Tikai daži no mums zina par tādas slimības kā porfīrija esamību. Šī slimība pastāv, un cilvēki no tās cieš nevis citā kontinentā un ne tikai Latvijā - Daugavpilī tika diagnosticēts porfīrijas gadījums
Porfīriju varētu uzskatīt par pilnīgi parastu metabolisma slimību, ja ne par faktu, ka gandrīz visi pacienti ar porfīriju ir tipiski vampīri.
Slimību raksturo fakts, ka organisms nespēj ražot galveno asiņu komponentu - sarkanās šūnas, kas asinīs noved pie skābekļa un dzelzs deficīta. Tas ir saistīts ar daļiņu-porfirīnu pārpalikumu un uzkrāšanos organismā. Pacienta asinīs un audos tiek traucēta pigmenta metabolisms, un saules ultravioleto staru ietekmē sākas dezoksgenēta hemoglobīna sadalīšanās. Pirmkārt, no tā cieš pacienta āda: no saules stariem āda ir brūna, tā kļūst plāna kā papīrs un plīst. Rētas audi, kas veidojas pēc čūlām un iekaisumiem, bojā pat skrimšļa audus - degunu un ausis, deformējot tos. Arī nagi ir deformēti, kas vēlāk var izskatīties kā plēsoņa spīles. Āda ap lūpām un smaganām izžūst un zaudē elastību, tiek pakļauti zobi, palūrējot caur pusatvērto muti un izveidojot baismīgu smaidu.
Vēl viens simptoms, kas kropļo pacienta izskatu, ir pārmērīga matu augšana (hipertrichoze). Uzacis kļūst neticami biezas, mati aug pat zem acīm.
Dienas laikā šādi pacienti izjūt enerģijas un letarģijas trūkumu, dodot priekšroku miegam. Viņu dzīve manāmi atjaunojas naktī, kad iznīcinošais ultravioletais starojums nav bīstams. Porfīrijas pacienti, kuri nesaņem nepieciešamo aprūpi, var izturēties ļoti savādi un pat agresīvi. Izkropļoti un līdz ar to nesavienojamie pacienti, kas parādās visur, var ienirt šausmu un panikas pārdzīvojušajiem. Tādējādi zinātnieki tic, un dzimis mīts par vampīriem.
Nesen jauna sieviete, kas cieš no šīs retās slimības, sazinājās ar vietējā laikraksta redakciju. Viņa lūdza palīdzību.
Izpētījis šo informāciju, žurnālists gaidīja neticamu tikšanos. Bet vienā no pilsētas kafejnīcām viņu gaidīja diezgan jauna sieviete, trausla, ar bālu seju, pilnīgi atšķirīgu no internetā aprakstītajiem monstriem. Skumjas un izmisums tika lasītas viņas lielajās acīs. Evgenija pastāstīja savu skumjo stāstu.
No 21 viņas piecus gadus cieš no briesmīgiem krampjiem. Pirms tam Evgenijai bija arī veselības problēmas, taču viņa tam nepiešķīra lielu nozīmi. Pēdējos gados uzbrukumi ir kļuvuši biežāki. Nepaiet pat mēnesis, ja sievietes ķermenis nekratās no briesmīgajām sāpēm un nesarauj krampjus. Šo visu murgu var saprast tikai pieredzējis narkomāns, kurš piedzīvojis izstāšanos.
Reklāmas video:
Šīs situācijas absurds slēpjas faktā, ka precīza Evgenia diagnoze tika veikta tikai nesen - pirms tam viņa tika ārstēta no dažādām slimībām. Bet precīzas diagnozes noteikšana neārstēja.
Katru reizi, tiklīdz sākas uzbrukums, Evgenia izsauc ātro palīdzību. Pēdējo reizi šis pakalpojums no pacienta prasīja samaksu par transportēšanu uz slimnīcu. Bet nokļūšana medicīnas iestādē joprojām ir puse no cīņas. Mums joprojām ir jāpanāk ārstu palīdzība. Viņi izkāpj galvenokārt ar glikozes pilienu. Katru reizi, kad Evgenia ir vajadzīgs daudz spēka, lai iegūtu anestēziju - tas kaut kā atvieglo viņas ciešanas. Godīgi sakot, jāsaka, ka sievietes ķermenis nelieto citas zāles. Uzbrukums var pastiprināties. Kā izturēties pret šādu pacientu, mūsu ārsti nezina vai nevēlas zināt. Daži pat uzskata, ka viņa ir tikai narkomāne, kurai jāievada “deva”, un viss pazudīs pats no sevis.
Medmāsas baidās tuvināties Eugenijai - viņuprāt, izsīkusi sieviete var viņām uzbrukt un lētu šausmu stilā iekost kaklā. Diemžēl, strādājot ar šādu pacientu, medicīnas personāls pat neuztraucās lūgt informāciju par šo slimību. Asins dzeršana porfīrijas gadījumos ir bezjēdzīga. Tam nav ietekmes, un vēlāk var parādīties atkarība. Turklāt, kā apgalvo pati Evgenia, viņa nevēlas kāda cita asinis. Un uzbrukumu laikā viņa vispār neko nevar ieņemt mutē. Šādu piespiedu bada streiku dēļ sieviete šī gada laikā zaudēja gandrīz 40 kg.
Regulāras vizītes Stradiņa klīnikā galvaspilsētā arī nesniedza rezultātu. Tur Evgenia tika nosaukts par zālēm, kas varētu palīdzēt. Jūs to varat saņemt tikai Francijā un Zviedrijā, taču viņi nepaskaidroja, kā to izdarīt bez receptes. Tika ziņots, ka šāda slimība Latvijā netiek ārstēta, jo tā ir ļoti reti sastopama un Evgenia ir vienīgā, kurai tā ir. Šajā sakarā ārsti sniedza viņai padomu: sēdēt mājās tumšā telpā un ēst šokolādi, lai papildinātu ķermeni ar glikozi.
Evgenia baidās ne tikai par savu veselību un dzīvību. Kā izrādījās, porfīrija šajā ģimenē tiek pārnesta caur sieviešu līniju. Eugenijas māte nomira 26 gadu vecumā. Ārsti arī ārstēja viņu no dažādām slimībām, un tikai pēc autopsijas izrādījās, ka viņa ir slima ar porfīriju. Tagad Evgenia, kura audzina mazu meitu, cieš no šīs slimības. Meitenei vēl nav šīs slimības simptomu, bet, kā teica ārsts, viņu var diagnosticēt tikai pēc mazuļa 10 gadu vecuma sasniegšanas. Kā liecina statistika, ja porfīrija tiek reģistrēta vienā no vecākiem, tad 25% gadījumu bērns ar to arī saslimst.
Par laimi, Evgenia slimība joprojām ir agrīnā stadijā. Nākamais posms ir bailes no dienasgaismas: sieviete nespēs dzīvot normālu dzīvi. Viņa nevarēs doties uz darbu, uz pārtikas veikalu vai aizvest meitu uz bērnudārzu. Viņai visu laiku būs jāsēž tumšā telpā, jo, izejot gaismā, viņas āda sāk plīst, līdzīgi kā vampīri filmā. Pastāvīga uzturēšanās četrās sienās, iespējams, ietekmē jaunās sievietes psihi un kopumā var izraisīt pašnāvību. Kā atzina Evgenija, uzbrukumu laikā šajā posmā viņai jau galvā iešļācas sliktas domas. Neskatoties uz to, ka porfīrija nav garīga slimība, tai dabiski ir ārkārtīgi destruktīva ietekme uz psihi.
Lai novērstu slimības attīstību un nodrošinātu sievietes normālu eksistenci, ārstiem jādara ļoti maz: jāveic precīza diagnoze un jāizlemj par ārstēšanu. Uzziniet, kuri medikamenti ir piemēroti Evgenia, un kuri var viņai kaitēt. Ja Latvijas ārsti vieni paši nevar tikt galā, tad jums jānosūta viņu uz citiem medicīnas centriem.
Mūsdienās ārsti visā pasaulē daudz zina par porfīriju. Bet galvenais ir tas, ka jau 18. gadsimtā tika konstatēts, ka "vampirisms" ir ārstējams. Ar ķīmijterapijas un biežu asins pārliešanas palīdzību jūs varat pārvērst "vampīru" par parastu cilvēku. Vai tiešām vietējiem ārstiem ir tik grūti izmēģināt šo metodi, uzzināt, kādas asinis ir piemērotas Evgenia, un regulāri saņemt asins pārliešanu? Ja akūtas porfīrijas tiek nepareizi diagnosticētas un tādējādi ārstētas, tās ir fatālas slimības (mirstība ir vidēji 60%), jo tās ietekmē dzīvībai svarīgos orgānus, kas var vienkārši neizdoties. Medicīnā ir aprakstīti apmēram 80 akūtas iedzimtas porfīrijas gadījumi, kad slimība bija neārstējama. Tieši pretēji, precīza savlaicīga diagnostika un adekvāta terapija izglābj gandrīz visus pacientus, atgriežot tos normālā, pilnvērtīgā dzīvē.
Mūsdienās eksperti saka, ka gēnu inženierija drīz apraks noslēpumaināko slimību cilvēces vēsturē - porfīriju. Eksperimentu sērija ar dažu zivju un peļu sugu DNS jau ir veiksmīgi pabeigta: tiks labota iedzimta porfīrija, un iegūtā porfīrija tiks apstrādāta ar jaunākajiem līdzekļiem.
Tiek uzskatīts, ka šī retā ģenētiskās patoloģijas forma ietekmē vienu cilvēku no 200 tūkstošiem (saskaņā ar citiem avotiem, no 100 tūkstošiem). Bet tas, ka Eugenija ir vienīgā Latvijā, kurai ir diagnosticēta šī briesmīgā diagnoze, nenozīmē, ka mūsu valstī ir tikai viens porfīrijas slimnieks.
Viņi teica:
Aivars Ždanovskis
“Es nevaru komentēt šo lietu, jo saskaņā ar likumu visa informācija par pacientu ir konfidenciāla. Es varu tikai teikt, ka šī slimība tiek ārstēta sindromātiski. Latvijā nav zāļu, kas ārstētu šo konkrēto slimību, un tās nav iekļautas valsts programmā. Šīs zāles par lielu naudu var iegādāties ārzemēs.
Kas attiecas uz medicīnas personālu, viņš nevar baidīties no šī pacienta - mūsu ārsti ir redzējuši kaut ko atšķirīgu. Slimnīcā regulāri tiek uzņemti pacienti, kas medmāsām nodara dažādas traumas, bet tie, kas cieš no porfīrijas, viņu vidū nav. Galu galā mums ir apsargi, kas var nomierināt vardarbīgu pacientu.
Nadežda Pavlova (Eugenijas ģimenes ārsts)
»Medikamenti, kas manam pacientam nepieciešami krampju mazināšanai, tiek pasūtīti ārzemēs. Tas maksā daudz naudas. Diemžēl Evgenia nevēlas doties uz slimnīcu veikt pilnu pārbaudi. Reiz es devos uz Stradinia klīniku, saņēmu vienu pārbaudi un aizbraucu. Un, lai uzzinātu, vai ir iespējams padarīt viņas dzīvi vieglāku, ir jāiziet vairāk nekā viena analīze un gulēt slimnīcā. Tā paša iemesla dēļ VTEK nevar dot viņai invaliditāti.
