Februārī ar. g. Teksasas tiesu medicīnas zinātniece Melba Kečuma un viņas kolēģi īpaši izveidotā interneta žurnālā De Novo publicēja jetija genoma analīzes rezultātus. Jau no paša sākuma bija skaidrs, ka tas ir naivs amatierisms un mēģinājums nodot vēlamo domāšanu.
Veselīgas folkloras deva un YouTube videoklips (skat. Zemāk), kurā it kā attēlots gulošs lielkājiņš, ir pievienoti standarta metožu aprakstam darbam ar ģenētisko materiālu. Secinājums no tā ir šāds: Lielā pēda pastāv, un tā nav mērkaķis, bet gan cilvēka hibrīds ar nezināmu hominīnu.
Vietnes Ars Tehnica redaktori nebija pārāk slinki, lai detalizēti analizētu šo rakstu un uzdotu Kečumas kundzei dažus nepatīkamus jautājumus - galvenokārt, lai uzzinātu, kāpēc tas viss ir. Kā ir tā, ka daži publikāciju uzskata par nevērīgi veiktu pētījumu, bet citi - nozīmīgu zinātnisku atklājumu?
Rakstā aprakstīti divi genomi, kas izolēti no paraugiem, kuri, iespējams, saistīti ar Yeti. Mitohondriju DNS nepārprotami ir cilvēks. Un neliela kodola genoma daļa ir cilvēku un citu secību sajaukums, no kuriem daži ir saistīti viens ar otru, citi nav.
Biologi, ar kuriem konsultējās žurnālisti, apstiprināja acīmredzamo: tas ir paraugu piesārņojuma un noārdīšanās, kā arī neuzmanīgas DNS savākšanas rezultāts. Kečuma kundze sevi aizstāv: “Mēs darījām visu iespējamo, lai raksts būtu absolūti godīgs un zinātnisks. Es nezinu, kas tev vēl vajadzīgs. Viss, ko mēs vēlējāmies, bija pierādīt viņu eksistenci, un mums tas izdevās."
Vispirms sapratīsim, kāpēc viņa domā, ka darbs tika veikts nevainojami un kāpēc viņa kļūdās.
Pirmkārt, mēs uzsveram, ka paraugu apstrādi un sagatavošanu (un tas šādā gadījumā ir galvenais) veica tiesu medicīnas eksperti. Nav šaubu, ka šos cilvēkus var saukt par zinātniekiem, jo tiesu medicīnas ekspertīzes pamatā ir eksperimentālo rezultātu reproducējamības princips, zinātniskās metodes stūrakmens būtība. Bet atšķirībā no ģenētiķa kriminālistikas zinātnieks koncentrējas uz rezultātiem. Acīmredzot tas bija kļūdas cēlonis.
DNS analīze kriminālistikā ir izmantota daudzus gadus, ir izstrādātas standarta procedūras, kas ir pierādījušas savu vērtību. Bet šo metožu mērķis nekad nav pilnībā atšifrēt genomu - pietiek ar to, lai iegūtu datus, kurus tiesai var iesniegt kā pierādījumus. Un "pētījuma" autori patiešām vēlējās pierādīt iedomātai žūrijai, ka Jeti pastāv.
Reklāmas video:
Kā paraugi tika izmantoti dažāda lieluma matu gabali. Mati ir bieži viesi kriminālistikas zinātnieku laboratorijās, kuriem parasti ir jānosaka, vai tie pieder kādai personai, precīzāk, konkrētam aizdomās turamam utt. Šajā gadījumā pētnieki secināja, ka mati nav cilvēki. Labi, ejam tālāk.
Ja matiem ir folikulas, DNS var iegūt no šūnām. Tas tika izdarīts - izmantojot standarta tiesu ekspertīzes procedūru. Tikpat standarta pasākumi tika veikti, lai atsijātu visu svešo DNS.
Pēc Kečumas kundzes teiktā, tas izdevās: tika iegūta tīra matu īpašnieces DNS, un tāpēc viņas analīzē izdarītie secinājumi ir pareizi, un pastāv Bigfoot. Vienkārši padomājiet - mati ir necilvēcīgi, un mitohondriju DNS, kas tiek mantots tikai caur mātes līniju, ir cilvēks!
Jā, dažreiz (vai drīzāk gandrīz vienmēr - jebkurš biologs jums to pateiks) nekādi piesardzības pasākumi nevar nodrošināt pret kļūdām. Bet kādas tiesības mums teikt, ka šajā gadījumā pētnieki patiešām deva kļūdu un analizēja piesārņotos paraugus? Tas ir ļoti vienkārši: analīze ir atklājusi iekšēji pretrunīgu informāciju. Bija nepieciešams tajā redzēt norādi par kļūdu un vēlreiz pārbaudīt rezultātus.
Cilvēkam raksturīgo DNS sekvenču pastiprināšanai izmanto polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) metodi. Izmantojot īsas sekvences, kas apvienojas ar cilvēka genoma daļām, paraugā var izgatavot vairākas vienas DNS molekulas kopijas un tādējādi vieglāk noteikt. Šajā gadījumā tika izmantoti šādi PCR, kas ļauj identificēt DNS sekcijas, kuru garums dažādās cilvēku populācijās atšķiras, un tas ir ļoti noderīgi kriminālistikā.
Ja cilvēka DNS netiek ļoti iznīcināts, tad reakcijām par to viennozīmīgi vajadzētu liecināt. Līdzīgs rezultāts tiek iegūts, analizējot paraugus, kas satur tuvu cilvēku radinieku DNS (atgādinām, šimpanzes genoms sakrīt ar mūsējo vairāk nekā par 95%). Jo tālāk dzīvnieks atrodas no cilvēka, jo retāk tiek izraisītas reakcijas, un PCR arvien biežāk dod nepareiza garuma secības, jo evolūcijas laikā mainās DNS sastāvs.
Bet negaidiet, ka DNS sēdēs mierīgi un gaidīs, kamēr jūs pie tā tiksit. Tas viegli sadalās fragmentos, kas laika gaitā kļūst mazāki, un tas ietekmē arī reakciju rezultātu.
Darījusi visu, ko viņi uzskatīja par vajadzīgu, Kečuma kundze un viņas kolēģi redzēja haosu. Dažas reakcijas deva paredzamā cilvēka lieluma PĶR produktus, citas - ne cilvēkus. Būtu loģiski interpretēt pēdējo kā pilnīgu reakciju vai pat ģenētiskā materiāla neesamību. Šis modelis atkārtojās atkal un atkal, un bija jāsecina, ka vai nu paraugs piederēja dzīvniekam, kurš tālu atrodas no cilvēka uz evolūcijas koka, vai arī DNS ir stipri noārdījies.
Zinātnieki izmantoja elektronu mikroskopiju un redzēja īsus DNS fragmentus, no kuriem dažiem bija viena (nevis divkārša) spirāle. Virzieni saistās ar dažiem gabaliem un pēc tam sadalās vienpavedienu sekcijās, kas atkārtoti pievienojas atsevišķām molekulām. Līdzīgs modelis tiek novērots zīdītāja ģenētiskā materiāla klātbūtnē, kas atrodas tālu no mums - olbaltumvielas kodējošās sekvences diezgan labi sakrīt, un starpposma DNS reģioni ir ļoti atšķirīgi.
Vārdu sakot, viss liecināja, ka DNS ir slikti saglabājusies un, iespējams, piesārņota. Tas arī liek domāt, ka tīras DNS iegūšanai izmantotās metodes bija nepietiekamas. Bet autori nolēma, ka viņu priekšā bija tikai ļoti neparasts paraugs.
Bet, diemžēl, nav “vienkārši ļoti neparastu” paraugu. Cilvēki nevar krustoties ar citiem primātiem. Jā, mūsu senči pārojās ar neandertāliešiem un denisoviešiem, taču viņus var uzskatīt tikai par pus sapiens, jo mūsu DNS ir ļoti līdzīgs. Tomēr tā vietā, lai nokāptu no acīmredzami nepareizā ceļa, pētnieki izgāja visu. Uzzinājuši, ka vismaz daļa DNS ir cilvēks, viņi secināja, ka ir atraduši cilvēka un kāda cita primāta hibrīdu.
Nespecializētajā literatūrā bieži tiek aizmirsts, ka cilvēka šūnās faktiski ir divi genomi. Viens dzīvo hromosomās un tiek uzglabāts kodolā - par to parasti runā, kad runa ir par cilvēka genomu. Otrais ir atrodams mitohondrijos, mazos organoļos, kas ražo lielāko daļu šūnu ATP. Tie ir kādreiz brīvo baktēriju pēcteči, kas pirms miljardiem gadu stingri saistīja viņu dzīvi ar šūnām, bet saglabāja relikviju par savu genomu.
Mitohondriju DNS ir vērtīgs līdzeklis cilvēku un citu sugu populāciju izsekošanai. Tā kā šim genomam nav pilnīga DNS labošanas rīku komplekta un tas nespēj iziet rekombinācijas procesu, tas mutē daudz ātrāk nekā kodols. Tas noved pie tā, ka pat cieši saistītās populācijās ir atšķirības mitohondriju DNS. Turklāt katrā šūnā ir simtiem mitohondriju, un katrai no tām ir desmitiem genoma kopiju. Tāpēc vienmēr ir samērā viegli iegūt mitohondriju DNS paraugus, pat ja paraugs ir stipri noārdīts vai piesārņots.
Līdz ar to, secīgi nosakot savu paraugu mitohondriju genomu, autori ieguva cilvēka, nevis primāta sekvences, kas ir tikai tālu saistītas ar cilvēkiem.
Visas norādes liecina, ka veiksmīga cilvēku un cieši saistītu sugu (piemēram, neandertāliešu un denisovāņu) krustošanās bija samērā reti. Ir jēga sagaidīt, ka radībai, kas atgādina pastaigu paklāju, ir mazāk attiecību ar cilvēku nekā iepriekšminētajiem, tas ir, krustošanās iespējas vēl vairāk samazinās. Tomēr paraugi deva dažādas mitohondriju DNS sekvences, kas nozīmē, ka šķērsošana notika daudzas reizes. Turklāt izrādās, ka hibrīdi nekad nav krustojušies ar šo hipotētisko primātu mātītēm. Visbeidzot, šķiet, ka šie primāti ir izmiruši, jo nav atrasts neviens viņu mitohondriju DNS piemērs.
Kādas sievietes ir tās, kuras piekrita pāroties ar dažiem nezināmiem pērtiķiem? Ja vēlaties sekot līdzi mūsdienu zinātniskajām idejām, tad jums jāpaļaujas uz populācijām, kuras kādreiz dzīvoja Āzijā un kuru atsevišķas filiāles vēlāk iekļuva Amerikā. Neviens cits cilvēks Amerikā nedzīvoja (vēl pavisam nesen). Bet, diemžēl, mitohondriju DNS nebija iespējams atrast Āzijas pēdas. Lielākā daļa secību ir Eiropas izcelsmes, un ir arī pāris Āfrikas piemēru.
Kechum kundze sīki aprakstīja vienu no paraugiem. Pēc viņas teiktā, tā pieder haplotipam, kas radās Spānijā pirms aptuveni 13 tūkstošiem gadu. Tādējādi hibridizācija nevarēja notikt pirms šī haplotipa parādīšanās.
No pirmā acu uzmetiena nav iespējams izveidot sakarīgu hipotēzi, pamatojoties uz šo jucekli. Acīmredzot pētnieki nonāca pie cilvēku paraugiem un stipri piesārņotiem, kas labi izskaidro secību daudzveidību un vecumu.
Bet neaizmirsīsim, ka Kečumas kundzei acīmredzamas interpretācijas iespēja nav izslēgta. Autori ierosina, ka pēdējā ledus laikmetā eiropiešu un afrikāņu (sic!) Grupas, klīstot pa bezgalīgajiem Ziemeļatlantijas ledājiem, klīda Ziemeļamerikā. Patiešām, pastāv hipotēze, ka Solutrejas kultūras mednieki šķērsoja Atlantijas okeānu uz ledus un Ziemeļamerikas austrumu krastos nodibināja vairākas apdzīvotās vietas, pēc kurām viņi vai nu izmira, vai arī viņus asimilēja imigranti no Āzijas. Bet Kechumas kundzei nez kāpēc šis pieņēmums nepatika. Viņa neizslēdz iespēju, ka šķērsošana varēja notikt Eiropā, pēc kā Bigfoot kaut kā nonāca Amerikā - visticamāk, pāri sauszemes tiltam Bēringa šauruma vietā. "Viņi varēja šķērsot visu pasauli kājām," saka pētnieks. "Viņi ir tik ātri!"
Jebkurā gadījumā, pēc Kečumas kundzes domām, tās ir nenozīmīgas detaļas: “Mēs nezinām, kā viņi šeit nokļuva. Mēs vienkārši zinām, ka viņi to izdarīja."
Tātad līdz šim pētījuma dīvainības nebija saistītas ar metodi, bet gan ar rezultātu interpretāciju. Bet tiklīdz autori sāka pētīt specifiskas genoma sekvences, sākās patiešām nopietnas problēmas. Daži paraugi saturēja pietiekami daudz DNS, lai tos varētu secēt vienā no augstas caurlaidspējas platformām. Kvalitātes rādītājs norādīja, ka ir pietiekami daudz secību, lai tos savāktu genomā. (Dīvainā kārtā zinātnieki kļūdaini to ir interpretējuši kā norādi, ka viņi atrodas viena un tā paša indivīda secību priekšā.)
Augstas caurlaidspējas mašīnas parasti ražo īsas secības tikai simts bāzēs, turpretī pat mazākajai cilvēka hromosomai ir vairāk nekā 40 miljoni bāzu. Ir programmas, kuras var atpazīt, kad šādu 100 bāzu fragmentu duets daļēji pārklājas un no tiem kļūst iespējams savākt jaunu fragmentu - jau no 150, piemēram, bāzēm. Šādu pārklājumu meklēšana ļauj pakāpeniski veidot vairāku miljonu bāzes pāru fragmentus. Šī metode ir nepilnīga (tā genomā atstāj "caurumus"), taču tā ir ērta un plaši izmantota.
Nezināmu iemeslu dēļ mūsu varoņi to neizmantoja. Tā vietā viņi paņēma vienu cilvēka hromosomu un, izmantojot datorprogrammas, mēģināja no viņu rīcībā esošā materiāla savākt kaut ko līdzīgu.
Bet lielākā daļa zīdītāju DNS kodējošo reģionu ir konservatīvi, un tāpēc tie skaisti ierindojas cilvēka hromosomā, bet tiek ignorēta neatbilstošā genoma daļa. Citiem vārdiem sakot, šī pieeja gandrīz garantē kaut ko līdzīgu cilvēka genomam.
Vēl viena šīs metodes problēma ir tā, ka programmatūra parasti cilvēka hromosomu secību uzskata par mērķi, kas jāsasniedz. Ja programma neatrod perfektu atbilstību, tā meklēs labāko pieejamo.
Pat tā nebija iespējams savākt visu hromosomu. Dators izveidoja trīs hromosomu sekcijas, kurās katrā bija vairāki simti tūkstoši bāzes pāru, un, atceroties, cilvēka genoms satur vairāk nekā trīs miljardus. Ņemot vērā, ka DNS kvalitātes rādītājs bija augsts, mēs varam runāt par divām lietām: vai nu programmatūra tika izvēlēta slikti, vai arī cilvēka DNS bija maz.
Uz brīdi apstāsimies un mēģināsim iedomāties, ka autoru secinājumi ir pareizi, tas ir, Bigfoot pastāv un ir mīlestības auglis cilvēkiem ar kādu neidentificētu hominīdu. Ir zināms, ka mūsu senči mijās ar neandertāliešiem un denisoviešiem, un šo laulību rezultātam, protams, vajadzēja būt kaut kam līdzīgam vīrietim, jo neandertālieši un denisovieši bija ļoti līdzīgi cilvēkiem. Līdz ar to, lai ražotu lielo pēdu, cilvēkiem nācās krustoties ar kādu attālāku radinieku, bet ne tik tālu kā šimpanzei.
Kā izskatītos šāda hominīna genoms? Neandertāliešu un denisovāņu genomi ir ļoti līdzīgi cilvēkiem. "Hominin X" genomam vajadzētu būt vairāk atšķirīgam no mūsu, bet ne vairāk kā šimpanžu genomam. Attiecībā uz liela mēroga struktūru cilvēka un šimpanzes genomi ir gandrīz identiski, tikai sešās vietās ir liela strukturāla atšķirība, tas ir, kopumā 11 pārtraukuma punkti. Un neviens no šiem punktiem nav 11. hromosomā, kuru autori mēģināja rekonstruēt, tāpēc tas ir labi.
Mazākas ievietošanas un dzēšanas ir plašāk izplatītas, bet ne daudz. Ja mēs koncentrējamies uz tiem genoma reģioniem, kur nepastāv iepriekš minētie lielie reģioni, kas dala cilvēkus un šimpanzes, tad mūsu genomi ar tiem sakrīt par 99%. Var pieņemt, ka hominīna genomam, ar kuru mūsu senči varēja krustoties, vajadzētu sakrist ar mūsējiem par 97–98%.
Pirmās paaudzes hibrīdiem vecāku genomi būs attiecībās no 50 līdz 50. Protams, dabiskā atlase būs sava teikšana, bet kopumā aptuveni 90% cilvēka genoma nav pakļauts selektīvam spiedienam, un arī lielākā daļa pārējo arī neietilpst zem tā tikai tāpēc, ka ka tas ir identisks abiem vecākiem. Rezultātā 98–99% abu sugu gēnu tiks nejauši pārmantoti.
Protams, pēc pirmās paaudzes sāksies divu genomu rekombinācija, kuru vienība ir centimorgans. 1 cM atbilst attālumam starp gēniem, starp kuriem rekombinācija notiek ar 1% biežumu. Ja jums ir 50 miljoni DNS bāzes pāru, tad ar katru paaudzi ir vienādas rekombinācijas iespējas un nav rekombinācijas. Cilvēkiem viena paaudze ir vidēji aptuveni 29 gadi, šimpanzēs - 25. Var pieņemt, ka Lielkāja ir apmēram 27 gadus veca.
Ja jetijs radās apmēram pirms 13 tūkstošiem gadu, tad kopš tā laika ir mainījusies aptuveni 481 paaudze. Tas nozīmē 241 rekombināciju. Vidēji mēs redzēsim vienu rekombinācijas pazīmi katram 200 000 bāzes pāriem vai tamlīdzīgi.
Tātad, mēs zinām, kādam vajadzētu būt hibrīda genomam: cilvēka DNS sekcijas, kuru garums pārsniedz 100 tūkstošus bāzes, mijas ar tāda paša lieluma segmentiem, kas ir līdzīgi cilvēkiem, bet tomēr atšķiras no tiem. Līdzībām starp vienu un otru jābūt ļoti spēcīgai, tāpēc būtu grūti pateikt, kur beidzas cilvēka secība un sākas cilvēks, kurš nav cilvēks. Lai to risinātu, būtu jāizmanto aprīkojums, kura izšķirtspēja ir aptuveni tūkstotis bāzes pāru. Tā kā mitohondriju DNS norāda uz vairākām krustošanās epizodēm, nevienam Jetijam nebūtu tāda pati cilvēku un reģionu kombinācija.
Genoms, kuram Kečumas kundze un viņas kolēģi mēģināja mums piekļauties, ir pilnīgi atšķirīgs. Cilvēku plāksteri ir tikai daži simti bāzes pāru. Tie ir sajaukti ar reģioniem, kas pilnīgi neatšķiras no cilvēkiem. Šāds genoms nekādā veidā neatbalsta hibrīdo hipotēzi. Bet Kečumas kundze nostājas uz vietas: galu galā hibridizācija varēja notikt daudz vairāk nekā pirms 13 tūkstošiem gadu.
Ars Technica darbinieki nolēma neatkarīgi uzzināt, kas ir šis genoms, ENSEMBL vietnē. BLAST programmatūra parādīja, ka 11. hromosoma vislabāk atbilst šim secību kopumam, kas ir sagaidāms. Bet, kā mēs atceramies, kopā ar cilvēkiem bija arī citas jomas. Ja mēs patiešām esam hibrīdi, tad viņiem vismaz vajadzētu līdzināties cilvēkiem, bet nekas tāds - dažiem datubāzē atbilstības netika atrastas, savukārt citi, kā izrādījās, pieder lāčiem, pelēm un žurkām, tas ir, mums priekšā ir parastie cilvēku paraugi, ļoti stipri piesārņots ar Ziemeļamerikas mežos izplatīto dzīvnieku DNS.
Viena parauga atkārtota analīze citā laboratorijā noveda skeptiskos ģenētiķus pie līdzīga secinājuma.
Kad dators tika lūgts no šī hodgepodge salikt 11. cilvēka hromosomu, tas atrada vispiemērotākos fragmentus un aizpildīja atstarpes starp tām ar visu - dažreiz ar cilvēku materiālu, dažreiz nē.
Kā redzat, pētījuma autoru mērķis nebija noskaidrot, kas viņiem priekšā. Viņi balstījās uz stingru pārliecību, ka tie ir tīri yeti DNS paraugi, un tam tika piedēvētas visas dīvainības. Un iemesls ir tāds, ka Kečumas kundze redzēja Bigfoot savām acīm un ļoti vēlējās par to pastāstīt pasaulei. Pēc viņas teiktā, viņa tikās ar entuziastiem, kuri dzīvo kādā slepenā vietā, kur var "sazināties" ar jeti. Pēdējie ir pieraduši pie cilvēkiem un tuvojas viņiem tādā attālumā, no kura tos var apskatīt.
Viņa apgalvo, ka šādas "tikšanās vietas" tiek turētas noslēpumā, lai žurnālistus, medniekus un zoodārzu īpašniekus neinteresētu sniegavīrs. Īsāk sakot, viņi vēlas aizsargāt lielo pēdu no pārmērīgas ziņkārības, kas viņiem nedos labu. Bet kādu dienu matā, kas tika identificēts kā cilvēks, tika atrasts cilvēka mitohondriju DNS, un Kečuma kundze vēlējās apkaunot skeptiķus.
Un viņa visu savu pētījumu absurdumu uzskata par noslēpumu, kas ir pelnījis turpmāku izpēti. "Rezultāti ir tādi, kādi tie ir, un es tos nepielāgošu parastajos zinātniskajos modeļos, ja tie neder," viņa saka.