Cilvēkus no Fugatu ģimenes, kuri pirms diviem gadsimtiem apmetās Kentuki satraucošajā Creek augstienē, joprojām novēro zinātnieki.
Šī ģimene bija pazīstama ar nosaukumu “Zilie fugāti” vai “Zilie fugāti” (Zilie fugāti), tāpēc viņus sauca ar savu unikālo ādas krāsu, kas patiešām bija gaiši zila.
Zilās ģimenes dibinātāji Martins Fugats un viņa sieva Elizabete Smita abi bija retā recesīvā gēna Met-H nesēji, tāpēc viņiem bija stāvoklis, ko sauc par Methemoglobinemia.
Hemoglobīns ir dzelzi saturošs proteīns asinīs ar dzelzs 2+ oksidāciju, kas reaģē ar skābekli un palīdz to transportēt uz ķermeņa orgāniem. Hemoglobīns ir arī atbildīgs par asiņu sarkano krāsu.
Methemoglobīns ir īpaša hemoglobīna forma, kad tajā esošais dzelzs tiek oksidēts līdz 3+ un šādā formā hemoglobīns vairs nespēj pārvadāt skābekli.
Normāliem cilvēkiem methemoglobīns asinīs rodas nejauši, un tas ir ne vairāk kā 1-2%. Bet cilvēkiem ar methemoglobinēmiju methemoglobīna līmenis ir daudz augstāks un svārstās no 20 līdz 50%. Tāpēc viņu asinīs ir dažādas nedabiskas zilgani brūnas nokrāsas, jo hemoglobīna procentuālais daudzums tajā ir mazāks. Un gaiša āda kļūst zilgana.
Sakarā ar šo anomāliju, fugatiem, iespējams, bija dažādas veselības problēmas, taču viņi, neskatoties uz šo kaiti, dzīvoja un reproducēja diezgan normāli. Turklāt Martins un Elizabete 85-90 gadus nodzīvoja iespaidīgi pat veseliem cilvēkiem.
Reklāmas video:
Martins un viņa sieva Elizabete no radiniekiem, kuriem pētnieki spēja izsekot līdz 18. gadsimta sākumam, mantoja retu recesīvu gēnu, un viņu mazbērniem šis gēns, iespējams, būtu pazudis. Tomēr Fugatu bērniem izdevās atrast vīrus un sievas kaimiņu "klanā", kur dzīvoja tālie vīriešu dzimuma radinieki, un no turienes saņēma jaunu daļu zilā gēna.
Tādējādi arī Fugats mazbērni daļēji piedzima ar zilu ādu. Gadu vēlāk šie mazbērni tajā pašā apgabalā meklēja līgavas un līgavaini un pēc tam nodeva recesīvo gēnu saviem bērniem.
Zilo fugatu dzimtas koks.
Ne visi Fugats bērni un mazbērni saņēma recesīvu gēnu, bet tas bija sastopams visās paaudzēs un vienmēr tika mantots.
Vietējie ārsti uzmanību pievērsa neparastai ģimenei ar zilu ādu tikai divdesmitajā gadsimtā. Hematologs Madisons Kauins veica viņu asiņu izpēti un bija arī pirmais, kurš uzcēla Fugates ciltskoku, lai noskaidrotu, no kurienes viņi nākuši un cik tālu ir izplatījies viņu retais gēns. 1964. gadā viņš publicēja savu rakstu par Fugates medicīnas žurnālā Archives of Internal Medicine.
Viens no zilajiem fuugātiem (pa kreisi) 20. gadsimta vidū.
Tikmēr fugāti sāka izklīst no Kentuki uz citiem štatiem, un viņu gēnu kopas izsekošana kļuva daudz grūtāka. Mūsdienās, saskaroties ar pacientiem ar methemoglobinēmiju, amerikāņu ārsti viņiem bieži jautā, vai viņi ir Fugates radinieki, un biežāk izrādās, ka tas tā ir.
Pēdējais zināmais tiešais Martina Fugata pēcnācējs ir Bendžamins Stacijs, dzimis 1975. gadā. Jaunībā viņam bija izteikti zila ādas krāsa, bet ar vecumu viņš arvien vairāk kļuva par parastu cilvēku.
Bendžamins Stacijs (pa kreisi) ar sievu un vecākiem (pa labi).