.
Ļoti reti cilvēkam ar šo anomāliju ir savilktas ribas, savukārt krūškurvja kauli, šķiet, grimst vai izspiežas uz āru. Ar progresējošu slimības gaitu mugurkauls tiek deformēts.